SÍNDROME DE EHLERS DANLOS(SED)

ÁNGELA NATALIA MARTÍNEZ HDEZ.

DESCUBRIMIENTO Fue hipócrates quien hizo la primera descripción clínica de la hiperlaxitud articular que caracteriza varios de los diferentes tipos del Síndrome de Ehlers Danlos.

En 1936 Frederich Parkes Weber en un artículo publicado en el Diario de la Sociedad Británica de dermatología propuso el nombre de EHLERS DANLOS para denominar a esta enfermedad.

INTRODUCCIÓN

– El síndrome de Ehlers Danlos hace referencia a un grupo a un grupo de enfermedades que afectan al tejido conectivo, el cual tiene la función de mantener unidos entre sí a los demás tejidos del organismo, proporcionar sostén y dar apoyo a muchas partes del cuerpo como la piel, las articulaciones, los vasos sanguíneos y los órganos internos.

– Debido a un funcionamiento inadecuado de las enzimas que sintetizan el colágeno, la proteína encargada de mantener unidos los tejidos del organismo, las personas afectadas por este síndrome suelen presentar hiperlaxitud articular, hiperextensibilidad de la piel y fragilidad de los tejidos.

TIPOS DE SÍNDROME DE EHLERS DANLOS

CLASICOHIPERLAXITUDVASCULARCIFOESCOLIOSISARTROCALASIADERMATOSPARAXIS

INCIDENCIA

– Según datos publicados por la Asociación Síndrome de Ehlers Danlos e Hiperlaxitud (ASEDH), se calcula que, en conjunto, el SED afecta a 1 persona cada 5.000-10.000 nacimientos.

– Puede afectar tanto a hombres como a mujeres sin distinción de raza, ni de grupo etnico.

– Habitualmente los síntomas de la enfermedad se inician en la infancia, aunque en algunos casos, su aparición puede ser mas tardía.

– La incidencia en la población de los distintos tipos de SED es la siguiente:

EL TIPO CLÁSICO AFECTARÍA A 1/20.000 PERSONASEL TIPO HIPERLAXITUD A 1/5.000-20.00 PERSONASEL TIPO VASCULAR A 1/50.000-250.000 PERSONAS EL TIPO CIFOESCOLIOSIS 1/100.000 PERSONASEL TIPO ARTROCALASIA SE HA DESCRITO EN 30 PERSONAS EN EL MUNDOEL TIPO DERMATOPARAXIS SE HA D ESCRITO EN 8 PERSONAS EN EL

MUNDO

CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS – Los síntomas del Sx de Ehlers Danlos abarcan:

• DOLOR DE ESPALDA

• HIPERLAXITUD LIGAMENTARIA

• PIEL QUE SE ESTIRA, PRESENTA EQUIMOSIS Y SE DAÑA FÁCILMENTE

• CICATRIZACIÓN FÁCIL Y CURACIÓN DE HERIDAS DEFICIENTE

• PIES PLANOS

• AUMENTO DE LA MOVILIDAD ARTICULAR • ARTRITIS TEMPRANA• DISLOCACIÓN ARTICULAR• DOLOR ARTICULAR• PIEL MUY SUAVE Y ATERCIOPELADA • PROBLEMAS DE VISIÓN

DIAGNÓSTICO

– El examen médico puede revelar:

– Superficie ocular deformada (córnea).

– Laxitud articular excesiva

– Prolapso de la válvula mitral

– Ruptura de intestinos, útero, pulmones o globo ocular (se ve solamente en el síndrome de Ehlers-Danlos vascular, el cual es infrecuente).

– Piel suave, delgada o muy elástica (hiperextensible).

– Los exámenes realizados para diagnosticar el síndrome de Ehlers-Danlos abarcan:

– Tipificación del colágeno (realizada en una muestra de biopsia de piel).

– Prueba de mutación del gen de colágeno.

– Ecocardiografía (ecografía o ultrasonido del corazón).

– Actividad de lisil oxidasa o de lisil hidroxilasa.

TRATAMIENTO

– No existe cura específica para el síndrome de Ehlers-Danlos, así que los problemas y síntomas individuales se deben evaluar y atender de manera apropiada. Con frecuencia, se necesita fisioterapia o la evaluación de un médico especialista en medicina de rehabilitación.

PRONÓSTICO

– Las personas con Ehlers-Danlos generalmente tienen un período de vida normal y su nivel de inteligencia también es normal.

– Las personas con el raro tipo vascular de Ehlers-Danlos están en mayor riesgo de ruptura de un órgano o de un vaso sanguíneo principal. Estos individuos tienen por lo tanto un alto riesgo de muerte súbita.

COMPLICACIONES

– Dolor articular crónico.

– Artritis de aparición temprana.

– Dificultad para cerrar las heridas quirúrgicas o para retirar los puntos.

– Ruptura prematura de membranas durante el embarazo.

– Ruptura de los grandes vasos sanguíneos.

– Ruptura de un órgano hueco como el útero o el intestino (solamente en el tipo vascular).

– Ruptura del globo ocular.

PREVENCIÓN

– Se recomienda la asesoría genética para los futuros padres con antecedentes familiares del síndrome de Ehlers-Danlos. Los que estén planeando tener hijos deben ser conscientes del tipo de síndrome de Ehlers-Danlos que tienen y su forma de transmisión hereditaria (cómo se transmite de padres a hijos), lo cual se puede determinar por medio de exámenes y evaluación sugeridos por el médico o un asesor en genética.

– Identificar cualquier riesgo significativo para la salud puede ayudar a prevenir las complicaciones graves por medio de exámenes de control y alteraciones en el estilo de vida.

BIBLIOGRAFÍA

– Krakow D. Heritable diseases of connective tissue. In: Firestein GS, Budd RC,Gabriel SE, et al, eds. Kelley's Textbook of Rheumatology. 9th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2012:chap 105.

– Pyeritz RE. Inherited diseases of connective tissue. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman's Cecil Medicine. 24th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2011:chap 268.