Fetale Alkoholspektrumstörung (FASD)Diagnostik
3. Fachtag zur psychischen Gesundheit von Kindern und Jugendlichen
4. April 2019
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S3-Leitlinie FASD
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Quelle: Leitlinie Fetale Alkoholspektrumstörungen, FASD - DiagnostikQuelle: AWMF
Fetale Alkoholspektrumstörung (FASD)
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• fetales Alkoholsyndrom (FAS)
• partielles fetales Alkoholsyndrom (pFAS)
• alkoholbedingte entwicklungsneurologische Störung (ARND)
• (alkoholbedingte angeborene Malformationen (ARBD))
Fetale Alkoholspektrumstörung (FASD)
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• hirnorganisches Psychosyndrom
• statische Enzephalopathie
• Kriterien einer developmental disorder
Fetale Alkoholspektrumstörung (FASD)
Vorstellungsanlass
• Säugling Entwicklungsstörung
• Kleinkind/Schulkind Verhaltensauffälligkeiten,
kognitive Probleme
Quelle: Fetales Alkoholsyndrom: S3-Leitlinie zur Diagnostik (Pädiatrische Neurologie),
Landgraf, Heinen
FAS - Kriterien
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• Wachstumsauffälligkeiten
• faziale Auffälligkeiten
• ZNS Auffälligkeiten
• bestätigte oder nicht bestätigte intrauterine Alkohol-Exposition
Alle 4 Kriterien sollten zutreffen.
FAS - Wachstumsauffälligkeiten
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• Geburts- oder Körpergewicht ≤ 10. Perzentile
• Geburts- oder Körperlänge ≤ 10. Perzentile
• BMI ≤ 10. Perzentile
mindestens eine Auffälligkeit soll vorhanden sein
adaptiert an Gestationsalter, Alter, Geschlecht
zu einem beliebigen Zeitpunkt
FAS - Wachstumsauffälligkeiten
• Differentialdiagnosen pränatal
genetische Syndrome (z.B. Silver Russel Syndrom, Turner Syndrom)
Stoffwechselerkrankungen
intrauterine Infektionen
Plazentainsuffizienz
• Differentialdiagnosen postnatal
konstitutionelle Entwicklungsverzögerung (Familienanamnese)
familiärer Kleinwuchs (Größe der leiblichen Eltern)
Vernachlässigung, Mangelernährung
chronische Erkrankungen (Niere, Herz)
endokrine Erkrankungen (Hypophyse, Nebenniere, Schilddrüse)
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FAS - faziale Auffälligkeiten
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Quelle: Löser, Alkoholembryopathie und Alkoholeffekte, 1995
FAS - faziale Auffälligkeiten
Quelle: Leitlinie Fetale Alkoholspektrumstörungen, FASD - Diagnostik
• kurze Lidspalten ≤ 3. Perzentile
• verstrichenes Philtrum Rang 4 oder 5
• schmale Oberlippe Rang 4 oder 5
Alle drei Auffälligkeiten sollen vorhanden sein.
FAS – ZNS Auffälligkeiten
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• funktionelle ZNS-Auffälligkeiten
• strukturelle ZNS-Auffälligkeiten
Mindestens eine Auffälligkeit sollte vorliegen.
FAS – ZNS Auffälligkeiten
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funktionelle Auffälligkeiten
entweder
• signifikante kombinierte Entwicklungsstörung bei Kindern < 2 Jahre
• Intelligenzminderung bei Kindern > 2 Jahre
oder
• Leistung mindestens 2 Standardabweichungen unterhalb der Norm in mindestens 3
Bereichen
• oder in mindestens 2 Bereichen + Epilepsie
Sprache, Feinmotorik oder grobmotorische Koordination, räumlich-visuelle Wahrnehmung, Lern- oder Merkfähigkeit,
exekutive Funktionen, Rechenfähigkeiten, Aufmerksamkeit, soziale Fähigkeiten oder Verhalten
FAS – ZNS Auffälligkeiten
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• strukturelle ZNS-Auffälligkeiten
Mikrozephalie ≤ 10. Perzentile / ≤ 3. Perzentile
FAS - Kriterien
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Quelle: Leitlinie Fetale Alkoholspektrumstörungen, FASD - Diagnostik
pFAS - Kriterien
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• faziale Auffälligkeiten
• ZNS-Auffälligkeiten
• bestätigte oder wahrscheinliche intrauterine Alkohol-Exposition
Alle drei Kriterien sollen zutreffen.
pFAS – faziale Auffälligkeiten
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• kurze Lidspalten (≤ 3. Perzentile)
• verstrichenes Philtrum (Rang 4 oder 5 Lip-Philtrum Guide)
• schmale Oberlippe (Rang 4 oder 5 Lip-Philtrum Guide)
2 von 3 Anomalien sollen vorhanden sein.
pFAS – ZNS Auffälligkeiten
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• Mikrozephalie ≤ 10. Perzentile
• signifikante kombinierte Entwicklungsstörung bei Kindern < 2 Jahre
Intelligenzminderung bei Kindern > 2 Jahre
• Epilepsie
• Leistung mindestens 2 Standardabweichungen unterhalb der Norm in den
Bereichen
Sprache, Feinmotorik oder grobmotorische Koordination, räumlich-visuelle Wahrnehmung, Lern- oder
Merkfähigkeit, exekutive Funktionen, Rechenfähigkeiten, Aufmerksamkeit, soziale Fähigkeiten oder
Verhalten
Mindestens 3 Auffälligkeiten sollen vorliegen.
pFAS – ZNS Auffälligkeiten
• bestätigter oder wahrscheinlicher mütterlicher Alkoholkonsum während der Schwangerschaft
Falls faziale und ZNS-Auffälligkeiten vorhanden sind, sollte die Diagnose eines pFAS gestellt werden.
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ARND - Kriterien
• ZNS-Auffälligkeiten
• bestätigte intrauterine Alkohol-Exposition
Beide Kriterien sollen vorliegen.
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ARND – ZNS Auffälligkeiten
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• Mikrozephalie ≤ 10. Perzentile
• signifikante kombinierte Entwicklungsstörung bei Kindern < 2 Jahre
Intelligenzminderung bei Kindern > 2 Jahre
• Epilepsie
• Leistung mindestens 2 Standardabweichungen unterhalb der Norm in den
Bereichen
Sprache, Feinmotorik oder grobmotorische Koordination, räumlich-visuelle Wahrnehmung, Lern- oder
Merkfähigkeit, exekutive Funktionen, Rechenfähigkeiten, Aufmerksamkeit, soziale Fähigkeiten oder
Verhalten
Mindestens 3 Auffälligkeiten sollen vorliegen.
ARND – ZNS Auffälligkeiten
• bestätigter mütterlicher Alkoholkonsum während der Schwangerschaft
Wenn die ZNS-Auffälligkeiten vorhanden sind, soll die Diagnose eines ARND gestellt werden.
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ARBD
"Alcohol related birth defects (ARBD) soll in Deutschland,wegen der fehlenden Spezifität der Malformationen undder fehlenden Evidenz für ARBD als eindeutige Krankheits-Entität, nicht als Diagnose verwendet werden.“
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Quelle: Leitlinie Fetale Alkoholspektrumstörungen, FASD - Diagnostik