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Molekulare GenetikMolekulare Genetik

GF Biologie Sekunda

Gymnasium Interlaken, August 2008

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Molecular GeneticsMolecular Genetics

GF Biology Sekunda

Gymnasium Interlaken, August 2008

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Klassische Genetik: Mendel‘sche RegelnKlassische Genetik: Mendel‘sche Regeln

Parentalgeneration homozygot Merkmal (Phän) bestimmt durch ein

Gen

(Monogenie, Gegenteil: Polygenie) a rezessiv, A dominant

Regeln: Bei dominant-rezessivem Erbgang:

Filialgeneration F1 heterozygot,

Phänotyp „uniform“ gemäss

dominantem Gen bzw. Merkmal

Uniformitätsregel, Spaltungsregel und Unabhängigkeitsregel

Gymnasium Interlaken, GF Bio Sekunda


Classical Genetics: Mendelian inheritanceClassical Genetics: Mendelian inheritance

Parental generation homozygous Trait determined by one single gene

(monogeny, as opposed to polygeny) a recessive, A dominant

Laws: Dominant and recessive phenotypes:

Filial generation F1 heterozygous,

phenotype uniform according to

dominant gene/trait

Law of Segregation & Law of Independent Assortment





Gen


Regel: Bei intermediärem Erbgang:

F1 homo- und heterozygot,

Phänotyp „gespalten“: 1:2:1







Laws: Intermediary phenotypes:

F1 homozygous and heterozygous,

phenotypes segregated: 1:2:1






Gen



F2 homo- und heterozygot,

Phänotyp „gespalten“: 3:1







Laws: Dominant and recessive phenotypes:

F2 homozygous and heterozygous,

phenotypes segregated: 3:1





Parentalgeneration: heterozygot, 2 loci 2 Merkmale, bestimmt/kodiert durch je 1 Gen S/s: short, B/b: brown


Merkmale werden getrennt bzw.

unabhängig voneinander vererbt.

Verhältnis: 9:3:3:1

Korrekte Deduktion/Vorhersage bestätigt die

Hypothese Theorie

Ausnahme: Gene, die auf demselbe Chromosom nahe

beieinander liegen;auch meiotisches Crossing-Over trennt sie selten!

Unabhängigkeitsregel: Dihybrider Erbgang




Parental generation: heterozygous, 2 loci 2 traits, determined/encoded by 1 gene each S/s: short, B/b: brown

Regeln: Dominant and recessive phenotypes:

Traits/genes are inherited separately, i.e.

independently.

Ratio: 9:3:3:1

Correct deductions/predictions confirm

the hypothesis theory

Exception: Genes on the same chromosome, whose loci lie

close together; crossing-over (meiosis) does not separate them very often!

Independent Assortment: Dihybrid cross



Molekulare Genetik: Zentrale FragestellungenMolekulare Genetik: Zentrale Fragestellungen

1. Molekulare Grundlagen der Vererbung: DNA (DNS)

Woraus besteht die Erbmasse eines Organismus auf molekularer Ebene?

Was ist ein “Gen”? Wie lässt es sich molekular definieren?

2. Vom Gen zum Phän (Merkmal): Genexpression / Proteinbiosynthese

Wie bestimmt der Genotyp den Phänotyp, d.h. das äussere Erscheinungs-

bild bzw. die physischen Merkmale eines Organismus?

Wie kodieren Gene bestimmte Merkmale?



Molecular Genetics: Central questionsMolecular Genetics: Central questions

1. Molecular basis for inheritance: DNA

What does the genotype of an organism consist of on the molecular level?

What is a “gene”? How can it be defined in molecular terms?

2. From genes to traits: gene expression / protein biosynthesis

How does the genotype determine the phenotype, i.e. the physical

appearance or the traits of an organism?

How do genes code for particular traits?



Molekulare Genetik: Vom Gen zum MerkmalMolekulare Genetik: Vom Gen zum Merkmal

1. Gen: Nucleotidsequenz (DNA-Abschnitt)

Transkription

2. mRNA: Nucleotidsequenz

Translation

3. Enzym (Protein als Reaktionskatalysator): Aminosäuresequenz

Stoffwechsel

4. Substrat Produkt = genetisches Merkmal (z.B. Blütenfarbe)



Molecular Genetics: From genes to traitsMolecular Genetics: From genes to traits

1. Gene: nucleotide sequence (DNA segment)

transcription

2. mRNA: nucleotide sequence

translation

3. Enzyme (protein, catalyst of chemical reactions): aminoacid seq.

metabolism

4. Substrate product = genetic trait (e.g. petal colour)





Nota bene: genetische vs. erworbene Merkmale! Beispiele (Mensch)?





Nota bene: genetic vs. acquired traits! Examples (humans)?

























Proteine sind lange, durch zwischenmolekulare Kräfte gefaltete

Molekülketten: Polymere, d.h. Verkettungen von Monomeren (kleinere

Moleküle, hier: Aminosäuren).

Monomer: griech. monos = allein, einzig, “ein”

meros = Teil

Polymer: Makromolekül, Verkettung zahlreicher Monomere

griech. polys = viel

meros = Teil




3. Enzyme (protein, catalyst of chemical reactions): amino acid seq.

Proteins are polymers, i.e. long, macromolecular chains of smaller molecules

(monomers: aminoacids in the case of proteins), which are folded in three-D

space by intermolecular forces.

Monomer: Greek monos = alone, single, “one”

meros = part

Polymer: Macromolecule, concatenation of numerous monomers

Greek polys = much (many)

meros = part





Die Aminosäure als Monomer der Polypeptidkette (Primärstruktur)

- Zentrales C-Atom

- 2 funktionelle Gruppen: Aminogruppe (-NH2), Carboxylgruppe (-COOH)

- Rest: definiert Aminosäure; 20 Reste für 20 (kanonische/proteinogene) Aminosäuren





Amino acid: monomer of polypeptide chains (primary protein structure)

- Central C-Atom

- 2 functional groups: amine group (-NH2), carboxyl group (-COOH)

- R: side chain, defines the amino acid; 20 different R-groups for 20 (canonical/proteinogen) amino acids





Die Aminosäure als Monomer der Polypeptidkette (Primärstruktur)

20 verschiedene proteinogene

Aminosäuren, d.h. 20 verschie-

dene Reste

Bsp.: Alanin-Rest: Methylgruppe

Essentielle Aminosäuren:

Organismus benötigt sie, kann sie

aber nicht selbst herstellen und

muss sie daher mit der Nahrung

aufnehmen. Für den Menschen:

Val, Met, Leu, Ile, Phe, Trp, Thr, Lys

(8 von 20)





Amino acid: monomer of polypeptide chains (primary protein structure)

20 different proteinogen amino acids,

i.e. 20 different R-groups (side chains)

Ex.: Alanine-R: methyl group, -CH3

Essential amino acids:

Necessary for the survival of the

organism but cannot be synthesized

by it. For humans:

Val, Met, Leu, Ile, Phe, Trp, Thr, Lys

(8 / 20)





Aminosäuren als Zwitterionen oder Ionen in aquatischen Lösungen

(abhängig vom pH-Wert)





Amino acids as zwitterions or ions in aquatic solutions

(depending on pH)





Wie werden Aminosäuren (Monomere) zu Polypeptiden (Polymeren)

verkettet?

Peptidbindung: 2 Aminosäuren (hier: Alanin) verbinden sich bzw.

kondensieren unter Wasserabspaltung zu einem

Dipeptid, etc. ( Polypeptid)





How are amino acids (monomers) concatenated to form polypeptides

(polymers)?

Peptide bond: 2 amino acids (here: alanine) join to form a dipeptide

( polypeptide), releasing a molecule of water

(condensation reaction).





Wie werden Aminosäuren (Monomere) zu Polypeptiden (Polymeren)

verkettet?

Peptidbindung:





How are amino acids (monomers) concatenated to form polypeptides

(polymers)?

Peptide bond:





Polypeptid = Aminosäuresequenz = Primärstruktur des Proteins





Polypeptide = amino acid sequence = primary protein structure






Primärstruktur: Aminosäuresequenz

Sekundärstruktur: α-Helix oder β-Faltblatt stabilisiert durch H-Brücken

Tertiärstruktur: räumliche Faltung mit Pass- formen (aktiven Stellen)

Quartärstruktur: Konglomerat diverser Tertiärstrukturen





Primary structure: amino acid sequence

Secondary structure: α-helix or β-sheet stabilized by hydrogen bonds

Tertiary structure: spatial folding with active sites

Quaternary structure: Conglomerate of several tertiary structures





Welche Funktionen übernehmen Proteine im Organismus?

- Enzyme z.B.: Transferasen, Lyasen, Synthasen

- Transportproteine Hämoglobin

- Hormone (Botenstoffe) Insulin, Hypophysenhormon

- Antikörper Immunglobuline

- Strukturproteine Muskelproteine, Haut, Sehnen

- Membranproteine Tunnelproteine, Rezeptoren

- Toxine Bienengift, Schlangengifte





Which biological functions are executed by proteins?

- Enzymes e.g.: transferases, lyases, synthases

- Transport proteins haemoglobin

- Hormones insulin

- Antibodies immunoglobulins

- Structural proteins muscle proteins, skin, tendons

- Membrane proteins channel proteins, receptors

- Toxins bee poison, snake venom

Date post:	06-Apr-2015
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