Dr. Angelika Bockelbrink
Progrediente Muskelkrankheiten aus medizinischer Sicht
Was ist eine Muskelerkrankung?
DefinitionNeuromuskuläre Erkrankungen
Alle Krankheitsbilder, bei denen eine Erkrankung- der Vorderhornnervenzellen im Rückenmark, - der Nerven oder - der Muskulaturzu einer Muskelschwäche führt.
Viele dieser Erkrankungen beginnen im Kindesalter und zeigen einen fortschreitenden Verlauf. Die meisten sind genetisch bedingt.
Die motorische Einheit
Störung im Funktionssystem der
motorischen Einheit :
(Gehirn)
motorische Vorderhornzellen im Rückenmark
periphere Nervenbahnen
motorische Endplatte
Muskelzelle
Klassifikation neuromuskulärer Erkrankungen
Häufigkeit
Gliedergürteldystrophie 3/100 000
Spinale Muskelatrophie 10/100 000
Muskeldystrophie Becker 5/100 000 männl. Geburten
Muskeldystrophie Duchenne 30/100 000 männl. Geburten
Muskeldystrophie DuchenneDMD
Verlauf der DMD
1-2 Jahre evtl. verzögertes Gehen lernen
3- 6 Jahre zunehmende Schwäche von Beckengürtel und OberschenkelDiagnosestellung
6 -10 Jahre Kontrakturen der Hüft-, Knie-und Sprunggelenke, Lendenlordose
8,5 Jahre Verlust der Gehfähigkeit,erste Skoliosezeichen
Verlauf der DMD
11 Jahre Schwäche von Schultergürtel u.Rumpfmuskulatur Skoliose
>20 Jahre Schwäche der Hals- u. Gesichtsmuskulatur Schluckstörung, Kauschwäche
Schwäche von Unterarm-,Handmuskulatur
Verlauf der DMD
(12-)15 Jahre Schwäche der Atemmuskulatur, Skoliose restriktive Ventilationsstörung
Schwäche der Herzmuskulatur verminderte Auswurffraktion, Arrhythmien)
Darmatonie
Therapie
neuromuskulärer Erkrankungen
Wie kläre ich über die Krankheit auf?
Psychosoziale Unterstützung
Selbsthilfegruppe (DGM)
Familientherapie
stützende Gesprächstherapie
Physiotherapie
Kräftigung der funktionsfähigen Muskulatur Verbesserung der Bewegungskoordination Kontrakturprophylaxe Skoliosetherapie Atemtherapie Unterstützung der Herz-Kreislauf-Funktion Üben von Alltagsverrichtungen und Erhalt der
Selbständigkeit Hilfsmittelberatung
Medikamente
Glucocorticoidtherapie für gehfähige Buben mit MD Duchenne
Kreatin
Enzymersatztherapie
Operationen
Kontrakturlösung nach Rideau zur Verlängerung der Geh- und Stehfähigkeit
Rideau-Operation
Operationen
Skoliose - Operationen
Vom Schieber in den ElektrorollstuhlLordosierung und Therapietisch
Therapietisch als Skolioseprophylaxe
HWS-SkolioseKontrakturen
Skoliose
Skoliose
SMA - chron. Fistelung nach Stab-Op
Wandernder Teleskopstab bei SMA
Unbehandelte Skoliose bei HMSN
Unbehandelte Skoliose und Hüftkontrakturen
Unbehandelte Skoliose
HMSN – Z. n. WS-Stabilisierung
Operationen
Handoperationen
HWS-SkolioseKontrakturen
Fingerkontrakturen bei DMD
Operationen
Zungenverkleinerung
Operationen
Kontrakturlösungen
Ergotherapie
Unterstützung bei den selbständigen Verrichtungen des alltäglichen Lebens,
Erlernen von Ausweichbewegungen oder Ersatzfunktionen, um krankheitsbedingte Einschränkungen zu kompensieren,
Hilfsmittelerprobung und -anpassung Handtherapie mit Förderung der Feinmotorik und
Erhalt der Greiffunktionen Herstellung individueller Handschienen und
Greifhilfen
Schneidehilfe bei HMSN
Hilfsmittel
Rollstuhl schon bei eingeschränkter Gehfähigkeit
Elektrorollstuhl oder Schubhilfe bei Schwäche der Armmuskulatur
Kleinfeldtastatur am PC
Sensor- oder Blase-Saug-Klingel
Umfeldsteuergerät
Infekttherapie
erhöhte Trinkmenge
erhöhte Lagerung
Mobilisierung
Vibrations- und Inhaliergerät
Absauggerät
Mukolytika
Hustenassitstenz: manuell, Air Stacking, Pegaso, Cough Assist
Therapie der Atemschwäche
Atemtherapie
Beatmung
Symptome der chronischen respiratorischen Insuffizienz
Schlafstörungen (Ein- und Durchschlafstörungen, Alpträume)
morgendlicher Kopfschmerz Müdigkeit und Einnicken am Tage Abgeschlagenheit, Konzentrationsstörungen,
zunehmender Leistungsabfall sichtbarer Einsatz der auxiliären Atemmuskulatur Tachypnoe Dyspnoe, z.B. beim Sprechen hartnäckige Bronchialverschleimung rezidivierende oder persistierende respiratorische
Infekte
Symptome der chronischen respiratorischen Insuffizienz
Stimmveränderungen Tachycardie, Palpitationen persistierende Ödeme (durch Cor pulmonale) Appetitlosigkeit, Gewichtsverlust rezidivierende Gastritiden Nervosität, Hyperhidrosis, Tremor Depressionen, Angstzustände Kopf-, Nacken- und Gliederschmerzen reaktive Polyglobulie Sehstörungen, Schwindelanfälle, Synkopen Zyanose
Invasive Heimbeatmung durch die Stiftung Pfennigparade seit 1969:
Tracheostoma
Der Beginn der nichtinvasiven Heimbeatmung 1984 in der Stiftung
Pfennigparade:Münchner Atemmaske
Logopädie
Therapie bei Kauschwäche
Therapie bei Schluckbeschwerden
Therapie bei Sprechstörungen
Erprobung und –anpassung von Kommunikationshilfen
Vermeidung von Ileus
ausreichende Flüssigkeitszufuhr
ausreichende Ballaststoffzufuhr
Stuhlgang mindestens jeden dritten Tag evtl. mit Hilfe von Laxantien oder Einlauf
Therapie der Kardiomyopathie
medikamentöse Stützung
Therapie von Arrhythmien
Herzschrittmacher
Herztransplantation
Ernährung
spezielle Kost
PEG
Die Dicken und die Dünnen
Tod-wann und wodurch?
Herz
Atmung
Darm
Schlucken
Umfeld
Begleitest Du mich?