bio.logis Zentrum für HumangenetikProf. Dr. med. D. Steinberger.Fachärztin für HumangenetikAltenhöferallee 360438 Frankfurt am Main

069-5308437-0

gesetzliche Krankenversicherung (GKV)privat (PKV)/Selbstzahler Kostenübernahme-erklärung erforderlich, s. Rückseite stationär, Rechnung an Einsender

Kostenträger:

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Hiermit beauftrage ich bio.logis Zentrum für Humangenetik, die auf diesem Formular gekennzeichneten Untersuchungen aus meinem Probenmaterial durchzuführen.Mit meiner Unterschrift bestätige ich Folgendes:Ich wurde von meinem behandelnden Arzt über Bedeutung und Tragweite der Diagnostik, insbesondere über Zweck, Art, Umfang, Aussagekraft und Konsequenzen der Untersuchung aufgeklärt. Zweck dieser DNA-Analyse ist die Suche nach Veränderungen, die im Zusammenhang mit Erkrankungen und/oder genetischen Dispositionen stehen.

Mit dem Ergebnis einer solchen Untersuchung kann:• festgestellt werden, ob eine oder keine bestimmte genetische Disposition bei mir vorliegt oder ob ein Risiko für die Entwicklung einer genetischen Erkrankung besteht.

• ausgesagt werden, ob andere Familienmitglieder Träger der genetischen Disposition sind oder ein Risiko für die Entwicklung dieser Erkrankung haben.

• in manchen Fällen keine eindeutige Antwort hinsichtlich einer Diagnose oder einer genetischen Disposition gegeben werden.

Die Ergebnisse von bestimmten genetischen Untersuchungen können auf einen Vaterschaftsausschluss oder auf andere bisher unbekannte Familienbeziehungen hinweisen.

Alle Untersuchungsergebnisse werden vertraulich behandelt und unterliegen der ärztlichen Schweigepflicht. Es ist allein meine Entscheidung, andere Familienmitglieder über genetische Risiken zu informieren.

Über die Möglichkeit einer genetischen Beratung bin ich aufgeklärt worden oder eine solche hat bereits stattgefunden oder ich bin nicht daran interessiert. Ich hatte vor Erteilung meiner Einwilligung ausreichend Bedenkzeit.Ich habe das Recht, meine Einwilligung jederzeit zu widerrufen.

Folgenden Punkten stimme ich zu (nicht Zutreffendes bitte streichen):Die Untersuchungsergebnisse dürfen länger als die vorgeschriebene Frist von 10 Jahren aufbewahrt werden (z. B. für Familienuntersuchungen).Nach Abschluss der Analyse verbleibendes Untersuchungsmaterial übereigne ich gemäß § 950 BGB dem Labor, welches die Analyse durchgeführt hat. Der möglichen Verwendung von anonymisiertem Untersuchungsmaterial für wissenschaftliche Zwecke. Das American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) empfiehlt, zusätzlich zur Beantwortung der Fragestellung bei Anforderung einer genetischen Diagnostik, auch Befunde für eine Auswahl bestimmter Gene zu übermitteln. Es handelt sich hierbei um Veränderung von Genen, bei deren Kenntnis damit verbundene Erkrankungen besser und früher behandelt werden können. Hierdurch ergibt sich ein besonderer Nutzen für die untersuchte Person. Ich möchte über solche Zusatzbefunde informiert werden.Meine Untersuchungsergebnisse werden an die im Auftrag angegebenen Ärzte übermittelt.

Name / Vorname: beratender Arzt (Druckschrift)

Datum Name / Vorname: Patient / gesetzl. Vertreter/Erziehungsberechtiger Unterschrift

Unterschrift

Ich möchte, dass die angeforderte/n Analyse(n) sofort prozessiert wird/werden und nicht auf die Kostenübernahmeerklärung meiner PKV gewartet wird. Sollte die PKV die Kosten nicht oder nur teilweise übernehmen, werde ich die Kosten selbst tragen.

Für PKV-Patienten: Für Sie wird ein Kostenvoranschlag erstellt, der zur Einholung einer Zusage der Kostenerstattung an die private Versicherung weitergeleitet werden kann. Für PKV-Patienten angeforderte Analysen werden erst nach Eingang einer Kostenübernahmeerklärung prozesssiert.

Für Selbstzahler:Sie erhalten einen Kostenvoranschlag. Die angeforderte Analyse beginnt, sobald die Kosten beglichen sind. Ich bin damit einverstanden, dass eine Abrechnung nach der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ) erfolgt.

Datum Name / Vorname: Patient / gesetzl. Vertreter/Erziehungsberechtiger

Für Mitglieder einer privaten Krankenversicherung (PKV)/Selbstzahler

Information und Einwilligungserklärung zur genetischen Diagnostik gemäß GenDG

gezielter Nachweis familiär bekannter Chromosomenveränderung/familiär bekannter Mutation:

ZYTOGENETIK MOLEKULARE ZYTOGENETIKhr m menanal e

(HEPARIN-Blutprobe )Arra -CGH(EDTA-Blutprobe)

Für GKV-Versicherte: all n h ni ht dur hgeführt, itte au h hr m menanal e anf rdern.

Nur ei unauff lligem efund der hr m menanal e ann Arra - erfolgen!

Stammbaum Symboleweiblich männlich

nicht betroffen

betroffen

verstorben

Überträger

keine Angabe zum Geschlecht

eineiige Zwillinge

Ratsuchende/r Proband/in

zweieiige Zwillinge

neinnein

jaja

Anforderung

Genetische DiagnostikKLINISCHE ANGABEN UND INDIKATION Verdachtsdiagnose:

Klinische Daten

Proband / Patient ist erkranktFamilienangehörige erkrankt wenn ja, welche(r) ist / sind betroffen

Häufig angeforderte Analysen Störungen des Eisenstoffwechsels/Hämochromatose

HFE; Genotypisierung HAMP, HFE, HFE2, SLC40A1, TFR2 Panel-Sequenzierung

ApoE, Genotypisierung ALDOB, Genotypisierung

F2, F5, PAI, MTHFR Panel-Genotypisierung

F2, F5, PAI, MTHFR, SERPINC1, PROC Panel-Sequenzierung

LDLR, LDLRAP1, PCSK9, APOB, APOEPanel-Sequenzierung der Gene

Diagnostische Profile Genetik- enthalten Genotypisierung, Humangenetisches Gutachten und online-Zugang zu Analyseergebnissen auf my.pgsbox.de

Gerinnungsstörungen/ThrombophilieADH1B, ALDH2, ALDOB, ATP7B, G6PD, HFE, HLA, LCT, MTHFR, SLC19A1, SOD2, UGT1A1Panel-Genotypisierung

Laktoseunverträglichkeit Einzelgenotypisierung

Morbus Meulengracht (UGT1A1) Einzelgenotypisierung

Zöliakie (Glutenunverträglichkeit) Einzelgenotypisierung

Fettstoffwechselstörungen

Zur Anforderung weiterer diagnostische Profile bzw. r den er n gen mi er e e er .

Risikoabschätzung für medikamentöse Kontrazeption Neigung zu habituellen Aborten

Nahrungsmittel-assoziierte Erkrankungen

DERMATOLOGIE Ektodermale Dysplasie Epidermolysis bullosa Hypertrichose

GYNÄKOLOGIE

INNERE MEDIZIN Angiologie

Aortenaneurysma/-dissektion intrazerebrale Blutungen CADASIL

von-Hippel-Lindau-Syndrom zerebrale Mikroangiopathie

Usher-Syndrom Typ 1 und 2 Waardenburg-Syndrom

juveniler Schlaganfall / Stroke-like Episodes Morbus Fabry

Morbus Osler Teleangiektasie, hereditär-hämorrhagische

Angioödem Cutis laxa Dyskeratosis congenita

Ehlers-Danlos-Syndromklassischer Typ vaskulärer Typ andere: ____________________

IchthyoseNeurofibromatoseTuberöse Sklerose

Endokrinologie/Diabetologie Adipositas Adrenogenitales Syndrom

21-Hydroxylase-Mangel11β-Hydroxylase-Mangel 17α-Hydroxylase-Mangel 3β-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel

Alpha-1-Antitrypsinmangel primäre Hypercholesterinämie primäre Hypertriglyzeridämie gemischte Hyperlipoproteinämie Hypoalphalipoproteinämie Hypobetalipoproteinämie

Hämochromatose Hyperinsulinismus MODY-Diabetes (Typ 1 - 14) Osteoporose

Fettstoffwechselstörungen

Gastroenterologie Alagille Syndrom Alpha-1-Antitrypsinmangel

Pankreatitis, chronisch-rezidivierend Porphyrie

Cholestase, chronisch-rezidivierend Chron. entzündliche Darmerkrankung Crigler-Najjar-Syndrom, Typ 1 und 2

HämochromatoseMorbus Wilson

Agammaglobulinämie Anämie Fanconi-Anämie G6PD–Defizienz Hämochromatose

Sphärozytose Thrombozytopenie Thrombophilie

Immundefekt, kombinierter T- und B-Zell Morbus Gilbert-Meulengracht Neutropenie

Hörstörung, isoliert unklarer Erbgang autosomal-rezessiv

autosomal-dominant X-chromosomal

Hörstörung, vermuteter Erbgang

alpha beta

Hämoglobinopathie Thalassämie

Hämatologie

Sichelzellanämie

UROLOGIE

Prämature Ovarialinsuffizienz (POF) Amenorrhoe vor 40. Lebensjahr LH/FSH erhöhtÖstrogen erniedrigtAMH erniedrigt

late-onset Adrenogenitales Syndrom Oligomenorrhoe / Zyklusstörung Hirsutismus

Hypogonadotroper Hypogonadismus

sekundäre Amenorrhoe Verlust der Sekundärbehaarung Osteoporose Anosmie LH/FSH erniedrigt Östrogen erniedrigt

Gonadendysgenesie primäre Amenorrhoe sekundäre Amenorrhoe fehlende oder vermindert ausgeprägte

sekundäre GeschlechtsmerkmaleGonadendysgenesie

fehlende oder vermindert ausgeprägte sekundäre Geschlechtsmerkmale

Störung der Spermatogenese Azoospermie Oligozoospermie

Hypogonadotroper Hypogonadismus

Azoospermie V erlust der Sekundärbehaarung Osteoporose Anosmie LH/FSH erniedrigt Atrophie der Hoden

OAT I: < 20 Mio. Spermien/mlOAT II: < 10 Mio. Spermien/mlOAT III: < 5 Mio. Spermien

obstruktive Azoospermie

Hypergonadotroper Hypogonadismus ohne Genitalfehlbildung auffälliges Spermiogramm LH/FSH erhöht Testosteron erniedrigt

Prämature Ovarialinsuffizienz (POF)Gene: FMR1 BMP15 DIAPH2 ESR1 FIGLA FOXL2 FSHR GDF9 INHA LHCGR NOBOX NR5A1 SOHLH1

Hypogonadotroper Hypogonadismus Gene: KAL1 FGFR1 PROKR2 PROK2 CHD7 FGF8 FSHB GNRH1 GNRHR KISS1 KISS1R LHB SEMA3A SOX10 TAC3 TACR3

GonadendysgenesieStufe 1, Gene: AKR1C2 AKR1C4 AMH AMHR2 AR BMP15 CBX2 DHCR7 DHH DMRT1 FSHR GDF9 HSD3B2 NR0B1 NR5A1 POR PSMC3IP SOX9 SRD5A2 SRY* STAR VAMP7

Stufe 2, Gene: GATA4 H6PD HSD11B1 HSD17B3 HSD17B4 KAL1 LHCGR MAMLD1 MAP3K1 NR3C1 RSPO1 WNT4 WT1 ZFPM2 * nur bei männlicher Infertilität

Störung der SpermatogeneseOAT I - II: CFTR, AZF-Region, CYP21A2OAT III und Azoospermie: CFTR und AZF-Region

late-onset Adrenogenitales Syndrom CYP21A2

obstruktive Azoospermie CFTR

Hypergonadotroper Hypogonadismus ohne Genitalfehlbildungen (Mann):Gene: FSHR, NR5A1, LHCGR

Wir verweisen auf unsere separaten Anforderungsscheine für MODY, HBOC, SHOX und Verwandtschaftsanalysen, Download: https://zfh.bio.logis.de/diagnostische_genetik/auftragsformulare

Erläuterungen zu den Panel-Sequenzierungen:

HNO

andere: andere:

andere:

andere:

andere:

andere:

andere:

Albinismus (okulärer/okulokutaner) Aniridie Glaukom

Senior-Løken-Syndrom mit Optikushypoplasie mit Retinadystrophie mit Albinismus

OPHTHALMOLOGIEHornhautdystrophien Katarakt Lebersche Optikusneuropathie Makuladegeneration Morbus WilsonNystagmus

Rheumatologie/Autoimmunerkrankungen Autoinflammatorisches Syndrom

Arrhythmogene rechts-ventrikuläre Dysplasie Brugada-Syndrom Catecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie Long QT-Syndrom Sick-Sinus-Syndrom Vorhofflimmern/Short-QT-Syndrom

Kardiologie angeborene Herzfehler

Neuromuskuläre Erkrankungen Speichererkrankungen: Morbus Fabry Hämochromatose

Erkrankungen mit Herzbeteiligung

Autoimmune Erkrankung

Familiäres Mittelmeerfieber

Nephrologie Polyzystische Nieren Renale tubuläre Dysgenesie Senior-Løken-Syndrom Tubulointerstitielle Nierenerkrankung

Alport-Syndrom Fokal-segmentale Glomerulosklerose Fraser-Syndrom Gitelmann-/Bartter-Syndrom angeborene Fehlbildungen der Nieren der ableitenden Harnwege

Pneumologie Cystische Fibrose (Mukoviszidose)

Pulmonal arterielle Hypertonie

Atriumseptum- und Ventrikelseptumdefekt Bikuspide Aortenklappe Fallot-Tetralogie Hypoplastisches Linksherz

Hyperkaliämie / Pseudohypoaldosteronismus Morbus Fabry Nephrotisches Syndrom

Primäre ziliäre Dyskinesie

Glomerulonephritis, chronisch-rezidivierend Hämolytisch-urämisches Syndrom Hyperkalzämie/Nephrokalzinose

Interstitielle Lungenerkrankungen im Kindesalter / diffuse parenchymatöse Lungenerkrankungen

Stargardt / Makuladystrophie Stickler-Syndrom Usher-Syndrom Waardenburg-Syndrom Zapfen- und Zapfen-Stäbchen-Dystrophie

Hereditäre periodische Fiebersyndrome

Optikusatrophie Peters-Anomalie Retinitis pigmentosa

Erbgang unklarvermuteter Erbgang AD vermuteter Erbgang AR vermuteter Erbgang XL

KardiomyopathienHerzrhythmusstörungendilatativhypertrophlinksventrikulärrestriktiv

kongenitaljuveniladult

Kollagenose (z.B. SLE)Vaskulitiden

Episodische Ataxie Idiopathische cerebelläre Ataxie Leukoencephalopathie Spinocerebelläre Ataxie

autosomal-rezessiv erbliche Formen Ataxie mit sensibler Neuropathie Ataxie mit Spastik Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Ataxia Teleangiectasia (Louis-Bar) Friedreich-Ataxie Spino-cerebelläre Ataxie

X-chromosomal erbliche FormenFXTAS (Fragiles-X-Tremor-Ataxie-Syndrom)Spinocerebelläre Ataxie

Demenz Alzheimer-Demenz Familiäre Demenz Frontotemporale Demenz

Dystonie Benigne familiäre Neugeborenenkrämpfe Dravet-Syndrom Epileptische Encephalopathie Fiebergebundene Anfälle,mit und ohne generalisierte Epilepsie Fokale Epilepsie Frühkindliche Epilepsie Idiopathisch generalisierte Epilepsie

Morbus Fabry Small fiber Neuropathie

Familiäre hemiplegische Migräne Migäne mit und ohne Aura

Muskeldystrophien

Periphere Neuropathien Hereditäre motorische und sensible Neuropathien (HMSN) oder Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung (CMT)

CMT Typ 1, demyelinisierend CMT Typ 2, axonal

Schmerzsyndrome

episodisch paroxysmal Dystonie mit Myoklonus Dystonie mit Parkinsonismus DOPA-responsiv

nicht DOPA-responsiv

Migräne Epilepsie

Hereditäre sensible und autonome Neuropathie (HSAN oder HSN)

Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie Typ 1 (HSAN 1) Hereditäre sensible und autonome Neuropathie Typ 2 (HSAN2)

Motoneuronerkrankungen Amyotrophe Lateralsklerose Spinale Muskelatrophie Hereditäre spastische Paraparese

familiäre Dysautonomie, Riley-Day (HSAN Typ 3) Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie Typ 4-7 (HSAN 4-7)

Spastische Paraparese Hereditäre spastische Paraparese, HSP

NEUROLOGIEAtaxie

autosomal-dominant erbliche Formen

Parkinson

Chorea, chorea-ähnliche Hyperkinese

Chorea Huntington Chorea-Huntington-ähnliche Erkrankungen Louis-Bar (Ataxia teleangiectatica) Morbus Wilson

Kongenitale Muskeldystrophie Muskeldystrophie Duchenne / Becker Myotone Dystrophie Typ 1 Myotone Dystrophie Typ 2

Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Druckparesen (HNPP) Transthyretin (TTR-) Amyloid-Neuropathie

andere:

andere:

andere: andere:

andere:

andere:

Probenmaterial:EDTA-Blut:3–5 ml / Raumtemperatur (RT)

DNA: 5 – 20 µg / RT

Allgemeine und präanalytische HinweiseDie Diagnostik bei genetisch bedingten Erkrankungen oder Verdacht auf diese belastet nicht das Laborbudget des überweisenden Arztes.

Probenversandmaterial und Verpackungsmaterial erhalten Sie von bio.logis Zentrum für Humangenetik unter der Telefonnummer 069 - 530 84 37- 0.

Cowden-Syndrom Familiäre adenomatöse Polyposis coli (FAP, MAP) Juvenile Polyposis Peutz-Jeghers-Syndrom Sessil serratierte Polyposis

Gastrointestinale Tumore

Polyposis-Syndrome

TUMORDISPOSITIONSSYNDROMEMamma- und Ovarialkarzinom, HBOC

Familiäre adenomatöse Polyposis coli (FAP, MAP) Gastrointestinaler Stromatumor Kolorektales Karzinom Magenkarzinom Pankreaskarzinom

Nierenkarzinomvon Hippel-Lindau-Syndrom

Nierenkarzinome

Sonstige TumorerkrankungenBasalzellnaevus-Syndrom Li-Fraumeni-Syndrom Malignes Melanom Neurofibromatose Retinoblastom Rhabdoide Tumore Schwannomatose Wilms-Tumor (Nephroblastom)

Autismus Mentale Retardierung

plus Epilepsie plus Kleinwuchs plus Makrozephalie plus Mikrozephalie

Wachstumsstörungen /Fehlbildungen Großwuchs

Beckwith-Wiedemann-Syndrom Marfan-Syndrom Sotos-Syndrom Weaver-Syndrom

plus Großwuchs plus Hydrozephalus plus mentale Retardierung

PÄDIATRIEEntwicklungsstörungen

Extremitätendeformität Arthrogryosis multiplex congenita Distale Arthrogrypose Osteogenesis imperfecta Thanatophore Dysplasie Campomele Dysplasie

Kurze Extremitäten plus Skelettdysplasie Achondroplasie/Hypochondroplasie Chondrodysplasia punctata SHOX-Defizienz

einseitig beidseitig

Skelettsystem Polydaktylie Radiale Fehlbildungen/ Daumenhypoplasie

Osteogenesis imperfecta Hypophosphatasie

Cornelia De Lange-Syndrom Costello-Syndromm Noonan-Syndrom Seckl-Syndrom LEOPARD-SyndromSilver-Russel-Syndrom SHOX-Defizienz

drei Frauen mit Brustkrebs, unabhängig vom Alterzwei Frauen an Brustkrebs, davon eine jünger als 50 Jahre eine Frau mit Brustkrebs vor dem 36. Geburtstageine Frau jünger als 50 Jahre mit beidseitigem Brustkrebs

eine Frau mit Brustkrebs und eine Frau mit Eierstockkrebs oder eine Frau mit Brust- und Eierstockkrebs zwei Frauen mit Eierstockkrebs ein Mann mit Brustkrebs

Stufe 1: BRCA1 BRCA 2 RAD51C CHEK2 PALB2

Stufe 2: ATM CDH1 NBN RAD51D TP53 Für gesetzlich Versicherte: nur nach Antragsgenehmigung der Krankenkasse oder als Selbstzahlerleistung

Indikationskriterien - für gesetzlich Versicherte, bitte ausfüllen: Um die Voraussetzungen für eine Erstattung der Diagnostik für gesetzlich Versicherte (GKV) Patienten zu erfüllen, muss mindestens eines der folgenden Kriterien erfüllt sein (bitte Zutreffendes ankreuzen): Aus gleicher Linie einer Familie erkrankt sind, mindestens

Lynch-Syndrom (HNPCC)Lynch-Syndrom (Hereditäres non-polypöses kolorektales Karzinom, HNPCC) - Untersuchung wenn kein Tumormaterial vorliegt

Lynch-Syndrom (Hereditäres non-polypöses kolorektales Karzinom, HNPCC) - Untersuchung bei nachgewiesener Mikrosatelliteninstabilität

Indikationskriterien - für gesetzlich Versicherte, bitte ausfüllen:

revidierte Bethesda-Kriterien (mindestens ein Kriterium muss erfüllt sein, bitte Zutreffendes ankreuzen):CRC mit Diagnose vor 50. Lj.CRC und anderer HNPCC-assoziierter Tumor (gleich-/ o. zweizeitig) Patient < 60 J. mit Darmkrebs. Dabei histologischer Hinweis für Mikrosatelliteninstabilität CRC und mind. ein erstgradig Verwandter mit Tumorerkrankung vor 50. Lj. CRC und mind. zwei erst- o. zweitgradig Verwandte mit CRC oder HNPCC-assoziiertem Tumor

MEN2A/2B MEN1 Paragangliom-Phäochromozytom-Syndrom

Medulläres Schilddrüsenkarzinom Multiple Endokrine Neoplasien

Endokrinologische Tumore

proportioniert dysproportioniert plus mentale Retardierung/Entwicklungsstörung

Kleinwuchs

Léri-Weill Dyschondrosteose Mesomele Dysplasie Typ Langer

Makrozephalie

Sonstige Fragestellungen:

Angelman-Syndrom Prader-Willi-Syndrom CHARGE-Syndrom Rett-Syndrom

CRC: colorectal cancer/ Kolorektalkarzinom; HNPCC-assoziierte Tumore betreffend: Endometrium, Magen, Ovarien, Pankreas, Urothel, Gallengänge, Dünndarm, Gehirn, Talgdrüsenadenome, Keratokanthome; Hinweise für Mikrosatelliteninstabilität: lymphozytäre Infiltration, muzinöse u./o. Siegelzellring-Differenzierung bzw. medulläres Wachstum

andere:

andere: