Klinefelter Syndrom
12.05.2014
Nora Nieke
Gliederung
1. Allgemeines
2. Genetische Betrachtung
3. Symptome
4. Diagnose
5. Therapie
6. Quellen
http://www.youtube.com/watch?v=ARlFK1q_EoY
1:32 3:39
1. Allgemeines
- Genommutation und gonosomal abhngig
-> Mnner tragen zustzliches X-Chromosom (47 XXY)
-> Auswirkungen auf kognitive und krperliche
Entwicklung
- in Deutschland sind 80.000 Mnner betroffen
2. Genetische Betrachtung
- Karyotyp des Klinefelter-Syndromtrgers : 47 XXY
- Grund : Fehlverteilung eines X- Chromosoms bei
der Meiose
-> Tochterzelle enthlt zustzliches X-Chromosom
- Gendefekt ist nicht erblich
3. Symptome
- kleine Hoden
- Unfruchtbarkeit
- Hochwuchs
- ausbleibender Bartwuchs und Krperbehaarung
- Vergrerung der Brustdrsen
- bergewicht
- Beeintrchtigung der Sprache und Motorik
4. Diagnose
- Chromosomenanalyse
- bestimmen der Geschlechtshormone im Blut
- Fruchtwasseranalyse
- Spermiogramm
5. Therapien
- Substitutionstherapie : Ausgleich des
Hormonhaushaltes
->Testosteron in Form von Gel, Spritzen oder
Pflastern
- vergrerte Brustdrsen lassen sich operativ
behandeln
- knstliche Befruchtung
http://www.youtube.com/watch?v=ARlFK1q_EoY
5:31 7:08
6. Quellen
http://www.klinefelter.de/cms/index.php/klinefelter-
syndrom/kinderwunsch
http://www.apotheken-umschau.de/Klinefelter-Syndrom
http://www.onmeda.de/krankheiten/klinefelter_syndrom.html
http://de.wikipedia.org/wiki/Klinefelter-Syndrom