Ihre Partner in genetischer Beratung und Diagnostik | www.molekulargenetik.net | [email protected] Gemeinschaftspraxis für Humangenetik | Altonaer Str. 61–63 | 20357 Hamburg | Tel. 040 / 432 926-0 | Fax 040 / 432 926-20
GEMEINSCHAFTSPRAXIS FÜR HUMANGENETIKDR . MED. USHA PE TER S | DR . MED. SA SKIA KLEIER | DR . MED. R IX A WOITSCHACH
PR AENATAL ZENTRUM HAMBURG UND HUMANGENE T IK IM GYNAEKOLOGICUM
3UNSER LABOR NIMMT REGELMÄSSIG MIT ERFOLG AN EXTERNEN QUALITÄTSKONTROLLEN TEIL. UNSER ÄRZTLICHES TEAM
Liebe Kolleginnen und Kollegen,
humangenetische Untersuchungen sind zunehmend in den All tag
der modernen Medizin integriert. Inzwischen sind eine Vielzahl von
Erkrankungen bekannt, die durch eine genetische Verän derung ver -
ursacht sind.
Grundlage für Durchführung und Erläuterung dieser Untersuchungen
ist die fundierte Fachkenntnis klinischer Genetik sowie eine kompetente
und einfühlsame humangenetische Beratung und Information der Pa-
tienten. Unsere Gemeinschaftspraxis für Humangenetik mit fünf er-
fahrenen Fachärztinnen in der Mitte Hamburgs betreut seit fast 20
Jahren Patienten mit unterschiedlichen humangenetischen Frage -
stellungen. Auch gehören zur Praxis ein zytogenetisches sowie ein mole-
kulargenetisches Labor. Dies ermöglicht uns, im Hause das gesamte
Spek trum genetischer Untersuchungen – Molekulargenetik, Molekular-
zyto genetik und Zytogenetik – mit hoher Kompetenz anzubieten.
Unsere Praxisgemeinschaft mit Pränataldiagnostikern im Pränatalzen-
trum Hamburg und Humangenetik ist seit langem in Hamburg etabliert.
Auch sind wir Kooperationspartner vieler Brust- und Darmzentren in
Hamburg und Umgebung und besuchen dort die Tumorkonferenzen.
Im Bethesda Krankenhaus in Bergedorf findet zusätzlich einmal wö-
chentlich eine humangenetische Sprechstunde statt. Eine Spezial-
sprechstunde für Kinder mit Entwicklungsstörungen bieten wir in
Kooperation mit Herrn Prof. Peter Meinecke an.
Genetische Untersuchungen setzen eine umfassende Information der
Patienten voraus, wie dies auch im Gendiagnostikgesetz gefordert
wird. Die Patienten sollen einschätzen können, welche Bedeutung das
jeweilige Untersuchungsergebnis für ihr Leben haben wird.
Zum Teil ist es möglich, genetische Krankheitsanlagen bereits lange
vor Ausbruch einer Erkrankung zu erkennen, z.B. im Rahmen von
familiär erblichen Krebserkrankungen. Prophylaktische Maßnahmen,
gezielte Vorsorgeuntersuchungen und eine gesundheitsfördernde An-
passung des Lebensstils werden so gezielt und individuell möglich.
Im Rahmen einer humangenetischen Beratung wird neben einer aus-
führlichen Anamnese auch ein Familienstammbaum über mindestens
drei Generationen erhoben. Daraus abgeleitet werden den Patienten
je nach Fragestellung die Risiken einer genetisch bedingten Erkrankung
erläutert und ggf. Möglichkeiten einer genetischen Diagnostik aufge-
zeigt, sofern dies gewünscht wird. Ein humangenetisches Gutachten
fasst das Gespräch für den Patienten und den überweisenden Arzt
noch einmal ausführlich zusammen.
Wir würden uns freuen, Ihre Patienten bei humangenetischen Frage-
stellungen gemeinsam mit Ihnen zu betreuen.
Ihre Dres. Peters, Kleier, Woitschach
DR . MED. USHA PE TER S
geb. 1965 in Heerlen, NL
1985–1992 Studium Human medizin, Universität Marburg
1993–1994 Innere Medizin Universitätsklinikum Marburg
1995 Promotion, Universität Marburg
1994–1997 Humangenetik, Universitätsklinikum Gießen
1997–2000 Humangenetik, Privatlabor, Hamburg
2000–2001 Psychiatrie und Psycho-therapie, Universitätsklinikum Lübeck
Seit 2002 Partnerin im Praenatal-zentrum Hamburg und Humangenetik im Gynaekologicum
Ärztliche Leiterin Labore Molekulargenetik und Zytogenetik
DR . MED. SA SK IA KLE IER
geb. 1971 in Hamburg
1991–1993 Studium Human medizin Universität Göttingen
1993-1996 Studium Human medizin, Universität Berlin
1999 Promotion
1997–2000 Institut für Human genetik, WWU Münster
2001–2002 Innere Medizin Universitätsklinikum Münster
Seit 2003 Ärztliche Mitarbeiterin in der Humangenetik
Seit 2005 Fachärztin für Human genetik
Seit 2006 Partnerin im Praenatal-zentrum Hamburg und Humangenetik im Gynaekologicum
Ärztliche Leiterin Labore Molekulargenetik und Zytogenetik
DR . MED. R IX A WOITSCHACH
geb. 1973 in Northeim
1992–2000 Studium Human medizin, Bonn und Berlin
2001 Promotion Max-Planck-Institut, Deutsches Herz zentrum, Berlin
2000–2001 Innere Medizin Behring-Krankenhaus Berlin
2001–2007 Institut für Humangenetik, Universität zu Lübeck
Seit 2005 Fachärztin für Human genetik
Seit 2007 Ärztliche Mitarbeiterin in der Humangenetik
Seit 2008 Partnerin im Praenatal-zentrum Hamburg und Humangenetik im Gynaekologicum
Ärztliche Leiterin Labore Molekulargenetik und Zytogenetik
GENETISCHE BERATUNG & HUMANGENETISCHE DIAGNOSTIK
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HUMANGENETISCHE BERATUNG
5UNSER ÄRZTLICHES TEAM4
DR . MED. A S TR ID PREUSSE
geb. 1976 in Löbau
1994–1997 Studium der Human-biologie, Universität Marburg
1996–1999 Wissenschaftl. Ass. im Stoffwechsellabor Abteilung Molekulargenetik der Universi-tätskinderklinik Marburg
1998–2004 Studium der Human-medizin, Universität Marburg und Hamburg
2000–2002 Wissenschaftl. Ass. Abt. Molekulargenetik im Med. Zentrum für Nervenheilkunde der Universität Marburg
seit 2005 Ärztl. Mitarbeiterin im Pränatalzentrum Hamburg und Human genetik im Gynae-kologicum
2007 Promotion
DR . MED. ELKE BOT ZENHART
geb. 1976 in Aachen
1996–2003 Studium der Human-medizin, RWTH Aachen
2004 Promotion, Institut für Humangenetik, RWTH Aachen
2003–2004 Institut für Human-genetik, RWTH Aachen
2005–2008 Institut für Human-genetik, Universitätsklinikum Freiburg
2008–2010 Medizinische Klinik und Poli klinik I, Universitäts-klinikum Bonn
seit 2010 Fachärztin für Humangenetik
seit 2011 Ärztl. Mitarbeiterin im Pränatalzentrum Hamburg und Human genetik im Gynae-kologicum
DR . MED. BR IT TA F IEB IG
geboren 1976 in Köln
1995–2002 Studium der Human-medizin, Universität zu Köln
2002–2005 Institut für Medi-zinische Genetik der Charité, Berlin
2005 Promotion Klinik für Der-matologie, Universität zu Köln
2005–2011 Institut für Human-genetik, Universität Regensburg
Seit 2010 Fachärztin für Humangenetik
seit 2011 Ärztl. Mitarbeiterin im Pränatalzentrum Hamburg und Human genetik im Gynae-kologicum
CAROL IN RUCKERT
geb. 1982 in Hannover
2004–2011 Studium der Veterinär medizin an der Justus-Liebig-Universität Gießen
2003–2012 Studium der Humanmedi zin an der Johannes Gutenberg Universität Mainz und der Universität Hamburg
seit 2012 Ärztl. Mitarbeiterin im Pränatalzentrum Hamburg und Human genetik im Gynae-kologicum
Dr. Rixa Woitschach im Beratungsgespräch
Schwangerschaft
• bei familiärem genetischen Risiko
• vor Pränataldiagnostik
• bei auffälligem Ultraschall
• bei auffälligem First Trimester Screening
• bei auffälligem fetalen Chromosomenbefund
• bei fetalen Gen-Defekten
• bei mütterlichen Infektionen
• bei mütterlicher Medikamenten-, Röntgenstrahlen- oder Drogenexposition
Familienplanung
• bei genetisch bedingten Fertilitätsstörungen • bei familiärem genetischen Risiko • bei Aborten
Allgemein
• bei familiären Krebserkrankungen
• bei familiär genetisch bedingten Erkrankungen
• nach Geburt eines Kindes mit Verdacht auf eine genetisch bedingte Erkrankung • bei partnerschaftlicher Blutsverwandtschaft
DAS PERSÖNLICHE GESPRÄCH IST UNS WICHTIG
MOLEKULARGENETISCHE UND ZYTOGENETISCHE DIAGNOSTIK
Die zytogenetischen Untersuchungen umfassen Chromosomen-analysen aus verschiedenen Geweben. Bei Bedarf können einzelne Chromosomenabschnitte mittels spezieller Farbstoffe zur genauen Beurteilung markiert werden (Molekularzytogenetik).
Des Weiteren können im Rahmen einer Array CGH (Comparative genomic hybridization, vergleichende genomische Hybridisierung)
kleinste Verluste bzw. Zugewinne an chromosomalem Material nachgewiesen werden, die unterhalb der Auflösungsgrenze einer konventionellen Chromosomenanalyse liegen.
Durch molekulargenetische Untersuchungen können Verände-rungen in einzelnen Genen (Mutationen) untersucht werden. Bei Bedarf arbeiten wir mit weiteren spezialisierten Laboren zusammen.
DAS LEISTUNGSSPEKTRUM UNSERER LABOREDAS LEISTUNGSSPEKTRUM UNSERER LABORE
MOLEKULARGENETISCHE UND ZYTOGENETISCHE DIAGNOSTIK
• Dentatorubrale Pallidolysiale Atrophie (DRPLA) • Duchenne-/ Becker-Muskeldystrophie • Fragiles X Syndrom* • Friedreich Ataxie* • Hereditäre Motorisch-Sensorische Neuropathie (HMSN, CMT1A, CMT1B) • Holoprosenzephalie Typ 3 • HNPP • Kennedy-Syndrom (SBMA) • Rett-Syndrom • Spinale Muskelatrophie Typ 1–3 • Spinocerebelläre Ataxien Typ 1, 2, 3, 6
Uniparentale Disomien (UPD)• UPD 2, 6, 7, 8, 11, 13, 14, 15, 16, 20, 22
Onkologie• Brust- oder Eierstockkrebs, familiär • Darmkrebs, familiär (HNPCC/FAP) • Familiäres Malignes Melanom • Familiärer Magenkrebs • Cowden-Syndrom • Li-Fraumeni-Syndrom • MEN 1, MEN 2A/2B • Peutz-Jeghers-Syndrom
Pharmakogenetik• Tamoxifen-Resistenz • Thiopurin-Sensitivität • 5-Fluor-Uracil-Toxizität
Hämatologie• Alpha-Thalassämie • Beta-Thalassämie • Rhesus D Antigen • Sichelzellanämie
Sterilität • Azoospermie Faktor (AZF) • Adrenogenitales Syndrom • Congenitale Bilaterale Aplasie des Vas deferens (CBAVD) • Fragiles X Syndrom*
Chromosomaler Schnelltest • zum Nachweis/Ausschluss einer Trisomie 21, 13 und 18 aus Amnionzellen, Chorion- zotten, Nabelschnurblut, Blut
Deletions-/ Duplikationsanalysen• aus Blut, Fruchtwasser, Abortgewebe oder Schleimhaut zum Ausschluss/Nachweis von Deletionen oder Duplikationen
Array CGH
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* Probe wird an Kooperationslabor weitergeleitet
Thrombophilie• Antithrombin III-Mangel • Faktor V Leiden • MTHFR-Mutationen • PAI1-Mutationen • Protein S-Mangel • Protein C-Mangel • Prothrombin-Mutation
Endokrinologie• Adrenogenitales Syndrom (21-Hydroxylase-/3ß-Hydroxysteroid- Dehydrogenase/11ß-Hydroxylase-Mangel)
Stoffwechsel• Alpha 1 Antitrypsin Mangel • Cystische Fibrose • Familiäres Mittelmeerfieber • Hämochromatose • Hyperbilirubinämie (Gilbert Syndrom) • Morbus Bechterew
Dysmorphologie / Mentale Retardierung• Achondroplasie • Angelman-Syndrom • Apert-Syndrom • Cri du Chat-Syndrom • Crouzon-Syndrom • DiGeorge-Syndrom/ Velokardiofaciales-Syndrom • Duplikations-/Deletions-Syndrome • Fragiles X Syndrom* • Hypochondroplasie • Langer-Giedion-Syndrom • Miller-Dieker-Syndrom • Noonan-/LEOPARD-Syndrom • Pfeiffer-Syndrom • Prader-Willi-Syndrom • Rett-Syndrom • Rubinstein-Taybi-Syndrom • Silver-Russel-Syndrom
• Smith-Magenis-Syndrom • Thanatophore Dysplasie • Williams-Beuren-Syndrom • Wolf-Hirschhorn-Syndrom • 1p36-Deletionssyndrom
Neurologie• Angelman-Syndrom • Chorea Huntington
Zytogenetik • Pränatale Chromosomenanalyse aus Amnionzellen, Chorionzotten oder Nabelschnurblut • Postnatale Chromosomenanalyse aus Heparinblut, Fibroblasten, Abortgewebe
Molekulargenetik/Array CGH• aus EDTA-Blut, Amnionzellen, Chorion- zotten, Abortgewebe oder Tumorgewebe
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Ihre Partner in genetischer Beratung und Diagnostik | www.molekulargenetik.net | [email protected] Gemeinschaftspraxis für Humangenetik | Altonaer Str. 61–63 | 20357 Hamburg | Tel. 040 / 432 926-0 | Fax 040 / 432 926-20
Anmeldung unter Telefon 040 / 432 926-0
Information zu Versandmaterial
Telefon 040 / 432 926-57
Frau Astrid Otto hilft Ihnen gerne weiter.
Sie haben noch Fragen?
Weitergehende Informationen über unser aktuelles Leistungsspektrum sowie Anforderungsbögen etc. senden wir Ihnen gern zu.
Material
Zytogenetische Diagnostik 5–10 ml Heparin-Blut
Molekulargenetische Diagnostik 3–10 ml EDTA-Blut
Molekular- und zytogenetische Diagnostik möglich aus
• Amnionzellen • Schleimhaut • Chorionzotten • Nabelschnurblut • Blut • Tumorgewebe • Haut
Holstenstraße
Kleiner
Schäfe
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Sternschanze
Lagerstraße
Schäferkampsallee
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Stresemannstraße
Altonaer Stra
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Eimsbütteler Chaussee
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Fruchtallee
Schulterblatt
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straße
Beim Sch
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HolstenstraßeS11, S21, S31Bus 3, 20, 25, 180, 183
SternschanzeU3, S11, S21, S31Bus 15, 181
Bahnhof Dammtor
Schlump U3Bus 4, 15, 181
Christuskirche U2
Bahnhof Altona
GEMEINSCHAFTSPRAXIS FÜR HUMANGENETIKDR . MED. USHA PE TER S | DR . MED. SA SKIA KLEIER | DR . MED. R IX A WOITSCHACH
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