Seminar Bewegungsstörungen
Dystonien
Carola Seifried
Gliederung
DefinitionPathophysiologieKlassifikationFokale DystonienGeneralisierte Dystonien
primär sekundär
Diagnostik und Therapie
Definition
prolongierte, unwillkürliche Kontraktion der quergestreiften Muskulatur
=> Abnorme Haltung/Fehlstellungen (tonische Dystonie)
=> Verzerrende, repetitive Bewegungen (phasische Dystonie)
Besserung der Symptome durch sensorische Tricks („geste antagonistique“)
Pathophysiologie
Störung der physiologischen reziproken Inhibition
Ko-Kontraktion antagonistischer Muskeln während Willkürbewegungen mit Kontraktion in physiologischerweise nicht aktiven Muskelnspontane Ko-Kontraktionsspasmen
Funktionsstörung der BasalganglienEnthemmte Efferenzen aus Globus pallidus/Thalamus zu cortikalen prämotorischenund motorischen Projektionsfeldern
Klassifikation – Alter
Infantile Form (0-12 Jahre)
Juvenile Form (13-20 Jahre)
Adulte Form (> 20 Jahre)
Klassifikation – phänomenologisch
Fokal (auf eine Körperregion begrenzt)Segmental (auf 2 benachbarte Körperregionen begrenzt)Multifokal (2 nicht-benachbarte Körperregionen)Halbseitig/HemidystonieGeneralisiert
Klassifikation - ätiologisch
Primär (idiopathisch)SporadischHereditär
Sekundär (symptomatisch)DegenerativVaskulärMedikamentösMetabolisch
FOKALE DYSTONIEN
Fokale Dystonien
Kraniozervikale DystonienEtwa 25% genetisch bedingtBei etwa 10% peripheres TraumaSymptome entwickeln sich innerhalb weniger WochenFluktuationen von Tag zu TagSelten Progression20% spontane Remission
Blepharospasmus
Einseitiges oder beidseitiges tonisches oder klonisches Zusammenkneifen der Augen(Spasmus des M.orbicularis oculi)Provoziert durch: Anstrengung, Licht, Wind, emotionaler StressBesserung durch „Tricks“Genetische Disposition ? (10-20% positive Familienanamnese)
Oromandibuläre Dystonie
Kontraktionen der Kiefer- und MundmuskulaturFrauen:Männer 4-6:1
Meige/Brueghel-SyndromIdiopathischer Blepharospasmus und oromandibuläreDystonie mit Beginn im ErwachsenenalterEtwa 60% der Pat. mit Blepharospasmus
Pieter Brueghel:„Le bailleur“
Zervikale Dystonie (Tortikollis spasmodicus)
Unwillkürliche Aktivierung der Hals- und Nackenmuskulatur (Torticollis, Retrocollis, Laterocollis, Anticollis)Häufigste fokale DystonieHäufig SchmerzenHypertrophie der betroffenen MuskulaturBegleitet oft von myokloniformen oder tremorartigen Bewegungen des Kopfes sowie von tonischem Schulterhochstand10% spontane Remission
Zervikale Dystonie (Tortikollis spasmodicus)
Entlastungsreflex: rasche passive Kopfdrehung in Richtung des Torticollis im Liegen führt zu unwillkürlicher, langsamer Nachkontraktion des dystonen M. sternocleidomastoideus
Gegendruckphänomen: Druck entgegen dem Torticollis führt zur Verminderung der Dystonie
Geste antagonistique
Spasmodische Dysphonie
Fokale Dystonie der laryngealenMuskulatur, die zu einer Stimmstörung führtAktionsinduziert
Aufgabenspezifische Dystonie
Schreibkrampf
Musikerkrampf (Pianisten-, Geiger-, Schlagzeugerkrampf, Mundkrämpfe bei Bläsern)
Sportlerkrampf
Therapie fokaler Dystonien
Therapie fokaler Dystonien
BotulinumtoxinAnticholinergikaTetrabenazinMedikamentöse Kombinationstherapie
Generalisierte DystonienPrimäre Dystonien
Dystonieform Symptome Chromosom Vererbung Test
DYT1 Torsionsdystonie 9 autosomal-dominant
+
DYT2 Fokale Dystonie ? autosomal-rezessiv
DYT3 Dystonie-Parkinson-Komplex X X-chrom.-rezessiv
DYT4 „whispering Dysphonia“ ? autosomal-dominant
DYT5 L-Dopa-sensitive Dystonie (Segawa-Syndrom) 14 autosomal-dominant/autosomal-
rezessiv
(+)
DYT6 Kraniozervikale Dystonie 8 autosomal-dominant
DYT7 Familiäre fokale Dystonie 18 autosomal-dominant
DYT8 Paroxysmale dystone Choreoathetose 2 autosomal-dominant
DYT9 Paroxysmale dystone Choreoathetose mit Spastik 1 autosomal-dominant
DYT10 Paroxysmale kinesiogene dystone Choreoathetose 16 autosomal-dominant
DYT11 Myoklonusdystonie 11 autosomal-dominant
(+)
DYT12 Dystonie-Parkinson-Komplex 19 autosomal-dominant
DYT13 Zervikale Dystonie 13 autosomal-dominant
DYT14 L-Dopa-sensitive Dystonie 14 autosomal-dominant
DYT15 Erbliche Myokonus-Dystonie 18 autosomal-dominant
Primäre Dystonie DYT1, DYT4, DYT6, DYT7
Paroxysmale DYT8, DYT9, DYT10Dystonie
Dystonie- Myoklonus- DYT11, DYT15
Plus Dystonie
Dystonie- DYT3, DYT5, DYT12Parkinson-Syndrom
DYT 1Dystonia musculorum deformans/ Oppenheim-Dystonie
Autosomal-dominant, Penetranz 30-40%Ashkenazi-Juden: 10 x höhere PrävalenzGAG-Deletion im Protein Torsin A(Chromosom 9q)Im endoplasmatischen Retikulum lokalisiert„Chaperone“-FunktionBeginn in Kindheit an unterer Extremität, rasche Generalisierung (i.d.R. innerhalb von 3 Jahren)
DYT 5 – Segawa-SyndromL-Dopa-sensitive Dystonie
Autosomal-dominant/rezessivMutation auf Chromosom 14q (Mutation im Gen der GTP-Cyclohydrolase I)5-10% aller primären DystonienBeginn im Kindesalter an den unteren ExtremitätenDystonie + ParkinsonoidTageszeitliche SchwankungenNiedrig dosierte Therapie mit L-Dopa(lebenslang)Kein L-Dopa-Langzeitsyndrom
Sekundäre Dystonien
Hereditär
M. WilsonM. HuntingtonM. Hallervorden SpatzAtaxia teleangiectaticaNeuroakanthozytoseRett-SyndromSpinozerebelläre Ataxie
Metabolische ErkrankungenAminosäurestoffwechselstörungen
HomozystinurieGlutarsäureazidurieMethylmalonatazidämieM. HartnupThyrosinose
LipidstoffwechselstörungenMetachromatische LeukodystrophieGangliosidose GM1 und GM2Zeroidlipofuszinose
Mitochondriale EnzephalopathienLesch-Nyhan-SyndromVitamin E-Mangel
Erworben
PerinatalInfektionen Toxine (MN, CO, Methanol)
Medikamente (L-Dopa, Neuroleptika, Metoclopramid)
ParaneoplastischRaumforderungZerebrovaskulärTraumaPsychogen
Anamnese
Lebensalter bei SymptombeginnGeburtsverlaufFrühkindliche motorische EntwicklungHirntrauma/-entzündungenFamilienananamneseMedikamente
Zusatzdiagnostik - Labor Idiopathische Dystonie Verdacht auf
sekundäre Dystonie
Beginn im Kindesalter
Beginn im Erwachsenenalter
Coeruloplasmin + + + Kupfer + + + Luesserologie + + + Antinukleäre Antikörper
+ +
Schilddrüsen-AK + + Immunelektrophorese + Aminosäuren + Lysosomale Enzyme + Langkettige Fettsäuren
+
Alpha-Fetoprotein + Blutausstrich (Akanthozyten)
+
Liquor + +
Zusatzdiagnostik
cMRTEEGSpaltlampemuntersuchungUrin (Kupferausscheidung, Aminosäuren, Oligosaccharide, Mukopolysaccharide)
MuskelbiopsieGenetische Testung
Medikamentöse Therapie generalisierter Dystonien
L-Dopa-TestAnticholinergikaBaclofenBenzodiazepineTetrabenazinCarbamazepinPimozidMedikamentöse KombinationstherapieBotulinumtoxin bei störenden FokalsymptomenTiefe Hirnstimulation