Abschlussbericht
zur Studie
Erhebung epidemiologischer Maß- und
Kennzahlen
für die
Duchenne Muskeldystrophie
gefördert
durch
aktion benni & co e.V. - Bochum
Bayreuth, 20. Dezember 2013
GWS – Gesundheit Wissenschaft Strategie in
Kooperation mit der Universität Bayreuth
Duchenne Muskeldystrophie – Epidemiologie Studie 2013 Seite 2 von 82
Inhaltsverzeichnis
Inhaltsverzeichnis .................................................................................................................... 2
Abbildungsverzeichnis ............................................................................................................ 3
Tabellenverzeichnis ................................................................................................................. 4
1. Einleitung .......................................................................................................................... 6
1.1 Medizinischer Hintergrund ....................................................................................... 6
1.2 Forschungsanliegen und Fragestellung ................................................................ 8
2. Studiendesign ................................................................................................................. 11
2.1 Beschreibung der Untersuchungsmethodik ........................................................ 11
2.2 Standardisierte Fragebögen .................................................................................. 12
2.3 Statistische Datenauswertung .............................................................................. 13
2.3.1 Grundsätzliches ............................................................................................... 13
2.3.2 Datenauswertung ............................................................................................. 13
2.3.3 Auswahl und Rekrutierung der Studienpopulationen ................................. 13
2.3.4 Einschlusskriterien für die Teilnahme an der Studie .................................. 14
2.3.5 Datenschutz ...................................................................................................... 15
2.4 Limitierende Faktoren ............................................................................................. 15
2.5 Implikationen für Folgeprojekte............................................................................. 16
3. Ergebnisse: Empirische Erhebung ............................................................................. 18
3.1 Merkmale .................................................................................................................. 18
3.2 Überblick über die Studienarme ........................................................................... 18
3.2.1 Labore ............................................................................................................... 18
3.2.2 Neuromuskuläre Zentren ................................................................................ 23
4. Zusammenfassung ........................................................................................................ 28
Referenzen ............................................................................................................................. 29
Anhang A: Fragebogen für Labore ................................................................................. 31
Anhang B: Fragebogen für Neuromuskuläre Zentren ................................................. 41
Anhang C: Anschreiben für Labore ................................................................................ 57
Anhang D: Anschreiben für Neuromuskuläre Zentren................................................. 60
Anhang E: Erinnerungsschreiben für Labore ................................................................ 63
Anhang F: Erinnerungsschreiben für Neuromuskuläre Zentren ................................ 66
Anhang G: Informationsblatt und Einwilligungserklärung für Labore ........................ 69
Anhang H: Informationsblatt und Einwilligungserklärung für Neuromuskuläre Zentren ................................................................................................................................ 76
Duchenne Muskeldystrophie – Epidemiologie Studie 2013 Seite 3 von 82
Abbildungsverzeichnis
Abbildung 1: Verlauf und typische Übergänge der DMD (schematisch) ........................ 8
Abbildung 2: Studienablauf des Forschungsprojekts zur Analyse epidemiologischer
Kennzahlen für DMD ............................................................................................................. 11
Duchenne Muskeldystrophie – Epidemiologie Studie 2013 Seite 4 von 82
Tabellenverzeichnis
Tabelle 1: Übersicht über die Anzahl der Diagnosen im Laborstudienarm .................. 18
Tabelle 2: Geburtsjahre bezogen auf die Diagnosejahre im Laborstudienarm ........... 19
Tabelle 3: Anteil der Geschlechter in Prozent bezogen auf die Diagnosejahre im
Laborstudienarm .................................................................................................................... 19
Tabelle 4: Standorte und Einzugsgebiete der Labore im Laborstudienarm ................. 22
Tabelle 5: Schätzungen der Diagnosen bezogen auf die Diagnosejahre im klinisch-
ärztlichen Studienarm ........................................................................................................... 23
Tabelle 6: Übersicht über die Anzahl der Diagnosen im klinisch-ärztlichen Studienarm
.................................................................................................................................................. 23
Tabelle 7: Geburtsjahre bezogen auf die Diagnosejahre im klinisch-ärztlichen
Studienarm ............................................................................................................................. 24
Tabelle 8: Schätzungen der behandelten Fälle mit der Diagnose DMD bezogen auf
die Diagnosejahre im klinisch-ärztlichen Studienarm ...................................................... 24
Tabelle 9: Übersicht über die behandelten Fälle mit der Diagnose DMD bezogen auf
die Diagnosejahre im klinisch-ärztlichen Studienarm ...................................................... 24
Tabelle 10: Schätzungen der verstorbenen Fälle mit der Diagnose DMD bezogen auf
die Diagnosejahre im klinisch-ärztlichen Studienarm ...................................................... 25
Tabelle 11: Übersicht über die verstorbenen Fälle mit der Diagnose DMD bezogen
auf die Diagnosejahre im klinisch-ärztlichen Studienarm ............................................... 25
Tabelle 12: Standorte und Einzugsgebiete der neuromuskulären Zentren im klinisch-
ärztlichen Studienarm ........................................................................................................... 26
Duchenne Muskeldystrophie – Epidemiologie Studie 2013 Seite 5 von 82
KAPITEL 1 EINLEITUNG
Duchenne Muskeldystrophie – Epidemiologie Studie 2013 Seite 6 von 82
1. Einleitung
Die Muskeldystrophie Duchenne (DMD) ist eine erbliche und seltene Erkrankung des
Muskelgewebes, die den gesamten Körper betrifft und durch einen progredienten
Verlauf gekennzeichnet ist. Der für die Vererbbarkeit verantwortliche Gendefekt liegt
auf dem X-Geschlechtschromosom, weshalb die Erkrankung fast nur bei Jungen
symptomatisch wird und zu einem fortschreitenden Muskelabbau führt. Die Funktion
des Bewegungssystems geht bei den betroffenen Patienten zunehmend verloren. Mit
ca. 10 Jahren werden die betroffenen Jungen rollstuhlabhängig. Mit zunehmendem
Alter werden auch weitere Organsysteme in Mitleidenschaft gezogen. Dies betrifft vor
allem die Atmung und die Herzfunktion. Die Lebenserwartung konnte aufgrund
verbesserter Versorgungsschemata deutlich erhöht werden liegt derzeit bei ca. 25-35
Jahren.
1.1 Medizinischer Hintergrund
Die Muskeldystrophie Duchenne (DMD, Duchenne 1868) ist eine allelische
Erkrankung, die durch Mutationen im Dystrophin-Gen (Monaco et al., 1986)
hervorgerufen wird. Die Erkrankung wird X-chromosomal rezessiv vererbt und betrifft
vorrangig Jungen, die Prävalenz unter männlichen Neugeborenen liegt ungefähr bei
1:3.500. Weibliche Carrier sind meist asymptomatisch, dennoch können eine
Gliedergürtelschwäche, CK-Erhöhung oder eine kardiale Manifestation auftreten. Der
klinische Schweregrad der weiblichen Betroffenen wird vom Anteil der X-Inaktivierung
in den somatischen Zellen bestimmt.
DMD-Patienten werden in der Regel zwischen dem 3. und 5. Lj. Auffällig,
beispielsweise durch häufiges Stürzen, “unrundes” Rennen und einen watschelnden
Gang. Man findet zu Beginn v.a. eine Schwäche der Hüft- und proximalen
Beinmuskeln, im Verlauf kommen die Nackenbeuger, die proximale Armmuskulatur
(v.a. M. biceps brachii), die Fußheber sowie die Atemhilfsmuskulatur hinzu, was eine
invasive oder nicht-invasive Beatmung notwendig macht. Die Wadenhypertrophie
(“Gnomenwaden”) gilt als typisches Syndrom, während faciale und bulbäre Muskeln
weitgehend ausgespart bleiben. Die Creatin-Kinase-Werte sind um das 50-100-fache
erhöht. Die Erkrankung verläuft progressiv: die selbständige Gehfähigkeit geht
zwischen dem 7.-12. Lj. meist verloren. Glukokortikoide, die primäre
pharmakologische Therapie für DMD, können die Dauer der Gehfähigkeit verlängern.
Duchenne Muskeldystrophie – Epidemiologie Studie 2013 Seite 7 von 82
Auch besteht mit zunehmendem Verlauf eine Beteiligung des Herzmuskels in Form
von EKG-Auffälligkeiten, Arrhythmien oder dilatativer Kardiomyopathie, zum
Todeszeitpunkt bei 95% der DMD-Patienten. Trotz normaler Intelligenz liegt der
Mittelwert des Wechsler IQ-Tests unter dem Durchschnitt: 31% der DMD-Patienten
haben einen IQ unter 75. Darüber hinaus besteht häufig eine schwere Skoliose,
Kontrakturen entwickeln sich in Hüft-, Ellbogen- und Sprunggelenken. Auch kommt es
auch zu einer Beteiligung der glatten Muskulatur, was zu gastrointestinalen
Komplikationen wie Pseudoobstruktion führen kann. Dystrophin ist das größte
menschliche Gen mit 2.5 Megabasen und 79 Exons. Diese enorme Größe führt zu
einer hohen Frequenz von Neumutationen. Zwischenzeitlich ist eine komplette
Sequenzierung des Dystrophingens, die alle Mutationstypen erfasst, in Deutschland
kommerziell möglich, so dass die Muskelbiopsie zur Diagnosesicherung bei typischer
Klinik heute nicht unbedingt notwendig ist. Erfolgt dennoch eine Biopsie, findet sich
histologisch eine degenerative Myopathie mit ausgeprägter Faserkalibervariation und
fettig-bindegewebigem Umbau, immunhistochemisch ist Dystrophin bei DMD negativ
und bei weiblichen Carriern mosaikförmig. Im Dystrophin-Immunoblot zeigt sich keine
typische Bande bei DMD und meist ein Normalbefund bei Carriern. Es besteht keine
lineare Relation zwischen Deletionsgröße und klinischem Phänotyp, so führt z.B. die
Deletion kleiner Exons wie Exon 44 zur DMD. Die zentralen und distalen Rod-
Domainen scheinen funktionell praktisch verzichtbar zu sein, einige Deletionen in
diesen Bereichen führen nur zu Muskelschmerzen und -krämpfen ohne wesentliche
Schwäche. Die Auswirkungen auf den Phänotyp sind weniger von der Größe der
Deletion abhängig, sondern vielmehr davon, ob der Leserahmen erhalten bleibt.
Generell gilt, dass den Leserahmen erhaltende Mutationen (in-frame) zu abnormem,
aber teilweise funktionellem Dystrophin führen und mit BMD vergesellschaftet sind,
während bei DMD der Leserahmen durch die zugrunde liegende Mutation
unterbrochen wird (frame shift) und kein funktionsfähiges Dystrophin gebildet wird
(Muntoni et al., 2003).
Duchenne Muskeldystrophie – Epidemiologie Studie 2013 Seite 8 von 82
Lebensalter (Jahre)
0 5 10 15 20 25 30 35
Geringe Symptome
Probleme bei Gehen und Bewegen
Rollstuhl und schwere Deformation des Skelettes
Eingeschränkte Funktion der Arme
Nächtliche Beatmung erforderlich
24 h Beatmung
Hohe Mortalität
Abbildung 1: Verlauf und typische Übergänge der DMD (schematisch)
1.2 Forschungsanliegen und Fragestellung
In Kooperation mit dem Institut für Medizinmanagement und
Gesundheitswissenschaften (IMG) als Teil der Gesundheitsökonomie der Universität
Bayreuth wurde eine epidemiologische Studie durchgeführt, die zum Ziel hatte, die
Prävalenz der DMD möglichst umfassend zu analysieren. In diesem Zusammenhang
sollte auch die Inzidenz erfasst werden sowie darüber hinaus die Letalität und woran
die Betroffenen sterben. Größere epidemiologische Studien zur Muskeldystrophie
Duchenne sind bisher noch nicht publiziert worden.
Bisher geht man davon aus, dass die Prävalenz unter männlichen Neugeborenen in
Deutschland 1:3.500 beträgt (Romitti et al., 2009). Angaben zur Inzidenz gehen von
ungefähr 100 Neuerkrankungen pro Jahr aus (DGM, 2012). Eine Ermittlung der
genauen Zahlen über Diagnosen gemäß dem ICD-10-Katalog ist nicht möglich, da der
Muskeldystrophie Duchenne keine eigene Untergruppe im ICD-10-Katalog zugeordnet
ist. So werden verschiedene Formen der Muskeldystrophie, zum Beispiel auch die
mildere Form Becker-Kiener, unter der gleichen Kodierung (G71.0) wie DMD erfasst
(DIMDI, 2012). Dies ist nicht nur nachteilig für eine exakte Bestimmung von
epidemiologischen Maßzahlen, denn je nach Diagnose ergeben sich darüber hinaus
Unterschiede in der Versorgung bzw. sind weitere Abklärungen der genauen
Erkrankung erforderlich.
Duchenne Muskeldystrophie – Epidemiologie Studie 2013 Seite 9 von 82
Epidemiologische Maßzahlen sind notwendig, um das Ausmaß einer Erkrankung in
der Bevölkerung auszudrücken und quantitativ einzuschätzen (Gordis, 2001). Diese
Maßzahlen bilden somit die Basis für die Planung und Ausführung einer Vielzahl von
Maßnahmen, die im Hinblick auf die Duchenne Muskeldystrophie das Leben der
betroffenen Patienten erleichtern sollen. Die Maßzahlen spielen eine wichtige Rolle in
der Forschung und Entwicklung, beispielsweise hinsichtlich der Entwicklung neuer
Therapieansätze. Um effizientere Versorgungsmaßnahmen zu etablieren, sind
wissenschaftlich fundierte Kenntnisse über Erkrankungen in der Bevölkerung
notwendig. Darüber hinaus ist die Bestimmung dieser Maßzahlen von Bedeutung, da
bereits neuartige Therapieverfahren in Erprobung sind (Bushby et al., 2009, Kirschner
et al., 2010). Diese neuen Therapieverfahren beruhen auf gentherapeutischen
Ansätzen und sind sehr erfolgversprechend. Die Entwicklung dieser ist jedoch mit
großem Kostenaufwand für Herstellung und klinische Prüfungen verbunden (Wilton et
al., 2010).
Daher sind die genauen epidemiologischen Maßzahlen für gesundheitsökonomische
Fragestellungen sowie für die Gesundheitspolitik von wichtiger Bedeutung, um neue
Therapieansätze in die Praxis umzusetzen und eine gegebenenfalls dazu notwendige
Ressourcenallokation zu beschleunigen. Außerdem dienen sie im Allgemeinen einer
Aufmerksamkeitssteigerung hinsichtlich der Existenz der Erkrankung in der
Bevölkerung.
Duchenne Muskeldystrophie – Epidemiologie Studie 2013 Seite 10 von 82
KAPITEL 2 STUDIENDESIGN
Duchenne Muskeldystrophie – Epidemiologie Studie 2013 Seite 11 von 82
2. Studiendesign 2.1 Beschreibung der Untersuchungsmethodik
Bislang wurden keine epidemiologischen Maßzahlen systematisch für Deutschland
aufgearbeitet. In der Literatur wurden keine verwertbaren und aussagekräftigen
Studien gefunden. Vor diesem Hintergrund wurde eine quantitative Untersuchung
mittels einer standardisierten Befragung vorgenommen, die der Logik einer
retrospektiven Kohortenstudie folgt.
Die Studie wurde in zwei Arme aufgeteilt (Abbildung 2):
i) Im Labor-Studienarm sollten labordiagnostische Basisdaten zur DMD
erhoben werden.
ii) Im klinisch-ärztlichen Studienarm sollten neben diagnostischen Basisdaten
auch Kennzahlen zur Prävalenz, Letalität und Todesursachen ermittelt
werden.
Abbildung 2: Studienablauf des Forschungsprojekts zur Analyse epidemiologischer Kennzahlen für DMD
Ziel dieses Vorgehens war es, die epidemiologischen Maßzahlen über zwei
voneinander unabhängige Datenerfassungen abzuleiten. Entsprechende Fragebögen
wurden zur Erfassung entwickelt.
Studie
Labor-
Studienarm
Klinisch-
ärztlicher
Studienarm
Duchenne Muskeldystrophie – Epidemiologie Studie 2013 Seite 12 von 82
2.2 Standardisierte Fragebögen
Entwicklung der Fragebögen
Für die Themenkomplexe wurden mehrere geschlossene (n=4 bis 9), offene (n=2) wie
auch Hybridfragen (n= 5 bis 13) entwickelt. Integrierte Filterfragen tragen zu einer
Strukturierung der Befragung bei und verkürzen die Zeitdauer des Bearbeitens. Dabei
war es notwendig, je Studienarm einen spezifischen Fragebogen zu entwerfen.
Der Fragebogen für Labore enthält insgesamt 10 Fragen. In einer ersten Filterfrage
sind die Labore nach Diagnosen der DMD zwischen den Jahren 2010 und 2012 befragt
worden. Um die Anzahl der Diagnosen für diesen Zeitraum zu ermitteln, sind die
Labore gebeten worden, genaue Angaben zu den Fällen sowie zu deren Geschlecht
und Geburtsdatum zu machen. Falls keine genauen Angaben vorliegen, jedoch
Diagnosen vorgenommen worden sind, sind die Bearbeiter des Fragebogens gebeten
worden, die Anzahl der Diagnosen pro Jahr zu schätzen. Die letzte Frage umfasst
Angaben zum Standort und Einzugsgebiet des Labors.
Der Fragebogen für neuromuskuläre Zentren beinhaltet insgesamt 23 Fragen in
drei Themenkomplexen. Der erste Themenkomplex „Anzahl der Neuerkrankungen mit
der Diagnose Duchenne Muskeldystrophie“ umfasst die gleichen Fragen zur Anzahl
der Diagnosen wie bei den Laboren bezogen auf den Zeitraum 2010-2012. Der zweite
Themenkomplex „Anzahl der Erkrankungsfälle mit der Diagnose Duchenne
Muskeldystrophie“ beinhaltet Fragen zur Anzahl der DMD-Patienten, die zwischen
2010 und 2012 behandelt wurden. Fragen zur Anzahl der Todesfälle von DMD-
Patienten zwischen den Jahren 2010 und 2012 sowie Angaben zu deren Geschlecht
und Geburtsjahr sowie Angaben zu den Todesursachen sind im Themenkomplex
„Anzahl der Todesfälle mit der Diagnose Duchenne Muskeldystrophie“ aufgeführt.
Frage 23 umfasst – wie bei den Laboren – Fragen zum Standort und Einzugsgebiet
des neuromuskulären Zentrums. Obgleich i.d.R. nur männliche Patienten schwere
Symptome aufweisen, werden auch weibliche Patienten bei den Antwortmöglichkeiten
des Fragebogens berücksichtigt, da bei diesen teilweise eine Carrier-Diagnostik
durchgeführt wird.
Duchenne Muskeldystrophie – Epidemiologie Studie 2013 Seite 13 von 82
2.3 Statistische Datenauswertung
2.3.1 Grundsätzliches
Im Mittelpunkt des vorliegenden Forschungsprojekts stand die Frage, wie hoch die
Anzahl der derzeit erkrankten Personen (Prävalenz) sowie die Anzahl neuer
Erkrankungsfälle pro Jahr (Inzidenz) zu beziffern sind. Darüber hinaus sollte ermittelt
werden, wie viele Patienten in einem bestimmten Zeitraum versterben (Letalität) und
woran diese sterben.
Es handelt sich um eine innovative Studie. Es ist davon auszugehen, dass es die erste
Analyse für Deutschland dieser Art ist. Aus den genannten Gründen ist bei der
Auswertung der Ergebnisse ein datennahes, eher deskriptives Vorgehen indiziert. Die
Berechnung der epidemiologischen Daten ist maßgeblich von der Beteiligung der
Labore und neuromuskulären Zentren abhängig.
2.3.2 Datenauswertung
Zur Datenauswertung wurde das Statistikprogramm SPSS® herangezogen.
Die Datenauswertung beginnt mit einer Überprüfung der Daten auf Vollständigkeit und
Plausibilität sowie eine Bereinigung um eventuelle Fehler und Inkonsistenzen. Mit
Konsistenz ist hierbei gemeint, dass kein Wert vorkommen darf, der nicht durch die
Codierung festgelegt ist. Bei unplausiblen oder fehlenden Werten werden die
entsprechenden Angaben, soweit möglich, aus den Originalfragebögen
nachrecherchiert und anderenfalls als fehlende Werte (Missing Values) definiert.
Fehlende Werte werden nicht ersetzt. Plausibilitätskontrollen dienen im Rahmen der
Datenaufbereitung der Überprüfung auf Eingabefehler sowie der Identifizierung von
Werten außerhalb des definierten Wertebereichs.
Neben den Häufigkeitsverteilungen wurden bei bestimmten Variablen der
arithmetische Mittelwert, Standardabweichung sowie Minima und Maxima ermittelt.
2.3.3 Auswahl und Rekrutierung der Studienpopulationen
Im Labor-Studienarm sind Labore in Deutschland hinsichtlich der Anzahl der DMD-
Diagnosen für einen Zeitraum von drei Jahren befragt worden. Zur Plausibilisierung
dieser Zahlen sind im klinisch-ärztlichen Studienarm neuromuskuläre Zentren
einbezogen worden, die – neben den diagnosebezogenen Basisdaten – auch
hinsichtlich der Anzahl der derzeit in Behandlung stehenden Patienten sowie
Duchenne Muskeldystrophie – Epidemiologie Studie 2013 Seite 14 von 82
hinsichtlich der Todesfälle im gleichen Zeitraum befragt worden sind. Dieses Vorgehen
ist gewählt worden, da die neuromuskulären Zentren die Patienten in der Regel über
einen langen Zeitraum begleiten und daher über mehr Patienteninformationen als die
Labore verfügen.
2.3.4 Einschlusskriterien für die Teilnahme an der Studie
Labore
Da es sich bei der DMD um eine seltene Muskelerkrankung handelt, sind nur
diejenigen Labore in die Studie einbezogen worden, die die Erkrankung auch
diagnostizieren können. Zur Identifikation ist die Datenbank orphanet genutzt worden.
Darüber hinaus sind diejenigen Labore bestimmt worden, die Mitglieder der von der
Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM) zertifizierten neuromuskulären
Zentren sind. Insgesamt wurden 77 Labore in die Studie inkludiert.
Duchenne Muskeldystrophie – Epidemiologie Studie 2013 Seite 15 von 82
Neuromuskuläre Zentren
Neuromuskuläre Zentren bilden im Auftrag der DGM ein flächendeckendes Netz über
Deutschland. Die Verteilung soll eine wohnortnahe, qualifizierte Diagnostik und
Therapie von Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen sicherstellen. In den
Muskelzentren arbeiten spezialisierte Ärzte auf dem Gebiet der neuromuskulären
Erkrankungen interdisziplinär zusammen. Zur Sicherstellung der einheitlichen
Versorgungsqualität werden die Neuromuskulären Zentren von der DGM zertifiziert.
Es ist anzunehmen, dass die DMD-Betroffenen wenigstens zur Diagnose in einem
dieser Neuromuskulären Zentren erschienen sind bzw. sich idealerweise dort
regelmäßig in Behandlung begeben. Daher sind in dieser Studie neben den Laboren
auch alle von der DGM zertifizierten Neuromuskulären Zentren (n=26) angeschrieben
worden.
2.3.5 Datenschutz
Die zu Befragenden wurden über den Sinn und die Inhalte der Studie aufgeklärt. Es
wurde schriftlich dokumentiert, dass sich die besagten Personen zur Teilnahme an der
Studie bereit erklären und über den Inhalt der Studie sowie über die Wahrung des
Datenschutzes (Verarbeitung und Speicherung von Daten) aufgeklärt wurden.
2.4 Limitierende Faktoren
Die Teilnehmerrekrutierung hat sich für beide Studienarme trotz intensivster
Bemühungen als äußerst schwierig erwiesen. Das Ziel, die notwendigen Fallzahlen
sowie die für die Berechnung notwendigen Angaben zu erreichen, konnte nicht
realisiert werden.
Die Meldungen an die Labore kommen aus dem gesamten Bundesgebiet. Da es keine
Meldepflicht gibt, besteht Unklarheit darüber, welche Anteile der Fälle auf die
jeweiligen Labore entfallen. Die Erfassung für ein geografisch eingegrenztes Gebiet ist
daher sehr schwierig und für ein Bundesland nicht vollständig möglich. Viele Patienten
reisen unter Umständen über weite Strecken zu spezialisierten Zentren. Darüber
hinaus ist es sehr wahrscheinlich, dass ein Teil der Patienten über eine Muskelbiopsie
diagnostiziert worden ist. Auch ist es den Laboren häufig nicht möglich, ohne weitere
klinische Angaben zwischen den Diagnosen Duchenne Muskeldystrophie und Becker-
Kiener Muskeldystrophie zu unterscheiden.
Duchenne Muskeldystrophie – Epidemiologie Studie 2013 Seite 16 von 82
Eine sinnvolle Datenauswertung und damit eine Berechnung der epidemiologischen
Maßzahlen ist aufgrund des geringen Rücklaufs nicht möglich.
2.5 Implikationen für Folgeprojekte
Eine Strategie, mit der potentielle Befragungspersonen zum Ausfüllen und
Rücksenden eines postalischen Fragebogens motiviert werden sollen, besteht in der
Verabreichung von Incentives, also kleiner Geschenke für die Befragten in Form von
Geld oder geldwerter Gegenstände. In einer Vielzahl experimenteller Studien wie auch
in der Praxis der postalischen Befragung hat sich gezeigt, dass Incentives ein gutes
Mittel zur Erhöhung der Rücklaufquote bei postalischen Befragungen darstellen.
Incentives führen darüber hinaus zu einer beschleunigten Rückantwort durch die
Befragten. Auch haben Incentives eine positive Wirkung auf die Qualität der Daten im
Sinne von vollständigeren und weniger fehlerhaften Antworten.
Duchenne Muskeldystrophie – Epidemiologie Studie 2013 Seite 17 von 82
KAPITEL 3 ERGEBNISSE: EMPIRISCHE ERHEBUNG
Duchenne Muskeldystrophie – Epidemiologie Studie 2013 Seite 18 von 82
3. Ergebnisse: Empirische Erhebung
3.1 Merkmale
Der postalische Versand der Fragebögen startete erstmals am 11.03.2013. Zur
Erhöhung des Rücklaufs ist eine weitere Nachfassaktion auf postalischem Weg am
14.04.2013 durchgeführt worden. Aufgrund der noch immer geringen Rücklaufzahlen
wurde am 22.05.2013 ein zweites Erinnerungsschreiben per E-Mail an die
Studienteilnehmer versendet. Am 31.07.2013 endete die Rücksendefrist für die
Fragebögen.
3.2 Überblick über die Studienarme
Von 93 befragten Einrichtungen haben 32 den Fragebogen bearbeitet und
zurückgesendet (Rücklauf: 34,4%). Das nachstehende Kapitel gibt einen Überblick
über die Ergebnisse der einzelnen Studienarme.
3.2.1 Labore
Insgesamt haben 16 von 77 Laboren den Fragebogen ausgefüllt zurückgesendet,
womit die Rücklaufquote im Laborstudienarm mit 20,8% zu beziffern ist. Darüber
hinaus haben mehrere Labore schriftlich oder telefonisch mitgeteilt, keine Fälle im
angegebenen Zeitraum diagnostiziert zu haben.
Anzahl der Neuerkrankungen mit der Diagnose Duchenne Muskeldystrophie
Von den 16 Laboren haben 9 Einrichtungen Fälle mit DMD zwischen 2010 und 2012
diagnostiziert. Die Mittelwerte sowie Minima und Maxima sind für die Jahre 2010 bis
2012 in Tabelle 1 dargestellt:
Diagnosejahr Mittelwert
der Anzahl
der
Diagnosen
Standard-
abweichung
Minimum Maximum Summe
2010 5 12 0 47 81
2011 7 20 0 80 108
2012 6 16 0 65 97
Tabelle 1: Übersicht über die Anzahl der Diagnosen im Laborstudienarm
Duchenne Muskeldystrophie – Epidemiologie Studie 2013 Seite 19 von 82
An dieser Stelle sei darauf hingewiesen, dass insbesondere zwei Labore mit 34 bzw.
192 Fällen überdurchschnittlich viele Fallzahlen angegeben haben.
Die Spanne für die Geburtsjahre bezogen auf die Diagnosejahre ist in Tabelle 2
aufgeführt. Insgesamt haben 8 von 9 Laboren die Geburtsjahre angegeben.
Diagnosejahr Minimum Maximum
2010 1937 2010
2011 1948 2010
2012 1955 2011
Tabelle 2: Geburtsjahre bezogen auf die Diagnosejahre im Laborstudienarm
Die Geschlechter verteilen sich auf die Diagnosejahre ungefähr hälftig bzw. ähnlich
(Vgl. Tabelle 3).
Diagnosejahr Männlich Weiblich
2010 50% (n=17) 50% (n=17)
2011 39% (n=11) 61% (n=17)
2012 44% (n=14) 56% (n=18)
Tabelle 3: Anteil der Geschlechter in Prozent bezogen auf die Diagnosejahre im Laborstudienarm
Duchenne Muskeldystrophie – Epidemiologie Studie 2013 Seite 20 von 82
Standorte und Einzugsgebiete
Drei der Labore haben keine Angaben zum Standort gemacht; insgesamt haben drei
Labore kein Einzugsgebiet aufgeführt. Die Standorte und die dazugehörigen
Einzugsgebiete der restlichen 11 Labore sind in Tabelle 4 aufgeführt:
Standorte Einzugsgebiet
Bochum Bochum
Bremen Oldenburg, Wilhelmshaven,
Emden, Aurich, Grossraum Bremen
Bremerhaven, Cuxhaven,
Delmenhorst, Helgoland , Neuwerk,
Bremen, Ottersberg,
Schwanewede, Syke, Stuhr, Weyhe
Dresden Bundesrepublik Deutschland
Düsseldorf Mönchengladbach, Neuss, Viersen,
Erkelenz, Wuppertal, Velbert,
Solingen, Remscheid, Düsseldorf,
Hilden, Mettmann, Ratingen, Essen,
Mülheim an der Ruhr,
Recklinghausen, Gelsenkirchen,
Oberhausen, Bottrop, Bocholt,
Wesel, Duisburg, Krefeld, Moers,
Kleve, Wesel, Hagen, Witten,
Iserlohn, Lüdenscheid, Hamm,
Unna, Soest, Arnsberg, Köln
(linksrheinisch plus Deutz),
Frechen, Brühl, Bergheim, Trier,
Wittlich, Daun, Prüm , Bitburg,
Koblenz, Neuwied, Mayen,
Andernach
Duchenne Muskeldystrophie – Epidemiologie Studie 2013 Seite 21 von 82
Greifswald Neubrandenburg, Greifswald,
Neustrelitz, Usedom, Rostock,
Stralsund, Güstrow, Bergen auf
Rügen
Greifswald Neubrandenburg, Greifswald,
Neustrelitz, Usedom, Rostock,
Stralsund, Güstrow, Bergen auf
Rügen, Schwerin, Ludwigslust,
Wittenberge, Parchim
Hamburg Hamburg, Schleswig-Holstein,
Niedersachsen
Heidelberg Hamburg, Berlin, Bremen,
Ottersberg, Schwanewede, Syke,
Stuhr, Weyhe, Hannover, Garbsen,
Langenhagen, Laatzen, Dortmund,
Lünen, Herne, Bochum, Mainz,
Simmern/Hunsrück, Bad
Kreuznach, Idar-Oberstein,
Karlsruhe, Baden-Baden, Landau in
der Pfalz, Bruchsal
Leipzig Keine Angabe
Magdeburg Magdeburg, Stendal,
Oschersleben, Staßfurt
Mainz Mainz, Simmern/Hunsrück, Bad
Kreuznach, Idar-Oberstein,
Koblenz, Neuwied, Mayen,
Andernach, Wiesbaden, Limburg an
der Lahn, Rüsselsheim, Frankfurt
am Main-West, Mannheim,
Schwetzingen, Lampertheim,
Viernheim, Heidelberg, Weinheim,
Leimen
Duchenne Muskeldystrophie – Epidemiologie Studie 2013 Seite 22 von 82
Marburg Kassel, Hannoversch Münden,
Korbach, Warburg, Gießen,
Wetzlar, Marburg, Dillenburg,
Fulda, Bad Hersfeld, Bad
Salzungen, Alsfeld
Ulm Baden-Württemberg, Bayern Süd
Tabelle 4: Standorte und Einzugsgebiete der Labore im Laborstudienarm
Duchenne Muskeldystrophie – Epidemiologie Studie 2013 Seite 23 von 82
3.2.2 Neuromuskuläre Zentren
6 von 26 neuromuskulären Zentren haben an der Studie teilgenommen, womit die
Rücklaufquote im klinisch-ärztlichen Studienarm bei 23,1% liegt.
Die Ergebnisdarstellung des klinisch-ärztlichen Studienarms erfolgt nach den
Themenkomplexen.
Themenkomplex A: Anzahl der Neuerkrankungen mit der Diagnose Duchenne
Muskeldystrophie
Drei neuromuskulären Zentren ist die exakte Anzahl der DMD-Diagnosen nicht
bekannt. Die Schätzungen der Diagnosen für den Zeitraum 2010-2012 sind in Tabelle
5 aufgeführt.
Diagnosejahr Mittelwert
der
geschätzten
Anzahl der
Diagnosen
Standard-
abweichung
Minimum Maximum Summe
2010 2 2 0 4 6
2011 3 3 0 6 8
2012 2 3 0 5 7
Tabelle 5: Schätzungen der Diagnosen bezogen auf die Diagnosejahre im klinisch-ärztlichen Studienarm
Die Daten der exakten Anzahl der Diagnosen sind in Tabelle 6 beschrieben.
Diagnosejahr Mittelwert
der Anzahl
der
Diagnosen
Standard-
abweichung
Minimum Maximum Summe
2010 1 1 0 2 2
2011 0 1 0 1 1
2012 2 1 1 2 5
Tabelle 6: Übersicht über die Anzahl der Diagnosen im klinisch-ärztlichen Studienarm
Die Spanne der Geburtsjahre ist Tabelle 7 aufgeführt. Bei der Hälfte der Fälle ist keine
Angabe zum Geburtsdatum gemacht worden.
Duchenne Muskeldystrophie – Epidemiologie Studie 2013 Seite 24 von 82
Diagnosejahr Minimum Maximum
2010 2003 2005
2011 Keine Angabe Keine Angabe
2012 2008 2011
Tabelle 7: Geburtsjahre bezogen auf die Diagnosejahre im klinisch-ärztlichen Studienarm
Alle angegebenen Fälle sind männlich.
Themenkomplex B: Anzahl der Erkrankungsfälle mit der Diagnose Duchenne
Muskeldystrophie
Die Hälfte der neuromuskulären Zentren kennt die exakte Anzahl der Personen mit der
Diagnose DMD, die in den Jahren 2010 bis 2012 in deren Zentrum behandelt worden
sind. Die Schätzungen der anderen drei neuromuskulären Zentren bezogen auf den
gleichen Zeitraum sind in Tabelle 8 aufgelistet:
Jahr Mittelwert der
geschätzten
Anzahl der
Erkrankungsfälle
Standard-
abweichung
Minimum Maximum Summe
2010 52 85 1 150 156
2011 49 79 1 140 146
2012 55 91 1 160 166
Tabelle 8: Schätzungen der behandelten Fälle mit der Diagnose DMD bezogen auf die Diagnosejahre im klinisch-ärztlichen Studienarm
Die Daten der exakten Zahlen sind in Tabelle 9 aufgeführt.
Jahr Mittelwert der
geschätzten
Anzahl der
Erkrankungsfälle
Standard-
abweichung
Minimum Maximum Summe
2010 6 6 0 11 18
2011 6 6 0 12 18
2012 7 5 2 11 20
Tabelle 9: Übersicht über die behandelten Fälle mit der Diagnose DMD bezogen auf die Diagnosejahre im klinisch-ärztlichen Studienarm
Duchenne Muskeldystrophie – Epidemiologie Studie 2013 Seite 25 von 82
Themenkomplex C: Anzahl der verstorbenen Fälle mit der Diagnose Duchenne
Muskeldystrophie
Drei neuromuskuläre Zentren kennen nicht die genaue Anzahl der Todesfälle in den
Jahren 2010 bis 2012. Die für den Zeitraum geschätzten Zahlen sind in Tabelle 10 zu
sehen
Jahr Mittelwert
der
geschätzten
Anzahl der
Todesfälle
Standard-
abweichung
Minimum Maximum Summe
2010 1 2 0 3 3
2011 1 2 0 4 4
2012 2 3 0 5 6
Tabelle 10: Schätzungen der verstorbenen Fälle mit der Diagnose DMD bezogen auf die Diagnosejahre im klinisch-ärztlichen Studienarm
Die exakten Angaben der neuromuskulären Zentren sind in Tabelle 11 aufgeführt
Jahr Mittelwert
der Anzahl
der
Todesfälle
Standard-
abweichung
Minimum Maximum Summe
2010 0 1 0 1 1
2011 0 0 0 0 0
2012 0 1 0 1 1
Tabelle 11: Übersicht über die verstorbenen Fälle mit der Diagnose DMD bezogen auf die Diagnosejahre im klinisch-ärztlichen Studienarm
Der verstorbene (männliche) Patient aus dem Jahr 2010 bzw. 2012 ist 1991 bzw. 1988
geboren.
Als Gründe für die Todesursachen sind sowohl Herzversagen als auch
Ateminsuffizienz jeweils einmal genannt worden.
Duchenne Muskeldystrophie – Epidemiologie Studie 2013 Seite 26 von 82
Standorte und Einzugsgebiete Ein Labor hat keine Angaben zum Standort gemacht. Die Standorte und die
dazugehörigen Einzugsgebiete der restlichen 11 Labore sind in Tabelle 12 aufgeführt:
Standorte Einzugsgebiet
Leipzig Plauen, Zwickau, Aue, Klingenthal,
Chemnitz, Annaberg-Buchholz,
Zschopau, Freiberg, Leipzig,
Altenburg, Eilenburg, Torgau
Jena Gera, Jena, Saalfeld/Saale, Greiz,
Plauen, Zwickau, Aue, Klingenthal,
Suhl, Hildburghausen, Ilmenau,
Meiningen, Erfurt, Weimar,
Mühlhausen/Thüringen, Eisenach
Würzburg Würzburg, Schweinfurt, Bad
Kissingen, Wertheim, Heilbronn,
Bietigheim-Bissingen, Schwäbisch
Hall, Crailsheim, Fulda, Bad
Hersfeld, Bad Salzungen, Alsfeld,
Suhl, Hildburghausen, Ilmenau,
Meiningen, Bamberg, Lichtenfels,
Coburg, Sonneberg
Freiburg Stuttgart, Fellbach, Leinfelden-
Echterdingen, Filderstadt,
München, Mitte-Nordwest,
Frankfurt am Main
Ulm Ulm, Neu-Ulm, Heidenheim an der
Brenz, Ehingen (Donau)
Keine Angabe Hannover Umland, Hameln,
Hildesheim, Peine, Schaumburg,
Celle, Braunschweig, Herford,
Minden, Detmold, Löhne
Tabelle 12: Standorte und Einzugsgebiete der neuromuskulären Zentren im klinisch-ärztlichen Studienarm.
Duchenne Muskeldystrophie – Epidemiologie Studie 2013 Seite 27 von 82
KAPITEL 4 ZUSAMMENFASSUNG
Duchenne Muskeldystrophie – Epidemiologie Studie 2013 Seite 28 von 82
4. Zusammenfassung
Die Duchenne Muskeldystrophie ist eine seltene, vererbbare, tödlich verlaufende
Muskelerkrankung, für die fundierte und aktuelle epidemiologische Kennzahlen für
Deutschland nicht genauer untersucht sind. Aufgrund der besonderen Schwere und
auch der Seltenheit der Erkrankung sind die Ergebnisse von Bedeutung, um die
Erforschung derzeitiger und zukünftiger Therapieansätze mit Blick auf die
Versorgungssituation der Betroffenen adäquat abzubilden und gegebenenfalls zu
modellieren. Des Weiteren können die Kennzahlen auch dazu dienen, im Zuge von
Maßnahmen zur Nutzenbewertung möglicher neuer Therapien schneller zu
Entscheidung zu kommen, die die Erstattung bzw. Preisfindung dieser neuen
Therapien betreffen. Im Rahmen der epidemiologisch ausgerichteten Studie wurden
Labore und neuromuskuläre Zentren befragt, um mit den erhobenen Daten die
Berechnung von Kennzahlen zur Beschreibung der Inzidenz, Prävalenz, Letalität zu
ermöglichen. Des Weiteren sollte eine statistische Erfassung der Todesursachen
erfolgen. Die Teilnehmerrekrutierung und die Motivation zur aktiven Teilnahme an der
Studie haben sich im Verlauf der Studie für beide Studienarme und trotz intensivster
Bemühungen als äußerst schwierig erwiesen. Dies war in der Form und Ausprägung
so vom Arbeitsteam nicht erwartet worden. Das Ziel, die angestrebten Fallzahlen zu
erreichen, konnte deshalb in diesem Ansatz noch nicht realisiert werden, zumal sich
das Team auch zum Ziel gesetzt hatte, die Studie mit einem möglichst kleinen Budget
erfolgreich durchzuführen.
Da es keine Meldepflicht gibt, besteht offensichtlich Unklarheit darüber, welche Anteile
der Fälle auf die jeweiligen Labore bzw. neuromuskuläre Zentren entfallen. Die
Erfassung für ein geografisch eingegrenztes Gebiet ist daher sehr schwierig und für
ein Bundesland nicht vollständig möglich. Viele Patienten reisen unter Umständen
über weite Strecken zu spezialisierten Zentren. Darüber hinaus ist es sehr
wahrscheinlich, dass ein Teil der Patienten über eine Muskelbiopsie diagnostiziert
worden ist.
Eine sinnvolle Datenauswertung und damit eine Berechnung der epidemiologischen
Maßzahlen war aufgrund des geringen Rücklaufs und der spärlichen Angaben nicht
möglich.
Duchenne Muskeldystrophie – Epidemiologie Studie 2013 Seite 29 von 82
Referenzen
Bushby K, Lynn S, Straub T. TREAT-NMD Network. Collaborating to bring new
therapies to the patient - the TREAT-NMD model. Acta Myol. 2009;28:12-15.
Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V., DGM
http://www.dgm.org/index.php?article_id=697, abgerufen am 14.08.2013.
Deutsches Institut für Medizinische Dokumentation und Information, DIMDI
http://www.dimdi.de/static/de/klassi/icd-10-
gm/kodesuche/onlinefassungen/htmlgm2012/block-g70-g73.htm, abgerufen am
14.08.2013.
Duchenne G. Recherches surla paralysis musculaire pseudohypertrophique on
paralysis myosclerosique. Ach Gen Med 1868 ;(11):5-25
Gordis L. Epidemiologie, Verlag im Kilian, Marburg, 2001.
Kirschner J, Schessl J, Schara U, et al. Treatment of Duchenne muscular dystrophy
with ciclosporin A: a randomised, double-blind, placebo-controlled multicentre trial.
Lancet Neurol 2010;9:1053-1059.
Monaco AP, Neve RL, Colletti-Feener C, Bertelson CJ, Kurnit DM, Kunkel LM. Isolation
of candidate cDNAs for portions of the Duchenne muscular dystrophy gene. Nature
1986;323:646-650.
Muntoni F, Torelli S, Ferlini A. Dystrophin and mutations: one gene, several proteins,
multiple phenotypes. Lancet Neurol. 2003;2:731-740.
Romitti P, Mathews K, Zamba G, et al. Prevalence of Duchenne/Becker Muscular
Dystrophy Among Males Aged 5—24 Years --- Four States, 2007. Morbidity and
Mortality Weekly Report. 2009; 58 (40):1119-1122.
Wilton SD, Fletcher S. Splice modification to restore functional dystrophin synthesis in
Duchenne muscular dystrophy. Curr Pharm Des 2010;16:988-1001.
Duchenne Muskeldystrophie – Epidemiologie Studie 2013 Seite 30 von 82
ANHANG
Duchenne Muskeldystrophie – Epidemiologie Studie 2013 Seite 31 von 82
Anhang A: Fragebogen für Labore
Duchenne Muskeldystrophie – Epidemiologie Studie 2013 Seite 32 von 82
ID: _________
Fragebogen für Labore
Hintergrund: Aktuelle epidemiologische Daten der Duchenne Muskeldystrophie sind für
Deutschland nicht genauer untersucht.
Zielsetzung: Im Rahmen einer epidemiologischen Studie, die von der Patientenorganisation
„benni & co. e.V.“ gefördert wird, sollen deshalb entsprechende Kennzahlen ermittelt werden.
Der Fokus liegt auf der Anzahl der Neuerkrankungen pro Jahr.
Vorgehen: Parallele Befragung von neuromuskulären Zentren und Laboren, anschließend
Plausibilisierung der erhobenen Zahlen.
Hinweis: Obgleich i.d.R. nur männliche Patienten schwere Symptome aufweisen, werden auch
weibliche Patienten bei den Antwortmöglichkeiten des Fragebogens berücksichtigt, da bei
diesen teilweise eine Carrier-Diagnostik durchgeführt wird.
Für Ihre Unterstützung möchten wir Ihnen schon vorab
auch im Namen von „benni & co. e.V.“ herzlich danken!
Die folgenden
Angaben zur Duchenne Muskeldystrophie
beziehen sich stets auf die Jahre 2010, 2011 und 2012.
1. Kennen Sie die exakte Anzahl der Patienten, bei denen die Duchenne Muskeldystrophie
im Zeitraum von 2010 bis 2012 in Ihrem Labor diagnostiziert worden ist?
Ja → Weiter zu Frage 2.
Nein → Weiter zur Frage 3.
Duchenne Muskeldystrophie – Epidemiologie Studie 2013 Seite 33 von 82
2.
Sie kennen die exakte Anzahl der diagnostizierten Fälle: Wie viele Patienten sind im
Zeitraum von 2010 bis 2012 mit Duchenne Muskeldystrophie in Ihrem Labor
diagnostiziert worden?
Jahr
Exakte Anzahl
(z.B. nach Test-Kit-Zahlen, Muskelbiopsien)
Keine
diagnostizierten Fälle
2010
2011
2012
→ Weiter zu Frage 4.
3.
Sie kennen nicht die exakte Anzahl der diagnostizierten Fälle: Bitte schätzen Sie, wie
viele Patienten im Zeitraum von 2010 bis 2012 mit Duchenne Muskeldystrophie in
Ihrem Labor diagnostiziert worden sind.
Jahr Schätzungen Keine
diagnostizierten Fälle
2010
2011
2012
→ Weiter zu Frage 10.
4. Ist im Jahr 2010 die Duchenne Muskeldystrophie in Ihrem Labor diagnostiziert worden?
Ja → Weiter zu Frage 5.
Nein → Weiter zur Frage 6.
Duchenne Muskeldystrophie – Epidemiologie Studie 2013 Seite 34 von 82
5. Bitte machen Sie folgende Angaben über die Patienten, bei denen im Jahr 2010 in
Ihrem Labor die Duchenne Muskeldystrophie diagnostiziert wurde.
Patient Geschlecht Geburtsjahr
Patient 1 Männlich Weiblich
Nicht bekannt
________________________
Nicht bekannt
Patient 2 Männlich Weiblich
Nicht bekannt
________________________
Nicht bekannt
Patient 3
Männlich Weiblich
Nicht bekannt
________________________
Nicht bekannt
Patient 4
Männlich Weiblich
Nicht bekannt
________________________
Nicht bekannt
Patient 5
Männlich Weiblich
Nicht bekannt
________________________
Nicht bekannt
Patient 6
Männlich Weiblich
Nicht bekannt
________________________
Nicht bekannt
Patient 7
Männlich Weiblich
Nicht bekannt
________________________
Nicht bekannt
Patient 8
Männlich Weiblich
Nicht bekannt
________________________
Nicht bekannt
Patient 9
Männlich Weiblich
Nicht bekannt
________________________
Nicht bekannt
Patient 10
Männlich Weiblich
Nicht bekannt
________________________
Nicht bekannt
Sollte die Tabelle für Ihre Angaben nicht ausreichen, verwenden Sie bitte die beiliegenden
Zusatzblätter.
Duchenne Muskeldystrophie – Epidemiologie Studie 2013 Seite 35 von 82
Sollte die Tabelle für Ihre Angaben nicht ausreichen, verwenden Sie bitte die beiliegenden
Zusatzblätter.
6. Ist im Jahr 2011 die Duchenne Muskeldystrophie in Ihrem Labor diagnostiziert worden?
Ja → Weiter zu Frage 7.
Nein → Weiter zur Frage 8.
7. Bitte machen Sie folgende Angaben über die Patienten, bei denen im Jahr 2011 in
Ihrem Labor die Duchenne Muskeldystrophie diagnostiziert wurde.
Patient Geschlecht Geburtsjahr
Patient 1 Männlich Weiblich
Nicht bekannt
________________________
Nicht bekannt
Patient 2 Männlich Weiblich
Nicht bekannt
________________________
Nicht bekannt
Patient 3
Männlich Weiblich
Nicht bekannt
________________________
Nicht bekannt
Patient 4
Männlich Weiblich
Nicht bekannt
________________________
Nicht bekannt
Patient 5
Männlich Weiblich
Nicht bekannt
________________________
Nicht bekannt
Patient 6
Männlich Weiblich
Nicht bekannt
________________________
Nicht bekannt
Patient 7
Männlich Weiblich
Nicht bekannt
________________________
Nicht bekannt
Patient 8
Männlich Weiblich
Nicht bekannt
________________________
Nicht bekannt
Patient 9
Männlich Weiblich
Nicht bekannt
________________________
Nicht bekannt
Patient 10 Männlich Weiblich
Nicht bekannt
________________________
Nicht bekannt
Duchenne Muskeldystrophie – Epidemiologie Studie 2013 Seite 36 von 82
Sollte die Tabelle für Ihre Angaben nicht ausreichen, verwenden Sie bitte die beiliegenden
Zusatzblätter.
8. Ist im Jahr 2012 die Duchenne Muskeldystrophie in Ihrem Labor diagnostiziert worden?
Ja → Weiter zu Frage 9.
Nein → Weiter zur Frage 10.
9. Bitte machen Sie folgende Angaben über die Patienten, bei denen im Jahr 2012 in
Ihrem Labor die Duchenne Muskeldystrophie diagnostiziert wurde.
Patient Geschlecht Geburtsjahr
Patient 1 Männlich Weiblich
Nicht bekannt
________________________
Nicht bekannt
Patient 2 Männlich Weiblich
Nicht bekannt
________________________
Nicht bekannt
Patient 3
Männlich Weiblich
Nicht bekannt
________________________
Nicht bekannt
Patient 4
Männlich Weiblich
Nicht bekannt
________________________
Nicht bekannt
Patient 5
Männlich Weiblich
Nicht bekannt
________________________
Nicht bekannt
Patient 6
Männlich Weiblich
Nicht bekannt
________________________
Nicht bekannt
Patient 7
Männlich Weiblich
Nicht bekannt
________________________
Nicht bekannt
Patient 8
Männlich Weiblich
Nicht bekannt
________________________
Nicht bekannt
Patient 9
Männlich Weiblich
Nicht bekannt
________________________
Nicht bekannt
Patient 10 Männlich Weiblich
Nicht bekannt
________________________
Nicht bekannt
Duchenne Muskeldystrophie – Epidemiologie Studie 2013 Seite 37 von 82
Standort und Einzugsgebiet Ihres Labors
10. Bitte machen Sie nachfolgend Angaben zu dem Standort und dem Einzugsgebiet Ihres
Labors.
Bitte geben Sie die Postleitzahl und
den Ort Ihres Labors an. ______________________________________
Geben Sie bitte den Einzugsbereich
Ihres Labors an. Bitte nutzen Sie dazu
die Zahlen der nachfolgenden
Deutschlandkarte. Alternativ können
Sie auch PLZ-Bereiche /Landkreise
oder Bundesländer nennen.
Einzugsbereich
(Beispiel: 18, 23 = Rostock, Lübeck):
______________________________________
Herzlichen Dank für Ihre Mitarbeit!
Duchenne Muskeldystrophie – Epidemiologie Studie 2013 Seite 38 von 82
Zusatzblatt 1 (nur, falls notwendig)
Auf welche Frage beziehen sich Ihre Angaben?
Frage 5 Frage 7 Frage 9
Patient Geschlecht Geburtsjahr
Patient 11 Männlich Weiblich
Nicht bekannt
________________________
Nicht bekannt
Patient 12 Männlich Weiblich
Nicht bekannt
________________________
Nicht bekannt
Patient 13
Männlich Weiblich
Nicht bekannt
________________________
Nicht bekannt
Patient 14
Männlich Weiblich
Nicht bekannt
________________________
Nicht bekannt
Patient 15
Männlich Weiblich
Nicht bekannt
________________________
Nicht bekannt
Patient 16
Männlich Weiblich
Nicht bekannt
________________________
Nicht bekannt
Patient 17
Männlich Weiblich
Nicht bekannt
________________________
Nicht bekannt
Patient 18
Männlich Weiblich
Nicht bekannt
________________________
Nicht bekannt
Patient 19
Männlich Weiblich
Nicht bekannt
________________________
Nicht bekannt
Patient 20
Männlich Weiblich
Nicht bekannt
________________________
Nicht bekannt
Duchenne Muskeldystrophie – Epidemiologie Studie 2013 Seite 39 von 82
Zusatzblatt 2 (nur, falls notwendig)
Auf welche Frage beziehen sich Ihre Angaben?
Frage 5 Frage 7 Frage 9
Patient Geschlecht Geburtsjahr
Patient 11 Männlich Weiblich
Nicht bekannt
________________________
Nicht bekannt
Patient 12 Männlich Weiblich
Nicht bekannt
________________________
Nicht bekannt
Patient 13
Männlich Weiblich
Nicht bekannt
________________________
Nicht bekannt
Patient 14
Männlich Weiblich
Nicht bekannt
________________________
Nicht bekannt
Patient 15
Männlich Weiblich
Nicht bekannt
________________________
Nicht bekannt
Patient 16
Männlich Weiblich
Nicht bekannt
________________________
Nicht bekannt
Patient 17
Männlich Weiblich
Nicht bekannt
________________________
Nicht bekannt
Patient 18
Männlich Weiblich
Nicht bekannt
________________________
Nicht bekannt
Patient 19
Männlich Weiblich
Nicht bekannt
________________________
Nicht bekannt
Patient 20
Männlich Weiblich
Nicht bekannt
________________________
Nicht bekannt
Duchenne Muskeldystrophie – Epidemiologie Studie 2013 Seite 40 von 82
Zusatzblatt 3 (nur, falls notwendig)
Auf welche Frage beziehen sich Ihre Angaben?
Frage 5 Frage 7 Frage 9
Patient Geschlecht Geburtsjahr
Patient 11 Männlich Weiblich
Nicht bekannt
________________________
Nicht bekannt
Patient 12 Männlich Weiblich
Nicht bekannt
________________________
Nicht bekannt
Patient 13
Männlich Weiblich
Nicht bekannt
________________________
Nicht bekannt
Patient 14
Männlich Weiblich
Nicht bekannt
________________________
Nicht bekannt
Patient 15
Männlich Weiblich
Nicht bekannt
________________________
Nicht bekannt
Patient 16
Männlich Weiblich
Nicht bekannt
________________________
Nicht bekannt
Patient 17
Männlich Weiblich
Nicht bekannt
________________________
Nicht bekannt
Patient 18
Männlich Weiblich
Nicht bekannt
________________________
Nicht bekannt
Patient 19
Männlich Weiblich
Nicht bekannt
________________________
Nicht bekannt
Patient 20
Männlich Weiblich
Nicht bekannt
________________________
Nicht bekannt
Duchenne Muskeldystrophie – Epidemiologie Studie 2013 Seite 41 von 82
Anhang B: Fragebogen für Neuromuskuläre Zentren
Duchenne Muskeldystrophie – Epidemiologie Studie 2013 Seite 42 von 82
ID: _________
Themenkomplex A: Anzahl der Neuerkrankungen mit der Diagnose Duchenne
Muskeldystrophie
Fragebogen für neuromuskuläre Zentren
Hintergrund: Aktuelle epidemiologische Daten der Duchenne Muskeldystrophie sind für
Deutschland nicht genauer untersucht.
Zielsetzung: Im Rahmen einer epidemiologischen Studie, die von der Patientenorganisation
„benni & co. e.V.“ gefördert wird, sollen deshalb entsprechende Kennzahlen ermittelt werden.
Der Fokus liegt auf der Anzahl der jährlichen Neuerkrankungen und Sterbefälle sowie derzeit
Betroffenen.
Vorgehen: Parallele Befragung von neuromuskulären Zentren und Laboren, anschließend
Plausibilisierung der erhobenen Zahlen.
Hinweis: Obgleich i.d.R. nur männliche Patienten schwere Symptome aufweisen, werden auch
weibliche Patienten bei den Antwortmöglichkeiten des Fragebogens berücksichtigt, da bei
diesen teilweise eine Carrier-Diagnostik durchgeführt wird.
Für Ihre Unterstützung möchten wir Ihnen schon vorab
auch im Namen von „benni & co. e.V.“ herzlich danken!
Die folgenden
Angaben zur Duchenne Muskeldystrophie
beziehen sich stets auf die Jahre 2010, 2011 und 2012.
1.
Kennen Sie die exakte Anzahl der Patienten, bei denen die Duchenne Muskeldystrophie
im Zeitraum von 2010 bis 2012 in Ihrem neuromuskulären Zentrum diagnostiziert
worden ist?
Ja → Weiter zu Frage 2.
Nein → Weiter zur Frage 3.
Duchenne Muskeldystrophie – Epidemiologie Studie 2013 Seite 43 von 82
2.
Sie kennen die exakte Anzahl der diagnostizierten Fälle: Wie viele Patienten sind im
Zeitraum von 2010 bis 2012 mit Duchenne Muskeldystrophie in Ihrem neuromuskulären
Zentrum diagnostiziert worden?
Jahr
Exakte Zahlen
(z.B. nach Test-Kit-Zahlen, Muskelbiopsien)
Keine
diagnostizierten Fälle
2010
2011
2012
→ Weiter zu Frage 4.
3.
Sie kennen nicht die exakte Anzahl der diagnostizierten Fälle: Bitte schätzen Sie, wie
viele Patienten im Zeitraum von 2010 bis 2012 mit Duchenne Muskeldystrophie in Ihrem
neuromuskulären Zentrum diagnostiziert worden sind.
Jahr Schätzungen Keine
diagnostizierten Fälle
2010
2011
2012
→ Weiter zu Frage 10.
4. Ist im Jahr 2010 die Duchenne Muskeldystrophie in Ihrem neuromuskulären Zentrum
diagnostiziert worden?
Ja → Weiter zu Frage 5.
Nein → Weiter zur Frage 6.
Duchenne Muskeldystrophie – Epidemiologie Studie 2013 Seite 44 von 82
5. Bitte machen Sie folgende Angaben über die Patienten, bei denen im Jahr 2010 in Ihrem
neuromuskulären Zentrum die Duchenne Muskeldystrophie diagnostiziert wurde.
Patient Geschlecht Geburtsjahr
Patient 1 Männlich Weiblich
Nicht bekannt
__________________________
Nicht bekannt
Patient 2 Männlich Weiblich
Nicht bekannt
__________________________
Nicht bekannt
Patient 3
Männlich Weiblich
Nicht bekannt
__________________________
Nicht bekannt
Patient 4
Männlich Weiblich
Nicht bekannt
__________________________
Nicht bekannt
Patient 5
Männlich Weiblich
Nicht bekannt
__________________________
Nicht bekannt
Patient 6
Männlich Weiblich
Nicht bekannt
__________________________
Nicht bekannt
Patient 7
Männlich Weiblich
Nicht bekannt
__________________________
Nicht bekannt
Patient 8
Männlich Weiblich
Nicht bekannt
__________________________
Nicht bekannt
Patient 9 Männlich Weiblich
Nicht bekannt
__________________________
Nicht bekannt
Patient 10
Männlich Weiblich
Nicht bekannt
__________________________
Nicht bekannt
Sollte die Tabelle für Ihre Angaben nicht ausreichen, verwenden Sie bitte die beiliegenden
Zusatzblätter.
Duchenne Muskeldystrophie – Epidemiologie Studie 2013 Seite 45 von 82
7.
Bitte machen Sie folgende Angaben über die Patienten, bei denen im Jahr 2011 in
Ihrem neuromuskulären Zentrum die Duchenne Muskeldystrophie diagnostiziert
wurde.
Patient Geschlecht Geburtsjahr
Patient 1 Männlich Weiblich
Nicht bekannt
________________________
Nicht bekannt
Patient 2 Männlich Weiblich
Nicht bekannt
________________________
Nicht bekannt
Patient 3 Männlich Weiblich
Nicht bekannt
________________________
Nicht bekannt
Patient 4 Männlich Weiblich
Nicht bekannt
________________________
Nicht bekannt
Patient 5
Männlich Weiblich
Nicht bekannt
________________________
Nicht bekannt
Patient 6
Männlich Weiblich
Nicht bekannt
________________________
Nicht bekannt
Patient 7
Männlich Weiblich
Nicht bekannt
________________________
Nicht bekannt
Patient 8
Männlich Weiblich
Nicht bekannt
________________________
Nicht bekannt
Patient 9
Männlich Weiblich
Nicht bekannt
________________________
Nicht bekannt
Patient 10 Männlich Weiblich
Nicht bekannt
________________________
Nicht bekannt
Sollte die Tabelle für Ihre Angaben nicht ausreichen, verwenden Sie bitte die beiliegenden
Zusatzblätter.
6. Ist im Jahr 2011 die Duchenne Muskeldystrophie in Ihrem neuromuskulären Zentrum
diagnostiziert worden?
Ja → Weiter zu Frage 7.
Nein → Weiter zur Frage 8.
Duchenne Muskeldystrophie – Epidemiologie Studie 2013 Seite 46 von 82
9.
Bitte machen Sie folgende Angaben über die Patienten, bei denen im Jahr 2012 in
Ihrem neuromuskulären Zentrum die Duchenne Muskeldystrophie diagnostiziert
wurde.
Patient Geschlecht Geburtsjahr
Patient 1 Männlich Weiblich
Nicht bekannt
________________________
Nicht bekannt
Patient 2 Männlich Weiblich
Nicht bekannt
________________________
Nicht bekannt
Patient 3
Männlich Weiblich
Nicht bekannt
________________________
Nicht bekannt
Patient 4
Männlich Weiblich
Nicht bekannt
________________________
Nicht bekannt
Patient 5
Männlich Weiblich
Nicht bekannt
________________________
Nicht bekannt
Patient 6 Männlich Weiblich
Nicht bekannt
________________________
Nicht bekannt
Patient 7
Männlich Weiblich
Nicht bekannt
________________________
Nicht bekannt
Patient 8
Männlich Weiblich
Nicht bekannt
________________________
Nicht bekannt
Patient 9
Männlich Weiblich
Nicht bekannt
________________________
Nicht bekannt
Patient 10 Männlich Weiblich
Nicht bekannt
________________________
Nicht bekannt
Sollte die Tabelle für Ihre Angaben nicht ausreichen, verwenden Sie bitte die beiliegenden
Zusatzblätter.
8. Ist im Jahr 2012 die Duchenne Muskeldystrophie in Ihrem neuromuskulären Zentrum
diagnostiziert worden?
Ja → Weiter zu Frage 9.
Nein → Weiter zur Frage 10.
Duchenne Muskeldystrophie – Epidemiologie Studie 2013 Seite 47 von 82
Themenkomplex B: Anzahl der Erkrankungsfälle mit der Diagnose Duchenne
Muskeldystrophie
10.
Kennen Sie die exakte Anzahl der Patienten mit der Diagnose Duchenne
Muskeldystrophie, die im Zeitraum von 2010 bis 2012 in Ihrem neuromuskulären
Zentrum behandelt worden ist?
Ja → Weiter zu Frage 11.
Nein → Weiter zur Frage 12.
11.
Sie kennen die exakte Anzahl der behandelten Fälle: Wie viele Patienten sind im
Zeitraum von 2010 bis 2012 mit der Diagnose Duchenne Muskeldystrophie in Ihrem
neuromuskulären Zentrum behandelt worden?
Jahr Exakte Anzahl Keine
behandelten Fälle
2010
2011
2012
→ Weiter zu Frage 13.
12.
Sie kennen nicht die exakte Anzahl der behandelten Fälle: Bitte schätzen Sie, wie viele
Patienten im Zeitraum von 2010 bis 2012 mit der Diagnose Duchenne Muskeldystrophie
in Ihrem neuromuskulären Zentrum behandelt worden sind.
Jahr Schätzungen Keine
behandelten Fälle
2010
2011
2012
Duchenne Muskeldystrophie – Epidemiologie Studie 2013 Seite 48 von 82
Themenkomplex C: Anzahl der Todesfälle mit der Diagnose Duchenne
Muskeldystrophie
13.
Kennen Sie die exakte Anzahl der in Ihrem neuromuskulären Zentrum behandelten
Patienten mit der Diagnose Duchenne Muskeldystrophie, die im Zeitraum von 2010 bis
2012 verstorben ist?
Ja → Weiter zu Frage 14.
Nein → Weiter zur Frage 15.
14.
Sie kennen die exakte Anzahl der verstorbenen Fälle: Wie viele der in Ihrem
neuromuskulären Zentrum behandelten Patienten mit der Diagnose Duchenne
Muskeldystrophie sind im Zeitraum von 2010 bis 2012 verstorben?
Jahr Exakte Anzahl Keine Todesfälle
2010
2011
2012
→ Weiter zu Frage 16.
15.
Sie kennen nicht die exakte Anzahl der verstorbenen Fälle: Bitte schätzen Sie, wie viele
der in Ihrem neuromuskulären Zentrum behandelten Patienten mit der Diagnose
Duchenne Muskeldystrophie im Zeitraum von 2010 bis 2012 verstorben sind.
Jahr Schätzungen Keine Todesfälle
2010
2011
2012
→ Weiter zu Frage 22.
Duchenne Muskeldystrophie – Epidemiologie Studie 2013 Seite 49 von 82
17. Bitte machen Sie folgende Angaben über die in Ihrem neuromuskulären Zentrum
behandelten Patienten mit der Diagnose Duchenne Muskeldystrophie, die im Jahr 2010
verstorben sind.
Patient Geschlecht Geburtsjahr
Patient 1 Männlich Weiblich
Nicht bekannt
________________________
Nicht bekannt
Patient 2 Männlich Weiblich
Nicht bekannt
________________________
Nicht bekannt
Patient 3
Männlich Weiblich
Nicht bekannt
________________________
Nicht bekannt
Patient 4
Männlich Weiblich
Nicht bekannt
________________________
Nicht bekannt
Patient 5
Männlich Weiblich
Nicht bekannt
________________________
Nicht bekannt
Patient 6
Männlich Weiblich
Nicht bekannt
________________________
Nicht bekannt
Patient 7
Männlich Weiblich
Nicht bekannt
________________________
Nicht bekannt
Patient 8
Männlich Weiblich
Nicht bekannt
________________________
Nicht bekannt
Patient 9
Männlich Weiblich
Nicht bekannt
________________________
Nicht bekannt
Patient 10 Männlich Weiblich
Nicht bekannt
________________________
Nicht bekannt
Sollte die Tabelle für Ihre Angaben nicht ausreichen, verwenden Sie bitte die beiliegenden
Zusatzblätter.
16. Sind im Jahr 2010 Patienten mit der Diagnose Duchenne Muskeldystrophie, die in Ihrem
neuromuskulären Zentrum behandelt worden sind, verstorben?
Ja → Weiter zu Frage 17.
Nein → Weiter zu Frage 18.
Duchenne Muskeldystrophie – Epidemiologie Studie 2013 Seite 50 von 82
19.
Bitte machen Sie folgende Angaben über die in Ihrem neuromuskulären Zentrum
behandelten Patienten mit der Diagnose Duchenne Muskeldystrophie, die im Jahr 2011
verstorben sind.
Patient Geschlecht Geburtsjahr
Patient 1 Männlich Weiblich
Nicht bekannt
________________________
Nicht bekannt
Patient 2 Männlich Weiblich
Nicht bekannt
________________________
Nicht bekannt
Patient 3
Männlich Weiblich
Nicht bekannt
________________________
Nicht bekannt
Patient 4
Männlich Weiblich
Nicht bekannt
________________________
Nicht bekannt
Patient 5
Männlich Weiblich
Nicht bekannt
________________________
Nicht bekannt
Patient 6
Männlich Weiblich
Nicht bekannt
________________________
Nicht bekannt
Patient 7
Männlich Weiblich
Nicht bekannt
________________________
Nicht bekannt
Patient 8
Männlich Weiblich
Nicht bekannt
________________________
Nicht bekannt
Patient 9
Männlich Weiblich
Nicht bekannt
________________________
Nicht bekannt
Patient 10 Männlich Weiblich
Nicht bekannt
________________________
Nicht bekannt
Sollte die Tabelle für Ihre Angaben nicht ausreichen, verwenden Sie bitte die beiliegenden
Zusatzblätter.
18. Sind im Jahr 2011 Patienten mit der Diagnose Duchenne Muskeldystrophie, die in
Ihrem neuromuskulären Zentrum behandelt worden sind, verstorben?
Ja → Weiter zu Frage 19.
Nein → Weiter zu Frage 20.
Duchenne Muskeldystrophie – Epidemiologie Studie 2013 Seite 51 von 82
21.
Bitte machen Sie folgende Angaben über die in Ihrem neuromuskulären Zentrum
behandelten Patienten mit der Diagnose Duchenne Muskeldystrophie, die im Jahr 2012
verstorben sind.
Patient Geschlecht Geburtsjahr
Patient 1 Männlich Weiblich
Nicht bekannt
________________________
Nicht bekannt
Patient 2 Männlich Weiblich
Nicht bekannt
________________________
Nicht bekannt
Patient 3
Männlich Weiblich
Nicht bekannt
________________________
Nicht bekannt
Patient 4
Männlich Weiblich
Nicht bekannt
________________________
Nicht bekannt
Patient 5
Männlich Weiblich
Nicht bekannt
________________________
Nicht bekannt
Patient 6
Männlich Weiblich
Nicht bekannt
________________________
Nicht bekannt
Patient 7
Männlich Weiblich
Nicht bekannt
________________________
Nicht bekannt
Patient 8
Männlich Weiblich
Nicht bekannt
________________________
Nicht bekannt
Patient 9
Männlich Weiblich
Nicht bekannt
________________________
Nicht bekannt
Patient 10 Männlich Weiblich
Nicht bekannt
________________________
Nicht bekannt
Sollte die Tabelle für Ihre Angaben nicht ausreichen, verwenden Sie bitte die beiliegenden
Zusatzblätter.
20. Sind im Jahr 2012 Patienten mit der Diagnose Duchenne Muskeldystrophie, die in
Ihrem neuromuskulären Zentrum behandelt worden sind, verstorben?
Ja → Weiter zu Frage 21.
Nein → Weiter zu Frage 22.
Duchenne Muskeldystrophie – Epidemiologie Studie 2013 Seite 52 von 82
22.
Bezogen auf die verstorbenen Patienten mit der Diagnose Duchenne
Muskeldystrophie: Was sind die häufigsten Todesursachen? (Mehrfachnennung
möglich)
Herzversagen
Ateminsuffizienz
Sonstiges:
_____________________________________
Nicht bekannt
Nicht zutreffend (bislang kein Todesfall)
Duchenne Muskeldystrophie – Epidemiologie Studie 2013 Seite 53 von 82
Standort und Einzugsgebiet Ihres neuromuskulären Zentrums
23. Bitte machen Sie nachfolgend Angaben zu dem Standort und dem Einzugsgebiet Ihres
neuromuskulären Zentrums.
Bitte geben Sie die Postleitzahl und
den Ort Ihres neuromuskulären
Zentrums an. ______________________________________
Geben Sie bitte den Einzugsbereich
Ihres neuromuskulären Zentrums an.
Bitte nutzen Sie dazu die Zahlen der
nachfolgenden Deutschlandkarte.
Alternativ können Sie auch PLZ-
Bereiche /Landkreise oder
Bundesländer nennen.
Einzugsbereich
(Beispiel: 18, 23 = Rostock, Lübeck):
______________________________________
Herzlichen Dank für Ihre Mitarbeit!
Zusatzblatt 1 (nur, falls notwendig)
Duchenne Muskeldystrophie – Epidemiologie Studie 2013 Seite 54 von 82
Auf welche Frage beziehen sich Ihre Angaben?
Frage 5 Frage 7 Frage 9 Frage 17 Frage 19
Frage 21
Patient Geschlecht Geburtsjahr
Patient 11 Männlich Weiblich
Nicht bekannt
________________________
Nicht bekannt
Patient 12 Männlich Weiblich
Nicht bekannt
________________________
Nicht bekannt
Patient 13
Männlich Weiblich
Nicht bekannt
________________________
Nicht bekannt
Patient 14 Männlich Weiblich
Nicht bekannt
________________________
Nicht bekannt
Patient 15
Männlich Weiblich
Nicht bekannt
________________________
Nicht bekannt
Patient 16
Männlich Weiblich
Nicht bekannt
________________________
Nicht bekannt
Patient 17
Männlich Weiblich
Nicht bekannt
________________________
Nicht bekannt
Patient 18
Männlich Weiblich
Nicht bekannt
________________________
Nicht bekannt
Patient 19
Männlich Weiblich
Nicht bekannt
________________________
Nicht bekannt
Patient 20
Männlich Weiblich
Nicht bekannt
________________________
Nicht bekannt
Duchenne Muskeldystrophie – Epidemiologie Studie 2013 Seite 55 von 82
Zusatzblatt 2 (nur, falls notwendig)
Auf welche Frage beziehen sich Ihre Angaben?
Frage 5 Frage 7 Frage 9 Frage 17 Frage 19
Frage 21
Patient Geschlecht Geburtsjahr
Patient 11 Männlich Weiblich
Nicht bekannt
________________________
Nicht bekannt
Patient 12 Männlich Weiblich
Nicht bekannt
________________________
Nicht bekannt
Patient 13
Männlich Weiblich
Nicht bekannt
________________________
Nicht bekannt
Patient 14
Männlich Weiblich
Nicht bekannt
________________________
Nicht bekannt
Patient 15 Männlich Weiblich
Nicht bekannt
________________________
Nicht bekannt
Patient 16
Männlich Weiblich
Nicht bekannt
________________________
Nicht bekannt
Patient 17
Männlich Weiblich
Nicht bekannt
________________________
Nicht bekannt
Patient 18
Männlich Weiblich
Nicht bekannt
________________________
Nicht bekannt
Patient 19
Männlich Weiblich
Nicht bekannt
________________________
Nicht bekannt
Patient 20
Männlich Weiblich
Nicht bekannt
________________________
Nicht bekannt
Duchenne Muskeldystrophie – Epidemiologie Studie 2013 Seite 56 von 82
Zusatzblatt 3 (nur, falls notwendig)
Auf welche Frage beziehen sich Ihre Angaben?
Frage 5 Frage 7 Frage 9 Frage 17 Frage 19
Frage 21
Patient Geschlecht Geburtsjahr
Patient 11 Männlich Weiblich
Nicht bekannt
________________________
Nicht bekannt
Patient 12 Männlich Weiblich
Nicht bekannt
________________________
Nicht bekannt
Patient 13
Männlich Weiblich
Nicht bekannt
________________________
Nicht bekannt
Patient 14
Männlich Weiblich
Nicht bekannt
________________________
Nicht bekannt
Patient 15 Männlich Weiblich
Nicht bekannt
________________________
Nicht bekannt
Patient 16
Männlich Weiblich
Nicht bekannt
________________________
Nicht bekannt
Patient 17
Männlich Weiblich
Nicht bekannt
________________________
Nicht bekannt
Patient 18
Männlich Weiblich
Nicht bekannt
________________________
Nicht bekannt
Patient 19
Männlich Weiblich
Nicht bekannt
________________________
Nicht bekannt
Patient 20
Männlich Weiblich
Nicht bekannt
________________________
Nicht bekannt
Duchenne Muskeldystrophie – Epidemiologie Studie 2013 Seite 57 von 82
Anhang C: Anschreiben für Labore
Duchenne Muskeldystrophie – Epidemiologie Studie 2013 Seite 58 von 82
[Datum] Seite 1/2
Studie zum Thema: „Epidemiologische Maßzahlen der Duchenne Muskeldystrophie“
die Duchenne Muskeldystrophie ist eine seltene, vererbbare, tödlich verlaufende
Muskelerkrankung, für die fundierte und aktuelle epidemiologische Kennzahlen für
Deutschland nicht genauer untersucht sind. Wir wollen Sie deshalb dafür gewinnen,
eine entsprechende Studie zu unterstützen. Unser Interesse gilt der Frage, wie viele
Neuerkrankungen pro Jahr auftreten.
Wir bitten Sie ganz herzlich um Ihre Teilnahme an dieser Studie, die vom Institut für
Medizinmanagement und Gesundheitswissenschaften (IMG) der Universität Bayreuth
durchgeführt und von der Patientenorganisation „aktion benni & co. e.V.“ gefördert
wird, die Familien mit betroffenen Kindern in vielerlei Hinsicht zur Seite steht. Darüber
hinaus wird die Studie von der gesetzlichen Krankenkasse „Barmer GEK“ unterstützt.
Die Angaben dienen rein wissenschaftlichen Zwecken und werden anonym erhoben.
Aufgrund der besonderen Schwere und auch der Seltenheit der Erkrankung sind die
Ergebnisse von Bedeutung, um die Erforschung derzeitiger und zukünftiger
Therapieansätze mit Blick auf die Versorgungssituation der Betroffenen adäquat
abzubilden. Wir würden es daher sehr schätzen, wenn Sie im Anschluss den
beiliegenden Fragebogen ausfüllen.
Über die Studienergebnisse werden wir Sie über die Homepage der
Patientenorganisation http://www.benniundco.de informieren.
Duchenne Muskeldystrophie – Epidemiologie Studie 2013 Seite 59 von 82
[Datum] Seite 2/2
Bei Fragen zur Studie können Sie sich jederzeit an uns wenden. Ihre Ansprechpartner
sind:
Aktion benni & co. e.V.
Frau Silvia Hornkamp
Nikolaistraße 2
44866 Bochum
Telefon: 0 23 27 / 96 04 58
Fax: 0 23 27 / 60 55 33
E-Mail: [email protected]
Institut für Medizinmanagement und Gesundheitswissenschaften
Frau Constanze Klug
Universität Bayreuth
Prieserstraße 2
95440 Bayreuth
Telefon: 09 21 / 55 48 05
Fax: 09 21 / 55 48 02
E-Mail: [email protected]
Vielen Dank für Ihre Unterstützung!
Duchenne Muskeldystrophie – Epidemiologie Studie 2013 Seite 60 von 82
Anhang D: Anschreiben für Neuromuskuläre Zentren
Duchenne Muskeldystrophie – Epidemiologie Studie 2013 Seite 61 von 82
[Datum] Seite 1/2
Studie zum Thema: „Epidemiologische Maßzahlen der Duchenne Muskeldystrophie“
Sehr geehrte/-r Frau/Herr [Name],
die Duchenne Muskeldystrophie ist eine seltene, vererbbare, tödlich verlaufende
Muskelerkrankung, für die fundierte und aktuelle epidemiologische Kennzahlen für
Deutschland nicht genauer untersucht sind. Wir wollen Sie deshalb dafür gewinnen,
eine entsprechende Studie zu unterstützen. Unser Interesse gilt der Frage, wie viele
Neuerkrankungen pro Jahr auftreten, wie hoch die Anzahl der jährlichen Todesfälle zu
beziffern ist und wie viele Personen mit der Diagnose Duchenne Muskeldystrophie
derzeit in Deutschland leben.
Wir bitten Sie ganz herzlich um Ihre Teilnahme an dieser Studie, die vom Institut für
Medizinmanagement und Gesundheitswissenschaften (IMG) der Universität Bayreuth
durchgeführt und von der Patientenorganisation „aktion benni & co. e.V.“ gefördert
wird, die Familien mit betroffenen Kindern in vielerlei Hinsicht zur Seite steht. Darüber
hinaus wird die Studie von der gesetzlichen Krankenkasse „Barmer GEK“ unterstützt.
Die Angaben dienen rein wissenschaftlichen Zwecken und werden anonym erhoben.
Aufgrund der besonderen Schwere und auch der Seltenheit der Erkrankung sind die
Ergebnisse von Bedeutung, um die Erforschung derzeitiger und zukünftiger
Therapieansätze mit Blick auf die Versorgungssituation der Betroffenen adäquat
abzubilden. Wir würden es daher sehr schätzen, wenn Sie im Anschluss den
beiliegenden Fragebogen ausfüllen.
Über die Studienergebnisse werden wir Sie über die Homepage der
Patientenorganisation http://www.benniundco.de informieren.
Duchenne Muskeldystrophie – Epidemiologie Studie 2013 Seite 62 von 82
[Datum] Seite 2/2
Bei Fragen zur Studie, dürfen Sie sich jederzeit gerne an uns wenden. Ihre
Ansprechpartner sind:
Aktion benni & co. e.V.
Frau Silvia Hornkamp
Nikolaistraße 2
44866 Bochum
Telefon: 0 23 27 / 96 04 58
Fax: 0 23 27 / 60 55 33
E-Mail: [email protected]
Institut für Medizinmanagement und Gesundheitswissenschaften
Frau Constanze Klug
Universität Bayreuth
Prieserstraße 2
95440 Bayreuth
Telefon: 09 21 / 55 48 05
Fax: 09 21 / 55 48 02
E-Mail: [email protected]
Vielen Dank für Ihre Unterstützung!
Duchenne Muskeldystrophie – Epidemiologie Studie 2013 Seite 63 von 82
Anhang E: Erinnerungsschreiben für Labore
Duchenne Muskeldystrophie – Epidemiologie Studie 2013 Seite 64 von 82
[Datum] Seite 1/2
Studie zum Thema: „Epidemiologische Maßzahlen der Duchenne Muskeldystrophie“
Sehr geehrte/-r Frau/Herr [Name],
darf ich Sie heute kurz an unser Forschungsprojekt erinnern. Unser Interesse gilt der
Frage, wie viele Neuerkrankungen der Duchenne Muskeldystrohie pro Jahr auftreten.
Wir bitten Sie ganz herzlich um Ihre Teilnahme an dieser Studie. Sie wird vom Institut
für Medizinmanagement und Gesundheitswissenschaften (IMG) der Universität
Bayreuth durchgeführt und von der Patientenorganisation „aktion benni & co. e.V.“
sowie von der gesetzlichen Krankenkasse „Barmer GEK“ gefördert. Die Studie dient
rein wissenschaftlichen Zwecken und wird anonym erhoben.
Aufgrund der besonderen Schwere und auch der Seltenheit der Erkrankung sind die
Ergebnisse von Bedeutung, um die Erforschung derzeitiger und zukünftiger
Therapieansätze mit Blick auf die Versorgungssituation der Betroffenen adäquat
abzubilden. Wir würden es daher sehr schätzen, wenn Sie sich die Zeit nehmen
würden, den erhaltenen Fragebogen auszufüllen.
Über die Studienergebnisse werden wir Sie über die Homepage der
Patientenorganisation http://www.benniundco.de informieren.
Duchenne Muskeldystrophie – Epidemiologie Studie 2013 Seite 65 von 82
[Datum] Seite 2/2
Wenn Sie weitere Fragebögen benötigen oder Fragen zur Studie haben, dürfen Sie
sich jederzeit gerne an uns wenden.
Aktion benni & co. e.V.
Frau Silvia Hornkamp
Nikolaistraße 2
44866 Bochum
Telefon: 0 23 27 / 96 04 58
Fax: 0 23 27 / 60 55 33
E-Mail: [email protected]
Institut für Medizinmanagement und Gesundheitswissenschaften
Frau Constanze Klug
Universität Bayreuth
Prieserstraße 2
95440 Bayreuth
Telefon: 09 21 / 55 48 05
Fax: 09 21 / 55 48 02
E-Mail: [email protected]
Vielen Dank für Ihre Unterstützung!
Duchenne Muskeldystrophie – Epidemiologie Studie 2013 Seite 66 von 82
Anhang F: Erinnerungsschreiben für Neuromuskuläre Zentren
Duchenne Muskeldystrophie – Epidemiologie Studie 2013 Seite 67 von 82
[Datum] Seite 1/2 Studie zum Thema: „Epidemiologische Maßzahlen der Duchenne Muskeldystrophie“
Sehr geehrter Herr [Name],
darf ich Sie heute kurz an unser Forschungsprojekt erinnern. Unser Interesse gilt der
Frage, wie viele Neuerkrankungen der Duchenne Muskeldystrophie pro Jahr auftreten,
wie hoch die Anzahl der jährlichen Todesfälle zu beziffern ist und wie viele Personen
mit der Diagnose Duchenne Muskeldystrophie derzeit in Deutschland leben.
Wir bitten Sie ganz herzlich um Ihre Teilnahme an dieser Studie. Sie wird vom Institut
für Medizinmanagement und Gesundheitswissenschaften (IMG) der Universität
Bayreuth durchgeführt und von der Patientenorganisation „aktion benni & co. e.V.“
sowie von der gesetzlichen Krankenkasse „Barmer GEK“ gefördert. Die Studie dient
rein wissenschaftlichen Zwecken und wird anonym erhoben.
Aufgrund der besonderen Schwere und auch der Seltenheit der Erkrankung sind die
Ergebnisse von Bedeutung, um die Erforschung derzeitiger und zukünftiger
Therapieansätze mit Blick auf die Versorgungssituation der Betroffenen adäquat
abzubilden. Wir würden es daher sehr schätzen, wenn Sie sich die Zeit nehmen
würden, den erhaltenen Fragebogen auszufüllen.
Über die Studienergebnisse werden wir Sie über die Homepage der
Patientenorganisation http://www.benniundco.de informieren.
Duchenne Muskeldystrophie – Epidemiologie Studie 2013 Seite 68 von 82
[Datum] Seite 2/2
Wenn Sie weitere Fragebögen benötigen oder Fragen zur Studie haben, dürfen Sie
sich jederzeit gerne an uns wenden.
Aktion benni & co. e.V.
Frau Silvia Hornkamp
Nikolaistraße 2
44866 Bochum
Telefon: 0 23 27 / 96 04 58
Fax: 0 23 27 / 60 55 33
E-Mail: [email protected]
Institut für Medizinmanagement und Gesundheitswissenschaften
Frau Constanze Klug
Universität Bayreuth
Prieserstraße 2
95440 Bayreuth
Telefon: 09 21 / 55 48 05
Fax: 09 21 / 55 48 02
E-Mail: [email protected]
Vielen Dank für Ihre Unterstützung!
Duchenne Muskeldystrophie – Epidemiologie Studie 2013 Seite 69 von 82
Anhang G: Informationsblatt und Einwilligungserklärung für Labore
Duchenne Muskeldystrophie – Epidemiologie Studie 2013 Seite 70 von 82
Epidemiologische Maßzahlen der Duchenne Muskeldystrophie Informationsblatt und Einwilligungserklärung:
Sie sind eingeladen, an einer Studie zur Erhebung epidemiologischer Maßzahlen der
Duchenne Muskeldystrophie teilzunehmen. Vor Ihrer Teilnahme möchten wir Sie über
die Ziele und das Vorgehen der Studie sowie Ihre Rechte als Teilnehmer informieren.
Bitte lesen Sie die folgenden Informationen sorgfältig durch. Sie nehmen an der Studie
teil, indem Sie den beigefügten Fragebogen beantworten und ihn zusammen mit der
unterschriebenen Einwilligungserklärung mittels beigefügtem adressierten
Rückumschlag an das Institut für Medizinmanagement und
Gesundheitswissenschaften (IMG) der Universität Bayreuth zurücksenden. Ihre
Informationen sind für Ärzte und Wissenschaftler zur Verbesserung der
Therapiebedingungen der Duchenne Muskeldystrophie (DMD) essentiell.
Wieso werden Sie zur Teilnahme eingeladen?
Sie werden zur Teilnahme an dieser Studie eingeladen, weil Sie ein von der
Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM) zertifiziertes Labor sind.
Wieso wird diese Studie durchgeführt?
Das übergeordnete Ziel dieser Studie besteht darin, mehr darüber zu erfahren, wie
viele Neuerkrankungen mit der Diagnose Duchenne Muskeldystrophie pro Jahr
auftreten. Diese epidemiologischen Daten sind für Deutschland bislang nicht genauer
untersucht.
Duchenne Muskeldystrophie – Epidemiologie Studie 2013 Seite 71 von 82
Müssen Sie an der Studie teilnehmen?
Ihre Teilnahme an der Studie ist freiwillig. Wenn Sie sich zur Teilnahme entschließen,
werden Sie formell um Ihre Einwilligung gebeten, um zu bestätigen, dass Sie freiwillig
an der Studie teilnehmen. Diese Erklärung finden Sie am Ende der Informationen. Sie
können jederzeit und ohne Angabe von Gründen aus der Studie austreten. Wenn Sie
die Studie verlassen, werden die bis zu diesem Zeitpunkt gesammelten Daten
beibehalten, es sei denn, Sie bitten durch ein formloses Schreiben ausdrücklich um
Ausschluss und Vernichtung dieser Daten.
Wir würden uns sehr über Ihre Teilnahme freuen, denn gerade bei seltenen
Erkrankungen ist jede teilnehmende Einrichtung für eine aussagekräftige
Untersuchung sehr wichtig.
Was passiert während der Studie?
Nachdem Sie Ihre Einwilligung zur Studienteilnahme gegeben haben, werden Sie
gebeten, Fragen bezüglich der in Ihrer Einrichtung diagnostizierten DMD-Patienten in
dem vorliegenden Fragebogen zu beantworten. Für aussagekräftige
Studienergebnisse bitten wir Sie, die Fragen so genau wie möglich zu beantworten.
Welche möglichen Risiken sind mit der Teilnahme verbunden?
Mit der Teilnahme an dieser Studie sind keine Risiken verbunden. Sämtliche Daten
werden anonym und ausschließlich zu wissenschaftlichen Zwecken erhoben und
verarbeitet.
Welche möglichen Vorteile sind mit der Teilnahme verbunden?
Die im Rahmen dieser Studie gesammelten Informationen sind aufgrund der
besonderen Schwere und Seltenheit der Erkrankung von Bedeutung, um die
Erforschung derzeitiger und zukünftiger Therapieansätze mit Blick auf die
Versorgungssituation der Betroffenen voranzutreiben.
Duchenne Muskeldystrophie – Epidemiologie Studie 2013 Seite 72 von 82
Welche Kosten sind mit der Teilnahme verbunden?
Für Sie entstehen keinerlei Kosten durch Ihre Teilnahme an der Studie.
Wer genau führt diese Studie durch?
Diese Studie wird vom Institut für Medizinmanagement und
Gesundheitswissenschaften (IMG) der Universität Bayreuth durchgeführt und von der
Patientenorganisation „aktion benni & co. e.V.“ gefördert, die Familien mit betroffenen
Kindern in vielerlei Hinsicht zur Seite steht. Darüber hinaus besteht eine Unterstützung
durch die gesetzliche Krankenversicherung „Barmer GEK“.
Duchenne Muskeldystrophie – Epidemiologie Studie 2013 Seite 73 von 82
Wie werden Ihre persönlichen Daten genutzt?
Jeder teilnehmenden Einrichtung wird eine spezielle Studien-Identifikationsnummer
zugeordnet. Diese Nummer wird zufällig vergeben, nicht dokumentiert und garantiert
somit Ihre Anonymität. Sie können auch durch keine weiteren Angaben im
Fragebogen identifiziert werden. Die Angaben dienen rein wissenschaftlichen
Zwecken.
Sie haben die Möglichkeit, an der Studie teilzunehmen, indem Sie das
Informationsschreiben lesen, die Einwilligungserklärung unterschreiben, den
Studienfragebogen ausfüllen und diese Dokumente in dem vorfrankierten
Rückumschlag an das Institut für Medizinmanagement und
Gesundheitswissenschaften (IMG) der Universität Bayreuth zurücksenden. Dort
werden die Einwilligungserklärungen separat aufbewahrt. Ihre unterschriebene
Einwilligungserklärung wird getrennt von den Fragebögen archiviert. Ein Rückschluss
ist daher nicht möglich.
Der Versand des Fragebogens erfolgt nur durch das Institut für Medizinmanagement
und Gesundheitswissenschaften (IMG), der Rückversand erfolgt ebenfalls an das
Institut. Von dort werden die anonymisierten Fragebögen in elektronischer Form an
die Patientenorganisation „benni & co. e.V.“ übermittelt. Kein Projektpartner erhält
personenbezogene Daten.
Die Ergebnisse der Studie werden voraussichtlich in Präsentationen verwendet und in
wissenschaftlichen Berichten veröffentlicht. Es werden keine Daten zu
Einzelpersonen präsentiert und Ihre Identität wird niemals preisgegeben oder
veröffentlicht.
Mit Ihrer Teilnahme stimmen Sie diesem zu.
Duchenne Muskeldystrophie – Epidemiologie Studie 2013 Seite 74 von 82
An wen können Sie sich wenden, wenn Sie weitere Informationen oder Hilfe
benötigen?
Wenn Sie Fragen zur Studie haben, wenden Sie sich gerne an:
Aktion benni & co. e.V.
Frau Silvia Hornkamp
Nikolaistraße 2
44866 Bochum
Telefon: 0 23 27 / 96 04 58
Fax: 0 23 27 / 60 55 33
E-Mail: [email protected]
Institut für Medizinmanagement und Gesundheitswissenschaften
Frau Constanze Klug
Universität Bayreuth
Prieserstraße 2
95440 Bayreuth
Telefon: 09 21 / 55 48 05
Fax: 09 21 / 55 48 02
E-Mail: [email protected]
Wir danken Ihnen für Ihre Unterstützung!
Duchenne Muskeldystrophie – Epidemiologie Studie 2013 Seite 75 von 82
Einwilligungserklärung
zur Teilnahme an der Studie
Epidemiologische Maßzahlen der Duchenne Muskeldystrophie
1. Ich bestätige, dass ich den Informationstext vom 11.03.2013 in
Version 1 für die oben angegebene Studie, deren Ablauf
und Ziele gelesen und verstanden habe.
2. Ich habe keine offenen Fragen zu dieser Studie.
3. Ich verstehe, dass meine Teilnahme freiwillig ist und dass ich jederzeit aus der Studie austreten kann. Wenn ich aus der Studie austreten möchte, brauche ich keinen Grund anzugeben. Eine Beendigung der Studienteilnahme wirkt sich in keiner Weise negativ für mich aus.
4.Ich bin mit der Erhebung und Verwendung der erhobenen Daten nach Maßgabe des Informationsblatts in Version 1 vom 11.03.2013 einverstanden.
5. Ich erkläre mich mit der Teilnahme an der oben angegebenen Studie einverstanden.
_____________________
Datum
_____________________ ________________________
Einrichtung Name
_____________________
Unterschri
Duchenne Muskeldystrophie – Epidemiologie Studie 2013 Seite 76 von 82
Anhang H: Informationsblatt und Einwilligungserklärung für Neuromuskuläre Zentren
Duchenne Muskeldystrophie – Epidemiologie Studie 2013 Seite 77 von 82
Epidemiologische Maßzahlen der Duchenne Muskeldystrophie Informationsblatt und Einwilligungserklärung:
Sie sind eingeladen, an einer Studie zur Erhebung epidemiologischer Maßzahlen der
Duchenne Muskeldystrophie teilzunehmen. Vor Ihrer Teilnahme möchten wir Sie über
die Ziele und das Vorgehen der Studie sowie Ihre Rechte als Teilnehmer informieren.
Bitte lesen Sie die folgenden Informationen sorgfältig durch. Sie nehmen an der Studie
teil, indem Sie den beigefügten Fragebogen beantworten und ihn zusammen mit der
unterschriebenen Einwilligungserklärung mittels beigefügtem adressierten
Rückumschlag an das Institut für Medizinmanagement und
Gesundheitswissenschaften (IMG) der Universität Bayreuth zurücksenden. Ihre
Informationen sind für Ärzte und Wissenschaftler zur Verbesserung der
Therapiebedingungen der Duchenne Muskeldystrophie (DMD) essentiell.
Wieso werden Sie zur Teilnahme eingeladen?
Sie werden zur Teilnahme an dieser Studie eingeladen, weil Sie ein von der
Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM) zertifiziertes neuromuskuläres
Zentrum sind.
Wieso wird diese Studie durchgeführt?
Das übergeordnete Ziel dieser Studie besteht darin, mehr darüber zu erfahren, wie
viele Neuerkrankungen pro Jahr auftreten, wie hoch die Anzahl der jährlichen
Todesfälle zu beziffern ist und wie viele Personen mit der Diagnose Duchenne
Muskeldystrophie derzeit in Deutschland leben. Diese epidemiologischen Daten sind
für Deutschland bislang nicht genauer untersucht.
Duchenne Muskeldystrophie – Epidemiologie Studie 2013 Seite 78 von 82
Müssen Sie an der Studie teilnehmen?
Ihre Teilnahme an der Studie ist freiwillig. Wenn Sie sich zur Teilnahme entschließen,
werden Sie formell um Ihre Einwilligung gebeten, um zu bestätigen, dass Sie freiwillig
an der Studie teilnehmen. Diese Erklärung finden Sie am Ende der Informationen. Sie
können jederzeit und ohne Angabe von Gründen aus der Studie austreten. Wenn Sie
die Studie verlassen, werden die bis zu diesem Zeitpunkt gesammelten Daten
beibehalten, es sei denn, Sie bitten durch ein formloses Schreiben ausdrücklich um
Ausschluss und Vernichtung dieser Daten.
Wir würden uns sehr über Ihre Teilnahme freuen, denn gerade bei seltenen
Erkrankungen ist jede teilnehmende Einrichtung für eine aussagekräftige
Untersuchung sehr wichtig.
Was passiert während der Studie?
Nachdem Sie Ihre Einwilligung zur Studienteilnahme gegeben haben, werden Sie
gebeten, Fragen bezüglich der in Ihrer Einrichtung diagnostizierten, behandelten und
verstorbenen DMD-Patienten in dem vorliegenden Fragebogen zu beantworten. Für
aussagekräftige Studienergebnisse bitten wir Sie, die Fragen so genau wie möglich
zu beantworten.
Welche möglichen Risiken sind mit der Teilnahme verbunden?
Mit der Teilnahme an dieser Studie sind keine Risiken verbunden. Sämtliche Daten
werden anonym und ausschließlich zu wissenschaftlichen Zwecken erhoben und
verarbeitet.
Duchenne Muskeldystrophie – Epidemiologie Studie 2013 Seite 79 von 82
Welche möglichen Vorteile sind mit der Teilnahme verbunden?
Die im Rahmen dieser Studie gesammelten Informationen sind aufgrund der
besonderen Schwere und Seltenheit der Erkrankung von Bedeutung, um die
Erforschung derzeitiger und zukünftiger Therapieansätze mit Blick auf die
Versorgungssituation der Betroffenen voranzutreiben.
Welche Kosten sind mit der Teilnahme verbunden?
Für Sie entstehen keinerlei Kosten durch Ihre Teilnahme an der Studie.
Wer genau führt diese Studie durch?
Diese Studie wird vom Institut für Medizinmanagement und
Gesundheitswissenschaften (IMG) der Universität Bayreuth durchgeführt und von der
Patientenorganisation „aktion benni & co. e.V.“ gefördert, die Familien mit betroffenen
Kindern in vielerlei Hinsicht zur Seite steht. Darüber hinaus besteht eine Unterstützung
durch die gesetzliche Krankenversicherung „Barmer GEK“.
Duchenne Muskeldystrophie – Epidemiologie Studie 2013 Seite 80 von 82
Wie werden Ihre persönlichen Daten genutzt?
Jeder teilnehmenden Einrichtung wird eine spezielle Studien-Identifikationsnummer
zugeordnet. Diese Nummer wird zufällig vergeben, nicht dokumentiert und garantiert
somit Ihre Anonymität. Sie können auch durch keine weiteren Angaben im
Fragebogen identifiziert werden. Die Angaben dienen rein wissenschaftlichen
Zwecken.
Sie haben die Möglichkeit, an der Studie teilzunehmen, indem Sie das
Informationsschreiben lesen, die Einwilligungserklärung unterschreiben, den
Studienfragebogen ausfüllen und diese Dokumente in dem vorfrankierten
Rückumschlag an das Institut für Medizinmanagement und
Gesundheitswissenschaften (IMG) der Universität Bayreuth zurücksenden. Dort
werden die Einwilligungserklärungen separat aufbewahrt. Ihre unterschriebene
Einwilligungserklärung wird getrennt von den Fragebögen archiviert. Ein Rückschluss
ist daher nicht möglich.
Der Versand des Fragebogens erfolgt nur durch das Institut für Medizinmanagement
und Gesundheitswissenschaften (IMG), der Rückversand erfolgt ebenfalls an das
Institut. Von dort werden die anonymisierten Fragebögen in elektronischer Form an
die Patientenorganisation „benni & co. e.V.“ übermittelt. Kein Projektpartner erhält
personenbezogene Daten.
Die Ergebnisse der Studie werden voraussichtlich in Präsentationen verwendet und in
wissenschaftlichen Berichten veröffentlicht. Es werden keine Daten zu
Einzelpersonen präsentiert und Ihre Identität wird niemals preisgegeben oder
veröffentlicht.
Mit Ihrer Teilnahme stimmen Sie diesem zu.
Duchenne Muskeldystrophie – Epidemiologie Studie 2013 Seite 81 von 82
An wen können Sie sich wenden, wenn Sie weitere Informationen oder Hilfe
benötigen?
Wenn Sie Fragen zur Studie haben, wenden Sie sich gerne an:
Aktion benni & co. e.V.
Frau Silvia Hornkamp
Nikolaistraße 2
44866 Bochum
Telefon: 0 23 27 / 96 04 58
Fax: 0 23 27 / 60 55 33
E-Mail: [email protected]
Institut für Medizinmanagement und Gesundheitswissenschaften
Frau Constanze Klug
Universität Bayreuth
Prieserstraße 2
95440 Bayreuth
Telefon: 09 21 / 55 48 05
Fax: 09 21 / 55 48 02
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Duchenne Muskeldystrophie – Epidemiologie Studie 2013 Seite 82 von 82
Einwilligungserklärung zur Teilnahme an der Studie Epidemiologische Maßzahlen der Duchenne Muskeldystrophie
1. Ich bestätige, dass ich den Informationstext vom 11.03.2013 in
Version 1 für die oben angegebene Studie, deren Ablauf
und Ziele gelesen und verstanden habe.
2. Ich habe keine offenen Fragen zu dieser Studie.
3. Ich verstehe, dass meine Teilnahme freiwillig ist und dass ich jederzeit aus der Studie austreten kann. Wenn ich aus der Studie austreten möchte, brauche ich keinen Grund anzugeben. Eine Beendigung der Studienteilnahme wirkt sich in keiner Weise negativ für mich aus.
4.Ich bin mit der Erhebung und Verwendung der erhobenen Daten nach Maßgabe des Informationsblatts in Version 1 vom 11.03.2013 einverstanden.
5. Ich erkläre mich mit der Teilnahme an der oben angegebenen Studie einverstanden.
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Datum
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Einrichtung Name
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Unterschrift