Sx. Elher-Danlos

Jacob Nicanor Hernandez6 “D”

Universidad México Americana Del Norte

GenéticaPilar Freijo Niebla

Es un grupo de alteraciones genéticas raras que afectan la síntesis de colágeno.

Dependiendo de la mutación individual, la gravedad del síndrome puede variar desde leve a potencialmente mortal.

Es un grupo de trastornos hereditarios que debilitan el tejido conectivo. El tejido conectivo está formado por las proteínas que le brindan soporte a la piel, los huesos, los vasos sanguíneos y otros órganos.

DEFINICION

Los epónimos del síndrome son:

Edvard Ehlers, de Dinamarca,

quien la describió en 1901 .

Henri-Alexandre Danlos de

Francia, 1908, quien lo observó en un paciente

HISTORIA

Dolor de espalda. Hiperlaxitud ligamentaria. Piel que se estira, presenta equimosis y se daña

fácilmente. Cicatrización fácil y curación de heridas deficiente. Pies planos Aumento de la movilidad articular, crujido en las

articulaciones, artritis temprana. Dislocación articular. Dolor articular. Ruptura prematura de membranas durante el parto. Piel muy suave y aterciopelada. Problemas de visión. Arrugas epicanticas. Papulas piezogenicas.

CUADRO CLINICO

ASPECTO ORTOPEDICO

• Hiperlaxitud articular• Incapacidad para andar y retardo en su aprendizaje• Dificultades para escribir y coger objetos• Luxaciones y subluxaciones• Dolor muscoesquelético crónico, incapacitante y

debilitante• Efusiones articulares

Pies planos Pie zambo equinovaro Deformidades en la columna y en la caja torácica Espina bífida oculta Luxación congénita de cadera

COL5A1: (9q34.2 – q34.3)COL5A2: (2q14 – q32)

COL3A1: (2q31)

COL1A1,COL1A2: (7q22.1)El gen que produce esta enfermedad es ADAMTS2, localizado en: (5q23.)

El gen LH1 (o PLOD), codificante para esta enzima se encuentra en: (1p36)

CRITERIOS DIAGNOSTICOS

Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Clásico

Criterios diagnósticos mayores· Hiperextensibilidad de la piel

· Cicatrices atróficas amplias (manifestación de la fragilidad de los tejidos) y/o

· Hiperlaxitud ligamentaria

Criterios diagnósticos menores· Piel suave, aterciopelada

· Pseudotumores moluscoides (1)

· Esferoides subcutáneos (2)

· Complicaciones de la hiperlaxitud ligamentaria (por ejemplo, esguinces, dislocaciones/subluxaciones, pies planos).

· Hipotonia muscular, retrasos en el desarrollo motor grueso

· Facilidad para los moretones

· Manifestaciones de la extensibilidad y fragilidad de los tejidos (por ejemplo, hernia de hiato, prolapso anal en la infancia, insuficiencia cervical). Complicaciones quirúrgicas (hernias post operatorias).

Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Hiperlaxitud

Criterios diagnósticos mayores· Participación de la piel (hiperextensibilidad y/o piel suave, aterciopelada)

· Hiperlaxitud ligamentaria generalizada

Criterios diagnósticos menores· Dislocaciones articulares recurrentes

· Dolor crónico articular/de extremidades

· Antecedentes familiares positivos

Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Vascular

Criterios diagnósticos mayores· Piel fina, translúcida (las venas se ven especialmente en el pecho y abdomen)

· Fragilidad o rupturas arteriales/intestinales/uterinas

· Equimosis importante (moretones)

· Aspecto facial característico (cara triangular, ojos hundidos, labio superior delgado, falta de tejido adiposo en la cara)

Criterios diagnósticos menores· Acrogeria (manos y pies con aspecto avejentado, provocado por una falta de grasa subcutánea y colágeno)

· Hiperlaxitud de las articulaciones pequeñas (dedos)

· Ruptura de tendones y músculos

· Talipes equinovarus (pie equinovaro)

· Aparición temprana de venas varicosas

· Fístulas arteriovenosas, fístulas carótido-cavernosas

Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Cifoescoliosis

Criterios diagnósticos mayores· Hiperlaxitud ligamentaria generalizada

· Hipotonía muscular severa al momento del nacimiento

· Escoliosis al momento del nacimiento, progresiva

· Fragilidad de las escleras y ruptura del globo ocular

Criterios diagnósticos menores· Fragilidad de los tejidos, incluyendo cicatrices atróficas. Facilidad para la equimosis

· Ruptura arterial

· Hábito marfanoide

· Microcórnea

· Osteopenia radiológicamente considerable

· Antecedentes familiares; ejemplo, hermanos afectados.

La presencia de 3 criterios mayores en un niño pequeño sugiere el diagnóstico, y es imperativo el análisis de laboratorio.

Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Artrocalasia

Criterios diagnósticos mayores· Hiperlaxitud ligamentaria generalizada, con subluxaciones recurrentes.

· Dislocación congénita bilateral de la cadera

Criterios diagnósticos menores· Hiperextensibilidad de la piel

· Fragilidad tisular, incluyendo cicatrices atróficas. Facilidad para la equimosis

· Hipotonía muscular

· Cifoescoliosis

· Osteopenia radiológicamente leve

EXAMENES Y PRUEBAS

El examen médico puede revelar:

• Superficie ocular deformada (córnea).

• Laxitud articular excesiva e hipermovilidad articular.

• Prolapso de la válvula mitral.• Periodontitis.• Ruptura de intestinos, útero,

pulmones o globo ocular • Piel suave, delgada o

hiperextensible

Los exámenes realizados para diagnosticar el Síndrome Ehlers-Danlos abarcan:

• Tipificación del colágeno (realizada en una muestra de biopsia de piel).

• Prueba de mutación del gen de colágeno.• Ecocardiograma • Actividad de lisil oxidasa o de lisil

hidroxilasa

TRATAMIENTO:

No existe cura específica.

Los problemas y síntomas individuales se deben evaluar y atender de manera apropiada.

Con frecuencia, se necesita fisioterapia o la evaluación de un médico especialista en rehabilitación.

¿DUDAS?, AL PROFESOR O A GOOGLE. POR FAVOR.