Date post: | 05-Apr-2015 |
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Das Marfan-Syndrom
Entdeckung
• 1896 beschreibt Antonin Bernard-Jean Marfan das skelettartige der fünfjährigen Gabrielle.
• Seit 1991 kennt man das Gen, das diese Krankheit verursacht.
Ursache
• Mutationen im Gen Fibrillin-1. Es ist Hauptbestandteil im elastischen Bindegewebe und betrifft somit mehrere Organsysteme.
• Durch Spontanmutationen können auch Kinder mit Eltern, die nicht an dieser Krankheit leiden, daran erkranken
•70% der Krankheitsfälle familiär; 30% Neumutationen
•Häufigkeit von 1:10.000
• wird mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% auf die Nachkommen vererbt
• SkelettsystemSkelettsystem
HochwuchsArachnodaktylieHyperelastizität der GelenkeTrichter-/ KielbrustVerbiegungen der WirbelsäuleMuskelhypotrophiePlattfüßeSkoliosen
Symptome
• Herz-/ GefäßsystemMitralklappenfehlerAortendissektion
•AugenLinsenluxationKurzsichtigkeitGrauer und Grüner StarNetzhautablösung
• Innere OrganeInnere OrganePneumothorax => heftige Schmerzen und Luftnot.
Behandlung
• vollständige Heilung der Symptome nicht möglich, jedoch können die Symptome abgeschwächt werden. Durch:
• Augen:
•Brillen
•Operative Entfernung der linse.
• Mitralklappe:
•medikamentös behandelbar
•Je nach Schweregrad kann/muss sie ersetzt werden.
• Veränderungen im Skelettsystem
•Bei Skoliosen: Korsett
•Bei Knick-/Senkfüßen: Fußorthesen , evtl. sogar operativ behandelbar
•Aorta
Berühmt und Betroffen
Flo Hyman: amerik. Volleyball-spielerin
Abraham Lincoln, amerik. Präsident
Charles de Gaulle:
Französischer politiker und general