Lernziele - GenetikGrundlagenfach Biologie

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Das Auge (S. 273-276)

1. Der Aufbau des Auges ist dir bekannt, du kannst die Aufgaben der einzelnen Strukturen beschreiben.

Hornhaut mechanischer Schutz

Aderhaut versorgt das Auge mit Nährstoffen und Sauerstoff, entfernt Abfallstoffe

Lederhaut starr, Ansatzstelle der sechs Augenmuskeln

Augenkammer mit Kammerwasser gefüllt Linse verformbar, dient der Ak-kommodation

Iris farbig pigmentiert, Irismus-kulatur reguliert Pupillen-grösse

Pupille schwarz, in der Mitte der Iris, Grösse je nach Lichteinfall regulierbar

blinder Fleck Ort, wo die Nervenfasern gebündelt den Augapfel ver-lassen, viele Blutgefässe und keine Sehsinneszellen

Glaskörper mit einen, wasserklaren Gel gefüllt in welchem Proteine und Salze gelöst sind

gelber Fleck grösste Dichte von Sehzel-len, Licht eines fokussierten Objekts trifft hier auf

Sehgrube Einsenkung im Gelben Fleck, Punkt des schärfsten Sehens

Retina Besetzt mit Lichtsinneszellen: einfallendes Licht wird in Nervenimpulse umgewan-delt

LichtsinneszellenLichtstärke: mehr Licht - mehr APs

lichtempfindliches Sehpur-pur zerfällt durch Licht und löst auf der Sinneszelle einen elektrischen Reiz aus (→ Nervenzelle → Gehirn) Wird durch ATP wieder regeneriert

2. Du kannst erklären wie die Akkommodation des Auges funktioniert.

Hornhaut, Kammerwasser, Linse und Glaskörper brechen die Lichtstrahlen so, dass der Brennpunkt auf der Retina zu liegen kommt. Die Brechung kann angepasst werden, indem sich die Linse mehr oder weniger kugelt.

Schlaf (S. 295)

3. Du weisst wie der Schlafzyklus reguliert wird: Weshalb wird man müde? Welche Chemikalien sind dafür verant - wortlich? Woher kommen diese?

Vor allem folgende Schlafhormone sind für die Müdigkeit verantwortlich:a) Adenosin: Nebenprodukt des Stoffwechsels, sammelt sich bei körperlicher Arbeit im Gehirn anb) Melatonin: Bildung im Gehirn (in der Zirbeldrüse), wird durch Licht gehemmt, bei Dunkelheit steigt die Produktion.Steuert den Tag-Nacht Rhythmus des Körpers.

4. Du kennst die verschiedenen Phasen des Schlafes sowie deren Funktionen. Welche Organsysteme werden wann regeneriert? Wie ‹verhalten› wir uns während diesen Phasen? Zu welchem Zeitpunkt / in welcher Abfolge treten die verschiedenen Phasen auf?

Durchlauf einiger Zyklen nach folgendem Muster: N1-N2-N3-N4-N3-N2-REM. Im Verlaufe der Nacht werden die REM-Phasen zunehmend länger, dominieren also in den Morgenstunden.

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Nicht-REM REM-Schlaf

N1 und N2 N3 und N4

Level des Schlafs Einschlafphase/Leichtschlaf Tiefschlaf Leichtschlaf

Aktivität des Hirns und ZNS beruhigt sich allmählich gering, man ist kaum wach zu bekommen

ähnlich oder höher als im Wachzustand, schnelle Au-genbewegung

Skelettmuskulatur leicht aktiv in der N1 Phase, kaum mehr aktiv in der N2 Phase

praktisch regungslos komplette Lähmung der Skelettmuskeln

Herz- und Atemfrequenz zunehmend reduziert stark reduziert reduziert

Regeneration welcher Organ-systeme

- Gewebe, Energielevel der Zellen, Stärkung Immunsys-tem, evt. Wachstumshormo-ne

Verarbeitung des Erlebten im Gehirn

Träumen nein ja, man erinnert sich jedoch fast nie daran

ja, vorwiegend

5. Was passiert, wenn wir zu spät/zu wenig schlafen oder nach starker körperlicher Anstrengung schlafen?

Die Tiefschlafphasen werden wesentlich länger, da mehr Zellgewebe regeneriert werden muss. Es bleibt daher weniger Zeit für REM-Schlaf, was dazu führt, dass man jeweils am nächsten Tag evt. gereizt, gestresst und weniger aufmerksam ist (Informa-tionen in Gehirn konnten ja nicht richtig sortiert werden).

Klassische Genetik (S. 370-377 & 382-390)

6. Du kannst erklären, was ein Chromosom ist und wie es aufgebaut ist. Die Rolle der Chromosomen bei der Vererbung ist der bekannt.

Chromosomen enthalten die Gene und Erbinformationen, bestehen also aus DNA.Chromosom = 2 Chromatide (am Zentromer verbunden) = Chromatin = mehrfach und jeweils um Histone (Proteine) gewickelte DNADer Mensch besitzt insgesamt 23 Chromosomenpaare, das letzte davon bestimmt das Geschlecht. Bei der Befruchtung der Eizelle ver-

schmelzen die zwei haploiden Gameten zu der diploiden Zygote, die nun von beiden Geschlechtszellen jeweils einen Chromosomensatz enthält.

7. Du kannst erklären, welche Rolle die Chromosomen bei der menschlichen Ge- schlechterbestimmung spielen und wie sich dies auf bestimmte Merkmale oder Erbkrankheiten auswirken kann.

weiblich: 22 Autosomen und zwei X-Chromosomenmännlich: 22 Autosomen, ein X und ein Y-ChromosomWenn eine Erbkrankheit z.B. auf dem Y-Chromosom liegt, kriegen das nur die männlichen Nachkommen. Liegt die Krankheit auf einem X-Chromosom, sind die Frauen nur träger (ausser das X des Vaters ist ebenfalls krank), da sie ja 2 X-Chromosomen haben. Kriegt es aber ein männlicher Nachkomme mit (Chance 50%), kommt es sicher zum Ausdruck.

8. Du kannst die Experimente und Erkenntnisse von Gregor Mendel erläutern, und folgende Begriffe erklären:

Gen Abschnitt der DNA, Erbanlage für ein bestimmtes Merkmal (Gen → Protein(e) → Merkmal)

Allel verschiedene Ausprägungsformen/Varianten eines Gens

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Genotyp tatsächlich vorhandene Allele, z.B. Allel für blonde & schwar-ze Hare, man sieht aber nicht beide

Phänotyp sichtbare/erkennbare Allele bzw. Merkmale, z.B. schwarze Haare

haploid einfacher Chromosomensatz bzw. 23 ChromosomenMeiose: Herstellung von Geschlechtszel-len in den Hoden/Eierstöcken diploid → haploidDie Hälfte der genetischen Informationen bleiben jeweils erhalten.

diploid doppelter Chromosomensatz bzw. 23 ChromosomenpaareMitose: Zellen werden geklont für Wachs-tum, diploid → diploidAlle genetischen Informationen bleiben erhalten.

homozygot reinerbig = beide Chromoso-men & Allele sind gleich

heterozygot mischerbig = Chromosomen & Allele sind unterschiedlich

dominant setzt sich bei Vererbung durch bzw. bestimmt den Genotyp →

rezessiv geht bei Vererbung unter, ausser bei zwei rezessiven Allelen

intermediär gemischte Merkmalsaus-prägung, beeinflusst durch beide Allele →

kodominant Genprodukte beider Allele sind voll exprimiert und die zugehörigen Merkmale werden unabhängig vonein-ander ausgeprägt

Monogenie Ein Gen, ein Merkmal (in der Praxis relativ selten)

Polygenie mehrere Gene für ein Merk-mal nötig (z.B. rote Haarfarbe, Hautfarbe) → es gibt mindes-tens 3 Gene für die Hautfarbe mit jeweils einem dunklen und einem hellen Allel → 27 Kombinationsmöglichkeiten

Polyphänie Ein Gen beeinflusst mehrere Merkmale (Hautfarbe, Au-genfarbe, Haarfarbe sind alle gekoppelt)

Ob ein Allel dominant oder rezessiv ist, sagt nichts über dessen Häufigkeit aus. Gewisse Dinge sind zwar rezessiv, aber sehr verbreitet. (z.B. gerader Haaransatz). In vielen Fällen gibt es regional grosse Unterschiede. Z.B. blonde Haare sind in Skandina-vien sehr häufig, in Afrika hingegen selten. → dies ist mit einem Selektionsvor- oder Nachteil zu begründen

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Experimente und Erkenntnisse von Gregor Mendel:Mendel erforschte die Vererbung von Merkmalen an Erbsen:

1. Mendelsche Regel (Uniformitätsregel): Kreuzt man zwei reine Rassen einer Art miteinander, so zeigen die direkten Nachkom-men das gleiche Aussehen. Das dominante Allel bestimmt, welche Merkmalsform auftritt - egal von welchem Elternteil es stammt.

2. Mendelsche Regel (Spaltungsregel): Wenn man diese sog. F1-Generation untereinander weiter kreuzt, so sind die Nachkom-men der nächsten F2-Generation nicht mehr alle gleich, die Merkmale treten stattdessen im Verhältnis 3:1 auf. 3 Teile entspre-chen dem dominanten Allel, 1 Teil entspricht dem rezessiven.1 Gen: 3:12 Gene: 9:3:3:13 Gene: 27:9:9:9:3:3:3:1

9. Du kannst die Prozesse der Rekombination beschreiben und erklären welche Auswirkungen auf die Vererbung dar- aus entstehen.

Unter Rekombination versteht man die Neuanordnung genetischen Materials. Es kommt zu neuen Gen- und Merkmalsfor-men. Rekombination und Mutation fördern die genetische Vielfalt innerhalb einer Population, welche wiederum die Basis für die Anpassung an wechselnde Umweltbedingungen darstellt.

10. Du kannst erklären, was eine Haplogruppe ist und wie man diese für die müttlerliche und väterliche Abstammung bestimmen kann. Weshalb funktioniert dies nicht mit allen Chromosomen?

Haplogruppe = Menschen mit dem gleichen Y-Chromosom oder gleicher mtDNA, d.h. genetisch verwandte PersonengruppenMutationen auf der DNA werden normalerweise bei jeder Rekombination neu durchmischt. Ausnahme: Y-Chromosomen werden zu 100% von Vater zu Sohn vererbt. Mitochondrien (haben eigene DNA) werden zu 100% von Mutter zu Kind vererbt.→ Treten hier Mutationen auf, so kann man dies ohne Fehler zurückverfolgen, um einen Stammbaum zu erstellen.Das ganze funktioniert nicht mit den anderen Chromosomen, da diese bei der Meiose immer wieder vertauscht werden und eines von zwei zur Auswahl steht.

11. Du kannst mit Hilfe von Kreuzungssche- men mögliche Ausgänge von mono- und dihybriden Kreuzungen berechnen.

Benutze das Punnett-Quadrat! Berücksichtige, ob es sich um einen dominant/rezessiven oder intermediären Erbgang handelt! (Siehe S 3.)monohybrid = 1 Merkmal, also z.B. AbVerhältnis 3:1 in der 2. Generationdihybrid = 2 Merkmale, also AaBbVerhältnis 9:3:3:1 in der 2. GenerationAchtung! 1. Verhältnisse stimmen nicht bei intermediärem Erbgang. 2. tödliche Allele

12. Du kannst eine Stammbaumanalyse durchführen und berech nen ob ein bestimmtes Familienmitglied eine dominante oder rezessive Erbkrankheit haben könnte.

Finde heraus, ob die Krankheit rezessiv oder dominant ist.Und auf welchem Allel die Krankheit liegt.Kennzeichne das kranke Allel jeweils mit einem Strich. (z.B. X’)

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13. Du kennst den Unterschied zwischen einer Modifikation und einer Mutation und weisst, durch welche Faktoren diese hervorgerufen werden.

Modifikation = Unterschiedliche Expression eines Gens je nach Umweltbedingun-gen → Informationen auf der DNA bleiben aber gleich. Hervorgerufen durch Fakto-ren wie Ernährung, Feuchtigkeit, Temperatur des Lebensraumes, LichtintensitätNicht Vererbbar.

Mutation = Permanente Veränderung der DNA, wodurch ein Merkmal zerstört oder verändert wird.Im Laufe des Lebens sammelt der Körper immer mehr Mutationen an. Nur diese in den Keimzellen sind vererbbar.Was verursacht Mutationen = LZ14 und LZ15

14. Du kennst die verschiedenen Mutationsarten und kannst einschätzen, wie stark sie sich möglicherweise auf den Körper auswirken.

a) Genommutation:falsche Verteilung der Chromosomen während der Anaphase der Meiose→ Tochterzelle hat nach der Befruchtung anstatt zwei drei oder nur eine Kopie eines Chromosoms→ In den allermeisten Fällen überlebt das Kind die Schwangerschaft nicht. Ausnahmen kommen vor wie bei Trisomie 21 oder Mutation der Geschlechtschromosomen. Dies ist so, weil bei einem solchen Fehler mehrere hundert Gene über- oder untervertreten sind.→ zu viele Geschlechtschromosomen (XXX/XYY) ist nicht sehr selten, oft aber unbe-merkt, da der Körper schlussendlich nur ein X-Chromosom benötigt und auf dem Y-Chromosom praktisch keine Gene sind. In vielen Fällen ist die betroffene Person aber unfruchtbar.

b) Chromosomenmutation:Bau eines Chromosoms verändert sich (Verlust, Verdoppelung oder Translokation von DNA)z.B. Teil eines Chromosoms geht verloren, dieser kann an einem anderen Chromosom wieder auftauchen.→ im Normalfall nicht überlebbar, da eine Serie von Genen nun fehlen. Für die Evolution ist das aber sehr wichtig, denn falls man es trotzdem überlebt, sind zusätzliche Gene vorhanden, die frei mutie-ren und sich weiterentwickeln können, ohne dass das Original-Gen zerstört wird.

c) Genmutation:Nur ein einzelnes Gen betroffen (meist nur ein Nukleotid)Je nach dem, welches Gen betroffen ist, sind die Auswirkungen tödlich oder nicht bemerkbar. Nur wenn dies in den Keimzel-len passiert, wird es auch vererbt. Es gibt ca. eine Genmutation pro Generation, allerdings fast immer an Stellen, die nichts codieren (dort wo kein Gen ist).fehlendes Enzym → Laktoseintoleranzdefektes Pigment → Albino

15. Du kennst du wichtigsten Faktoren, welche Mutationen auslösen können.

- Elektromagnetische Strahlung: Ionisierende Strahlung hat genügend Energie, um Atome in Ionen umzuwandeln. Dies schä- digt biologische Moleküle wie DNA. Dazu gehören u.a. UV-, Röntgen- und radioaktive Strahlung.- Viele Chemikalien wie z.B. Nitrosamine (Grillfleisch), Schimmelpilz oder Kohlenwasserstoff (Verbrennungen)- Gewise Viren, welche die Zellen nicht ganz zerstören (HPV, HIV, Herpes, Hepatitis)- Alkohol, ZigarettenMutagene Stoffe greifen die DNA entweder direkt an und zerstören sie oder verursachen indirekt freie Radikale, die dann die DNA angreifen.

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Molekulargenetik (S.378 - 381)

16. Du kennst den Unterschied von DNA und RNA im Bezug auf Aufbau und Vorkommen. Du kannst anhand ihrer Eigenschaften erklären, wozu sie im Körper gebraucht werden.

DNA RNA

Doppelhelix: Basen Adenin (A) und Thymin (T) oder Guanin (G) und Cytosin ( C) zwischen zwei Zucker-Phosphat-Strängen.

einstrangiges Molekül bzw. Helix, Nukleotide liegen frei. Uracil (U) anstelle von Thymin (T).

Chemisch sehr stabil, reagiert kaum.

Sehr reaktiv, relativ kurzlebig.

→ Langzeitspeicher für unser Erbgut. In jeder Zelle sind alle Gene vorhanden. Ausser den Geschlechtszellen sind alle Zellen unseres Körpers genetisch identisch, da sie aus der gleichen Zygote entstanden sind. Der Unterschied zwischen Hirn- und Leberzellen ist lediglich, welche Gene aktiviert sind.

→ kurzfristige Kopie der DNA, enthält jeweils nur einige wenige Gene um z.B. ein Enzym herzu-stellen

17. Du kannst die Prozesse der Replikation erklären und kennst die Rolle der beteiligten Enzyme. Weshalb kann die Transkription an einem Strang in «Fahrtrichtung» durchgeführt werden, am anderen Strang aber nur rückwärts? Wodurch wird die Leserichtung der DNA bestimmt?

→ vor jeder Zellteilung nötigHelicase: öffnet den DNA-Strang in beide RichtungenDNA-Polymerase: liest den freiliegenden DNA-Code und füllt mit den jeweiligen Komplementärbasen auf (A-T, C-G).Kann den Code nur in eine Richtung ablesen (von 3' nach 5'). Merke: am 5'-Ende ist der Phosphatrest.

Der eine Strang kann also gleich hinter der Helicase an einem Stück kopiert werden, der andere muss hingegen in kleinen Stücken, den sogenannten Okazaki-Fragmenten (ca. 200 Nukleotide) abgearbeitet werden.

Ligase: verklebt die einzelnen Okazaki-Fragmente mitein-ander, um einen zusammenhängenden Strang zu erstellen.

Die für die Replikation benötigten Nukleinbasen waren im Plasma vorhanden und wurden durch die Nahrung (z.B. Fleisch) aufgenommen. Pro Durchlauf entstehen ungefähr 1000 Fehler. Dies gibt Unebenheiten auf der DNA, welche jedoch durch Enzyme repariert werden können. Es bleibt am Schluss nur noch ca. 1 Fehler.

18. Du kannst den kompletten Weg von einer Informationen der DNA bis zum fertigen Protein erklären:Wozu dient die Transkription, wie wird sie ausgelöst, welche Proteine sind dazu nötig?Was sind die Rollen von mRNA und tRNA? Wie und wo werden sie verarbeitet?Wie wird der Code der mRNA in ein Protein umgewandelt?Was muss stimmen, damit ein Protein seine Rolle im Körper ausführen kann?

Die Gene auf unserer DNA verschlüsseln jeweils ein Protein. Gen → Transkription → Translation → Protein

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Möchte man ein Protein produzieren, muss man diese Schritte also durchlaufen.

Transkription: DNA Stelle, welche das gewünschte Gen enthält, wird kopierta) RNA-Polymerase öffnet die DNA und stellt aus dem Code eine mRNA Kopie her. Danach wird die DNA wieder verschlossen und bleibt unversehrt. mRNA (messenger RNA) enthält ein paar tausend Nukleotide → 1 Gen oder einige wenige.b) mRNA verlässt danach den Zellkern durch die Kernporen.c) im Plasma der Zelle kann sie von den Ribosomen entschlüsselt werden meist auf dem ER → Translation

Translation: Die Ribosomen entschlüsseln die mRNA Stück für Stücka) Jeweils 3 Nukleotide ergeben ein Codon (total 43 = 64 verschiedene Codons)Für jedes Codon gibt es eine tRNA (transfer RNA) bzw. ein Anticodon, welches jeweils mit einer Aminosäure verbunden ist. Somit wächst die Aminosäurekette entsprechend des Codes auf der mRNA. Die 20 verschiedenen Aminosäuren können in beliebiger Kombination zusammengesetzt werden.

b) Bei einem Stopp-Signal wird die Kette beendet. Sie faltet sich dank chemischen Bindungen zu einer 3D-Struktur, welche dann ein Protein bildet.Damit das Protein funktioniert, müssen die Aminosäuren richtig angeordnet sein. Wenn ein Fehler unterläuft, macht das Pro-tein schlussendlich gar nichts oder etwas falsches.

19. Du kannst mit Hilfe des genetischen Codes die resultie- rende Aminosäuresequenz eines DNA oder mRNA-Codes ermitteln.

a) DNA konvertieren in mRNA (Transkription)T wird zu A, A zu U, C zu G und G zu C. Dabei wird die Richtung in 5’ nach 3’ geändert.b) Code der Codons ablesen mithilfe der Grafik (Translation)Protein muss mit AUG Beginnen.

Die tRNA bzw. die Anticodons entsprechen der DNA, einfach mit U anstatt A.