DGM · Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e. V.

Deutsches Netzwerk für

mitochondriale Erkrankungen

mitoNET Patientenregister

3

DGMMito-Diagnosegruppe in der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke e.V.DGM · Bundesgeschäftsstelle · Im Moos 4 · 79112 FreiburgTelefon 07665/94 47-0 info@dgm.orgTelefax 07665/94 47-20 www.dgm.org

Spendenkonto Bank für Sozialwirtschaft KarlsruheKonto 777 22 08 · BLZ 660 205 00IBAN: DE16 6602 0500 0007 7722 08 · BIC: BFSWDE33KRL

Unsere Arbeit ist von den obersten Finanzbehörden als be son dersförderungswürdig und gemeinnützig annerkannt. Ihre Spende undIhr Förderbeitrag sind deshalb steuerlich abzugsfähig.

Information zum

Patientenregister im Rahmen des Deutschen Netzwerks

für mitochondriale Erkrankungen (mitoNET)

Das wesentliche Ziel des mitoNET ist der Aufbau eines deutsch-landweiten Netzwerks aus Klinikern und Grundlagenforschernzur Verbesserung der medizinischen Versorgung und Forschungauf dem Gebiet der mitochondrialen Erkrankungen.

Mitochondriale Erkrankungen sind selten und ausgesprochenvariabel in der Ausprägung. Sie reichen von schwersten Erkran-kungen bei Kindern bis hin zu relativ milden Symptomen im hö-heren Alter. Der in den letzten Jahren erreichte Fortschritt in derDiagnostik mitochondrialer Erkrankungen und in der Aufklärungder molekularen Mechanismen hat sich bis jetzt leider nicht inwesentlichen Verbesserungen der Therapiemöglichkeiten nieder-geschlagen.

Zur Verbesserung der Forschung ist ein klinisches Netzwerk miteinem umfassenden Patientenregister und Dokumentation desKrankheitsverlaufs unabdingbar. Aus diesem Grund bietet dasmitoNET seit Ende 2009 allen Patienten mit mitochondrialenErkrankungen oder hochgradigem Verdacht die Teilnahme ammitoREGISTER an. Auch in anderen Ländern (England, Italien,USA) haben sich inzwischen solche Netzwerke formiert.

Welche Patienten können in das Register eingeschlossen werden?

• Alle Patienten, die an einer mitochondrialen Erkrankung lei-den, oder bei denen der begründete Verdacht auf eine solcheErkrankung besteht

• Blutsverwandte (Geschwister, Eltern), die ebenfalls eine gene-tische Veränderung tragen, aber selbst symptomfrei sind

5

Für weitere Fragen oder Informationen stehen wir Ihnen gernezur Verfügung.

Vielen Dank für Ihr Interesse.

Ansprechpartnerin: Dr. med. Boriana Büchner, Tel: +49-89-5160-7421ab Juni 2014: Tel: +49-89-4400-5-7421Boriana.Buechner@med.uni-muenchen.de, www.mitonet.org

Neurologische Abteilungen (Erwachsene)

Aachen

Universitätsklinikum der RWTHKlinik für Neurologie und Institut für NeuropathologieSpezialambulanz für neuromuskuläre ErkrankungenPD Dr. Dr. rer. nat. Kristl G. ClaeysPauwelstrasse 30, 52074 AachenTel: +49-241-8036120, Fax: +49-241-8082416

Berlin (in Kürze)

Charité – Universitätsmedizin BerlinSpezialsprechstunde für MuskelerkrankungenNeurologische Poliklinik, Charité MitteDr. Kerstin IrlbacherCharité-Platz 1, 10117 BerlinTel: +49-30-450-560-116, Fax: +49-30-450-560912

Bonn

Universitätsklinikum BonnKlinik und Poliklinik für NeurologiePD Dr. Cornelia KornblumSigmund-Freud-Straße 25, 53105 BonnTel: +49-228-287-15712, Fax: +49-228-287-15024

4

Gesunde Angehörige (z.B. Ehepartner, nicht-Mutationsträger)können Blut zu Forschungszwecken spenden und dienen als Kon-trollgruppe.

Die aktuellen Zahlen bereits im mitoNET eingeschlossenerPatienten finden Sie in Abb. 1. Abb. 2 zeigt die prozentuale Ver-teilung der häufigsten Diagnosen im erwachsenen Patienten -kollektiv.

Die Teilnahme am Patientenregister beinhaltet

• einen ambulanten Termin pro Jahr• die Untersuchungen im Rahmen des mitoNET-Registers selbst

sind kostenfrei, ein Überweisungsschein ist hierfür nicht erfor-derlich. Meist werden die Untersuchungen aber in Verbindungmit einer Vorstellung im Rahmen der Regelversorgung durch-geführt.

• die Untersuchungen beinhalten:– ausführliche Anamnese und Familienanamnese– ausführliche internistische und neurologische Untersuchung– Sehtest, Lungenfunktionstest und zwei neuro-psychologische

Tests bei erwachsenen Patienten– Blutentnahme für Analysen von DNA (Desoxyribonuklein-

säure), RNA (Ribonukleinsäure) und Metaboliten (Stoff-wechselprodukten)

– eine Beteiligung an Ihren Reisekosten ist möglich

Wer führt die Untersuchungen durch?

Es handelt sich um eine multizentrische Untersuchung, die zurzeitan sieben neurologischen Kliniken und sieben Kinderkliniken imdeutschsprachigen Raum durchgeführt wird. Drei neue Zentren(ein neurologisches und zwei pädiatrische) werden in Kürze aktivmit der Patientenrekrutierung beginnen. Welches Zentrum sichin Ihrer Nähe befindet, sowie entsprechende Kontaktadressenkönnen Sie der unten aufgeführten Liste und Abb. 3 entnehmen.Die Aufnahme weiterer Zentren ist geplant, eine regelmäßig ak-tualisierte Liste aller aktiven Zentren finden Sie im Internet unterwww.mitoNET.org.

7

Pädiatrische Abteilungen (Kinder)

Berlin

NeuroCure Clinical Research Center (NCRC)Klinik für Pädiatrie m.S. NeurologieCharité, Campus Virchow KlinikumProf. Dr. Markus SchülkeDr. Gudrun SchottmannAugustenburger Platz 1, 13353 BerlinTel: +49-30-4505-66468, Fax: +49-30-4505-66920

Düsseldorf

Universitätsklinikum DüsseldorfZentrum für Kinder- und JugendmedizinKlinik für Allgemeine Pädiatrie, Neonatologie und KinderkardiologieDr. Felix DistelmaierMoorenstraße 5, 40225 DüsseldorfTel.: +49-211-8117696, Fax: +49-211-819276

Frankfurt am Main (in Kürze)

UniversitätsklinikumKlinik für Kinder- und JugendmedizinSchwerpunkt Neurologie, Neurometabolik und PräventionProf. Dr. Matthias KieslichDr. Natalia LüsebrinkTheodor-Stern-Kai 7, 60590 Frankfurt am MainTel: +49-69-6301-5560, Fax: +49-69-6301-5765

6

DresdenKlinik und Poliklinik für NeurologieUniklinikum „Carl Gustav Carus“ (Haus 62)Prof. Heinz ReichmannDr. Jochen SchäferFetscherstraße74, 01307 DresdenTel: +49-351-458-4792

HalleUniversität Halle-WittenbergProf. Dr. Stephan ZierzProf. Dr. Marcus DeschauerErnst-Grube-Straße 40, 06097 HalleTel: +49-345-557-2740, Fax: +49-345-557-2767

HamburgNeurologie Neuer WallDr. Karl Christian Knop Neuer Wall 25, 20354 HamburgTel: +49-40-300-68-760, Fax: +49-40-300-68-7640

MünchenFriedrich-Baur-InstitutNeurologische Klinik und PoliklinikLudwig-Maximilians-Universität MünchenProf. Dr. Thomas KlopstockDr. Boriana BüchnerZiemssenstraße 1a, 80336 MünchenTel: +49-89-5160-7421, Fax: +49-89-5160-7402ab Juni 2014: Tel: +49-89-4400-5-7421, Fax: +49-89-4400-5-7402

TübingenNeurologische Klinik undHertie-Institut für Klinische HirnforschungUniversität TübingenProf. Dr. Ludger SchölsDr. Kathrin KarleHoppe-Seyler-Straße 3, 72076 TübingenTel: +49-7071-29-85165, Fax: +49-7071-29-4839

9

München

Klinikum rechts der IsarKlinikum München-SchwabingTechnische Universität MünchenDr. Christine MakowskiKölner Platz 1, 80804 MünchenTel: +49-89-3068-2589

in Kooperation mit:Klinikum rechts der IsarInstitut für HumangenetikTechnische Universität MünchenProf. Thomas MeitingerDr. Holger ProkischTrogerstraße 32, 81675 MünchenTel: +49-89-3187-2890, Fax: +49-89-3187-3297

Reutlingen

Klinik für Kinder- und JugendmedizinKreiskliniken ReutlingenProf. Dr. med. Peter FreisingerSteinenbergstraße 31, 72764 ReutlingenTel: +49-7121-200-4051 (Sekretariat Prof. Dr. Freisinger)Fax: +49-7121-200-4481

Salzburg

Landeskrankenhaus SalzburgUniversitätsklinikumDer Paracelsus Medizinischen PrivatuniversitätProf. Dr. Wolfgang SperlDr. Johannes KochMüllner Hauptstraße 48, A-5020 SalzburgTel: +43-662-4482-2600, Fax: +43-662-4482-2604

8

Hamburg (in Kürze)

Universitätsklinikum Hamburg EppendorfKlinik für Kinder- und JugendmedizinProf. Dr. René SanterDr. Konstantinos TsiakasMartinistraße 52, 20246 HamburgTel: +49-40-7410-52710, Fax: +49-40-7410-56527

in Kooperation mit:Institut für HumangenetikUniversitätsklinikum Hamburg-EppendorfDr. Maja HempelMartinistraße 52, 20246 HamburgTel: +49-40-7410-50772

Heidelberg

Zentrum für Kinder- und JugendmedizinUniversitätsklinikum HeidelbergProf. Dr. Prof. h.c. (RCH) Georg F. HoffmannDr. Urania KotzaeridouIm Neuenheimer Feld 430, 69120 HeidelbergTel: +49-6221-56-8488, Fax: +49-6221-56-5744

Köln

Klinik und Poliklinik für KinderheilkundeUniversitätsklinikum Köln (AöR)PD Dr. med. Jürgen- Christoph von Kleist-RetzowKerpener Straße 62, 50937 KölnTel: +49-221-478-5900, Fax: +49-221-478-3898

1110

Abb. 1 Abb. 2

Mit freundlicher

Unterstützung der IKK classic

www.ikk-classic.de

Autoren:Prof. Dr. T. Klopstock, MünchenProf. Dr. T. Meitinger, München

Prof. Dr. M. Schülke-Gerstenfeld, BerlinDr. B. Büchner, München

Stand: Januar 2014