Date post: | 25-Jan-2015 |
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Health & Medicine |
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MukoviszidoseMukoviszidoseCystische FibroseCystische Fibrose
OrganmanifestationOrganmanifestation
Welche Organe sind besonders von der Erkrankung betroffen?
AtemwegeZäher Schleim
Infektionen und Inflammation
Leber, Gallenwege
biliäre Leberzirrhose
Pankreas
Pankreasinsuffizienz
Diabetes
Dünn- + Dickdarm
Obstruktion
Fettreicher Stuhl
Reproduktionsorgane
Infertilität
Haut
Schweißdrüsen sezernieren massiv NaCl
Betroffene OrganeBetroffene Organe::
PathophysiologiePathophysiologie
gestörter Chlorid-transport
hochvisköseSekrete
Schweiß mit hohem Salzgehalt
neonatal Darmverschluss durch Mykonium
Mykoniumileus
Lunge Gestörte mukoziliäre Clearance
Chronische PneumonieInsuffizienz der LungeCor pulmonale
Darm Verstopfung Distale intestinale Obstruktion
Pankreas Verstopfung der exokrinen AusführungsgängeFibrosierung des Pankreas
MaldigestionGedeihstörungDiabetes mellitus
Leber Gallengangverlegung GallensteineLeberzirrhosePfortaderhochdruck
Ductus deferens
Verschluss AzoospermieFertilisationsstörung
Salzverlustsyndromv.a bei Fieber und Hitze
SymptomeSymptome
Kombination aus pulmonalen und enteralen Symptomen
chronischer produktiver Husten
Auskultation: Rasselgeräuschen, Giemen
Ruhetachypnoe
Trommelschlägelfinger
Uhrglasnägel
zunehmende Zyanose
Sternalvorwölbung (Fassthorax), Brustkyphose
Verändertes DrüsensekretVerändertes Drüsensekret
• Gestörte Funktion des Chloridkanals (Eiweißkomplex der für den Salztransport zuständig ist)
• Folge: den Drüsensekreten wird Wasser entzogen
• Veränderte Viskosität der Sekrete: „Zäher Schleim“• Multiorgankrankheit: betrifft alle exokrinen Drüsen
- gesamten Respirationstrakt
- Pankreas, Darm, Leber, Ductus deferens
KrankheitsverlaufKrankheitsverlauf
• bereits neonatale Veränderungen v.a. des Pankreas, Mykoniumileus
• betroffen alle exokrinen Drüsen• Manifestation v.a. in der Lunge und im Pankreas • Lungen sind kritischer Punkt: im ganzen Organismus kommt es
zum Sauerstoffmangel• Pankreas: Störung der Nahrungsverwertung, gesteigerter
Energiebedarf, Wachstumsstörungen, Gedeihstörung• viele Komplikationen im Verlauf der Erkrankung: Pankreatitis,
Diabetes mellitus, Leberzirrhose, Pneumothorax, Osteoporose, Arthritis
• eingeschränkte Fertilität
CF-CF-OrganbefallOrganbefall
Leberzirrhose Fehlfunktion der BauchspeicheldrüseVerdauungsstörungen
Mangelernährung Gallensteine
Männer meist unfruchtbar Diagnose:
Schweißtest
häufig wiederkehrende Lungeninfekte
CF-CF-OrganbefallOrganbefall
MikrocolonMikrocolon
KontrasteinlaufKontrasteinlauf
Rectum-ProlapsRectum-Prolaps
CF-CF-OrganbefallOrganbefall
LeberzirrhoseLeberzirrhose
Sandra, 4 Jahre alt,Sandra, 4 Jahre alt,CFCFBiliäre ZirrhoseBiliäre ZirrhoseÖsophagus-VarizenÖsophagus-VarizenAscitesAscites
CF-CF-OrganbefallOrganbefall
Pankreas-Manifestation Pankreas-Manifestation
• exokrines Pankreasgewebe produziert ca. 20 Verdauungsenzyme (v.a. Spaltung der Fette, Eiweiße)
• Veränderungen beginnen bereits vor der Geburt, weil die Verdauung und die Sekretproduktion schon im Mutterleib beginnt
• Gedeihstörung verursacht durch die Pankreasinsuffizienz mit Lipase-Mangel, der nur unzureichend kompensiert werden kann
Pankreas-Manifestation Pankreas-Manifestation
• Fettverdauung beeinträchtigt: Fettstühle, Blähungen, Bauchschmerzen
• Vitamine A, D, E und K sind fettlöslich, werden nur zusammen mit Fetten resorbiert Vitamin-Mangel
• Gedeihstörung/Wachstumsstörung fehlende Gewichtszunahme beeinträchtigt v.a. die Kleinkinder
• später kommen die CF-typischen Komplikationen wie Pankreatitis, Diabetis mellitus dazu
• Komplikationen der anderen Verdauungsorgane: Gallensteine, Leberzirrhose, gastroösophagealer Reflux, Ösophagusvarrizen
CF-CF-OrganbefallOrganbefall
Obstruktive Azoospermie - Obstruktive Azoospermie - InfertilitätInfertilität
99% aller Männer mit CF
1-2% aller gesunden infertilen Männer
Die meisten Männer mit mit obstruktiver Azoospermie haben CFTR Mutationen auf einer oder beiden Allelen
CF-CF-OrganbefallOrganbefall
Pulmonale Manifestation Pulmonale Manifestation
Störung der mukoziliären ClearanceVerstopfung durch zähflüssigen SchleimVerengung (Obstruktion) der Luftwege Festsetzen des Schleimsfrühe Keimbesiedlung der Lunge ständige Infektion und Entzündung Umbau (Fibrose) des Lungengewebes:
Überblähung - LungenemphysemSpätfolge: Pulmonaler Lungenhochdruck
– Cor pulmonale
An der Lungeninsuffizienz starben 2005 74,5 % der CF-Patienten
Gen-MutationGen-Mutation
CFTR-DysfunktionCFTR-Dysfunktion
IonentransportstörungIonentransportstörung
Veränderte SekreteVeränderte Sekrete
TeufelskreisTeufelskreisInfektionInfektion
GewebeschadenGewebeschaden
EntzündungEntzündung
Volumenreduzierter Volumenreduzierter FlüssigkeitsfilmFlüssigkeitsfilm
• respiratorisches Epithel – Volumen-adsorbierende
Funktion• normales respiratorisches Epithel reguliert Dicke des Flüssigkeitsfilm zwischen den Zilien (7µm)• bei Mangel von NaCl und H2O im Flüssigkeitsfilm ist die mukoziliäre Clearance gestört• führt zu einem geringeren Volumen des Flüssigkeitsfilms• nur noch eingedickter Mucus zwischen den Zilien
Mukoviszidose
Funktion der mukoziliären Clearance Funktion der mukoziliären Clearance
• Aufrechterhaltung der Sterilität der Atemwege• 90% der Fremdpartikel mit einer Größe von 6-8 µm werden innerhalb von 24 h entfernt• respiratorisches Epithel besitzt pro Zelle ca. 2000 Zilien mit einer Schlagfrequenz von 1000-1500 Schlagzyklen/min• nur in wässrigem Flüssigkeitsfilm schlagen Zilien
Mukoziliäre Clearance Mukoziliäre Clearance
NeugeborenesSäuglingKleinkind
Mekoniumileushypochlor. AlkaloseVerdauungsstörungGedeihstörung(Bronchitis)
SchulkindJugendlicher
rez. BronchitidenVerdauungsstörungGedeihstörungKleinwuchsDiabetes mellitus
Erwachsener
bakt. PneumonienAteminsuffizienzHerzinsuffizienzLeberzirrhosePfortaderhochdruckDiabetes mellitusOsteoporosemännl. Infertilität
Grundzüge der TherapieGrundzüge der Therapie
• Pankreatinersatz• Bedarfsgerechte Ernährung• Sekret-Elimination (Inhalation,Physiotherapie, Sport)• Antimikrobielle und antiinflammatorische Behandlung der Lunge• Behandlung des Diabetes mellitus• Behandlung der CF-Hepatopathie• Behandlung der Osteoporose• Psychosoziale Betreuung• Organtransplantation• Refertilisation
Die Behandlung der Mukoviszidose ist symptomatisch
Vielen Dank! Vielen Dank!