Diagnostische Odysseen von Menschen mit unklaren Erkrankungen – Das UKSH als helfender Hafen
Irina Hüning
Institut für Humangenetik
Katja Lohmann, Alexander Münchau
Institut für Neurogenetik
Zentrum für Seltene Erkrankungen
UKSH / Universität zu Lübeck
9. Kuratoriumssitzung der Förderstiftung des UKSH
Der Hafen Die Gemengelage
Sicht der Betroffenen
UnbekannteDiagnose
Ungewissheit
Angst
Belastung
Verzweiflung
Projektziele
ExzellentePatientenversorgung
Das ZSE, die Institute für
Humangenetik / Neurogenetik Lübeck als
Kompetenzzentren
Wirtschaftlicher Zugewinn für das
UKSH
Schaffung neuer
Kooperationen
Wissenschaftliche Erkenntnisse
Exom
Klassisch
3 Milliarden Basenpaare 4 Millionen Varianten 1 Krankheitsursache
Genom
+/- +/-
+/+
-/- -/-
+/-
< 10 %
~ 50 %
~ 70 %
Next generation sequencing (NGS)
De novo GNB1-Mutationen
Lohmann et al., Hum Mol Gen 2017
• Kooperation mit Centogene: 16 weitere Patienten
mit 14 unterschiedlichen Varianten im GNB1-Gen
-1G>T 4bp del 2bp del -1G>T
Ergebnisse der klinisch-genetischen Untersuchungen (N=64)
Bekanntes Krankheitsgen Plausibles Kandidatengen (Noch) nicht gelöst
Aussagen betroffener Eltern (4-6 Wo nach Ergebnismitteilung)
„Ich habe nicht mehr diese Angst.“
„Ich kenne mein Kind besser,
ich verstehe ihn/sie.“
„Wir könnten noch ein Kind
bekommen.“
„Wir sind nicht alleine.“
„Wir wissen, wie es weiter geht.“
„Mein Kind bekommt jetzt eine Behandlung.“
„Ich fühle mich leer
und enttäuscht.“
„Ich hatte große Hoffnung.“
„Wir werden nie ein
gesundes Kind haben können.“
Bekanntes Krankheitsgen Plausibles Kandidatengen (Noch) nicht gelöst
Weiterreichende Effekte – die Strahlkraft des Hafens
Deutsche Akademie für Seltene Neurologische Erkrankungen
UKSH Konsortialpartner Förderung: insgesamt € 13 Mio. Hauptfokus innovative Versorgung Fallkonferenzen Telemedizin Genetische Diagnostik bei Patienten ohne Diagnose Seltene Erkrankungen Ziel Übernahme in Regelversorgung
Gemeinsam haben wir viel erreicht!
Haben Sie vielen Dank für Ihr wertvolles Engagement!
Herzlichen Dank an den Gastgeber, Ministerpräsident
Daniel Günther und sein Team aus der Staatskanzlei!