www.harmonytest.com
Ein hochentwickelter Bluttest zur Risikobeurteilung fetaler Trisomien und X- und Y-chromosomaler Störungen
Hochpräzise, individuelle Ergebnisse für Sie, Ihre Praxis und Ihre Patienten1-6
Nach der 10. Schwangerschaftswoche (ab SSW 10+0) jederzeit anwendbar
Niedrigste Gesamt-Falsch-Positivrate1-6
Ein einfacher, sicherer Bluttest
v Zellfreie DNA sind kurze, frei in der
Blutbahn zirkulierende DNA-Fragmente
von Chromosomen
v Während der Schwangerschaft ist neben
mütterlicher DNA auch zellfreie fetale
DNA im mütterlichen Blut vorhanden3
v Der Harmony-Test stellt eine effiziente,
zielgerichtete Analyse der fetalen DNA
zur präzisen Erkennung von fetalen
Trisomien dar
Auswirkung des mütterlichen Gewichts auf den Anteil der Patienten mit ≥4 % cffDNA (%)
100
90
80
70
60
50
40
30
20
10
0
< 90 kg ≥ 90 bis ≤ 130 kg ≥ 130 kg
Testergebnisse
Geringes Risiko HOHES RISIKO
1/1,000 1/100 10/100 50/100 90/100< 1/10,000 >99/100(0,1 %) (1 %) (10 %) (50 %) (90 %)(0,01 %) (99 %)
Anteil der cffDNA: 10,5 %
21
Trisomie 21 (T21) HOHES RISIKO Höher als 99/100 (99 %) Genetische Beratung und zusätzliche Tests
18
Trisomie 18 (T18) Geringes Risiko Unter 1/10.000 (0,01 %) Besprechung der Ergebnisse mit der Patientin
13
Trisomie 13 (T13) Geringes Risiko Unter 1/10.000 (0,01 %) Besprechung der Ergebnisse mit der Patientin
Y-Analyse Männlicher Fötus Höher als 99/100 (99 %) Besprechung der Ergebnisse mit der Patientin
CHROMOSOM ERGEBNIS WAHRSCHEINLICHKEIT EMPFEHLUNG
99 % haben≥4 % fetale
cfDNA 92 % haben≥4 % fetale
cfDNA 76 % haben≥4 % fetale
cfDNA
Auswirkung des mütterlichen Gewichts auf den Anteil der Patienten mit ≥4 % cffDNA (%)
100
90
80
70
60
50
40
30
20
10
0
< 90 kg ≥ 90 bis ≤ 130 kg ≥ 130 kg
Testergebnisse
Geringes Risiko HOHES RISIKO
1/1,000 1/100 10/100 50/100 90/100< 1/10,000 >99/100(0,1 %) (1 %) (10 %) (50 %) (90 %)(0,01 %) (99 %)
Anteil der cffDNA: 10,5 %
21
Trisomie 21 (T21) HOHES RISIKO Höher als 99/100 (99 %) Genetische Beratung und zusätzliche Tests
18
Trisomie 18 (T18) Geringes Risiko Unter 1/10.000 (0,01 %) Besprechung der Ergebnisse mit der Patientin
13
Trisomie 13 (T13) Geringes Risiko Unter 1/10.000 (0,01 %) Besprechung der Ergebnisse mit der Patientin
Y-Analyse Männlicher Fötus Höher als 99/100 (99 %) Besprechung der Ergebnisse mit der Patientin
CHROMOSOM ERGEBNIS WAHRSCHEINLICHKEIT EMPFEHLUNG
99 % haben≥4 % fetale
cfDNA 92 % haben≥4 % fetale
cfDNA 76 % haben≥4 % fetale
cfDNA
v Einfache Interpretation: Einfache Darstellung für „hohes Risiko” oder „geringes Risiko” der jeweiligen Trisomie
v Das individuelle Risiko beinhaltet die fetale DNA-Analyse, das Gestationsalter und das maternale Alter
v 99,5% der ausgewerteten Risiken liegen an einem der beiden Enden der Skala
v Die X- und Y-chromosomale Analyse des Harmony-Tests ermöglicht eine Erkennung des Geschlechts mit einer Genauigkeit von >99 %7
Die Fetale Fraktion – entscheidend für die Ergebnisse
v Ein Mindestanteil fetaler cfDNA ist notwendig, um den Test zuverlässig durchführen zu können und um qualitativ hochwertige Ergebnisse zu erzielen
v Der Harmony Test schließt die Messung der fetalen cfDNA-Menge bei der Analyse jeder Probe mit ein
v Ein erhöhtes mütterliches Gewicht und ein frühes Gestationsalter könnten zum Auftreten eines niedrigen Anteils an fetaler cfDNA (<4 %) führen7
Aussagekräftige Ergebnisse
Die Technologie des Harmony-Tests
Die Vorteile einer zielgerichteten DNA-Analyse
zellfreie fetale (cffDNA) DNA im Blut
cffDNA der Chromosomen 21, 18 und 13
cffDNA
Nicht erfasste cffDNA
Zielgerichtet (Harmony Test)
Größere Effizienz
MPSS (shotgun)
Stichprobenanalyse der cffDNA
|5
|15
|25
|35
|5
|15
|25
|35
v Der einzige nicht-invasive Pränatal-Test (NIPT), der ausschließlich an schwangeren Frauen im ersten
Trimester evaluiert wurde
v Ergebnisse bei 99 % der Patientinnen mit korrekter Probenahme
v 95 % der Ergebnisse werden innerhalb von 9 Tagen nach Probeneingang im Labor berichtet7
>99 %(231 von 232)
>98 %(103 von 105)
<0,1 %
<0,1 %
<0,1 %T13
T18
T21
Falsch-PositivrateNachweisrate
8 von 10
Studied in over6,000 patients,
including >2,000 average-risk
women1-7
Mit der X- und Y-Analyse kann mit einer Genauigkeit von >99 % das Geschlecht des Fötus vorhergesagt werden. Ebenso kann das Risiko für Aberrationen der Geschlechtschromosomen vorhergesagt werden, wobei die Testergebnisse je nach Art der entdeckten Aberration variieren können.7
Präzise:Verbesserte Performance mit individualisierten Ergebnissen1-7
In 13 publizierten Studien wurden bislang mehr als
30000 Schwangere mit dem Harmony-
Test untersucht1-7
Klinischer Nutzen in einer durchschnittlichen Screening-Gruppe6
100
10
1
0.1
0.01
Ersttrimester-Screening
Fetale Fraktion (%)
Tri
som
ie-R
isik
o (
%)
FPR: 4,5 %
100
10
1
0.1
0.01
Fetale Fraktion (%)
Tri
som
ie-R
isik
o (
%)
Trisomie Falsch-Positiv Keine Trisomie
v Die Anzahl der Patientinnen ist in beiden Grafiken gleich
v 10 Fälle einer Trisomie 21 oder Trisomie 18
v 1939 Nicht-Trisomie-Fälle
Nicolaides K.H., Syngelaki A., Ashoor G, et al., Noninvasive prenatal testing for fetal trisomies in a routinely screened first-trimester population. Am J Obstet Gynecol (2012); 207:374.e1-6.
81%
FPR = 5 %
Quadruple-Test Ersttrimester-Screening (mit NT)
IntegriertesSerum-Screening
Vollständigintegriertes Screening
HarmonyPrenatal Test
FPR = <0,1 %
85% 86%
95%>99%
100%
90%
80%
70%
60%
50%
40%
30%
20%
10%
0%
Der Harmony Prenatal Test wurde entwickelt und wird als Labortestdienstleistung von Ariosa Diagnostics, einem CLIA-zertifizierten klinischen Labor in Kalifornien, USA, durchge-führt.
Ariosa™, Harmony™ und Harmony Prenatal Test™ sind eingetragene Handelsmarken von Ariosa Diagnostics, Inc.© 2013 Ariosa Diagnostics, Inc. Alle Rechte vorbehalten.
vermittelt von
1. Sparks, A.B., Struble, C.A., Wang, E.T., Song, K., Oliphant, A., Non-invasive Prenatal Detection and Selective Analysis of Cell-free DNA Obtained from Ma-ternal Blood: Evaluation for Trisomy 21 and Trisomy 18, Am J Obstet Gynecol (2012), doi: 10.1016/j.ajog.2012.01.030.
2. Ashoor, G., Syngelaki, A., Wagner, M., Birdir, C., Nicolaides, K.H., Chromo-some-selective sequencing of maternal plasma cell-free DNA for first trimester detection of trisomy 21 and trisomy 18, Am J Obstet Gynecol (2012), doi: 10.1016/j.ajog.2012.01.029.
3. Sparks, A.B., Wang, E.T., Struble, C.A., Barrett, W., et al., Selective analysis of cell-free DNA in maternal blood for evaluation of fetal trisomy. Prenat Diagn (2012); 32(1):3-9. doi: 10.1002/pd.2922. Epub 2012 Jan 6.
4. Norton, M., Brar, H., Weiss, J., Karimi, A., et al., Non-Invasive Chromosomal Evaluation (NICE) Study: Results of a Multicenter, Prospective, Cohort Study for Detection of Fetal Trisomy 21 and Trisomy 18, Am J Obstet Gynecol (2012), doi:10.1016/j.ajog.2012.05.021.
5. Ashoor, G., Syngelaki, A., Nicolaides, K.H., et al., Trisomy 13 detection in the first trimester of pregnancy using a chromosome-selective cell-free DNA analysis method, ULTRASOUND Obstet Gynecol (2012), DOI: 10.1002/uog.12299.
6. Nicolaides K.H., Syngelaki A., Ashoor G, et al., Noninvasive prenatal testing for fetal trisomies in a routinely screened first-trimester population. Am J Obstet Gynecol (2012); 207:374.e1-6.
7. Eigene Daten der Firma Ariosa.
Ausgelegt für unterschiedliche Patientengruppen
v Der Harmony Prenatal Test weist >99 % der fetalen Trisomie-21-Fälle mit
einer Falsch-Positiv-Rate von <0,1 % nach
v Kann für alle IVF-Einlingsschwangerschaften angefordert werden
v Optionale Analyse der X- und Y-Chromosomen zur Bestimmung des fetalen
Geschlechts und Analyse der X- und Y-Geschlechtschromosomen
v Mit diesem Test werden keine Mosaike, partielle Trisomien oder
Translokationen erkannt
v Proben von Frauen mit Zwillingsschwangerschaften, entweder auf
natürliche Weise oder durch Befruchtung der eigenen Eizellen, können
ebenfalls untersucht werden
Performance der Screening-Tests auf Trisomie 214,7