Der Tag X · Veränderung auf dem X-Chromosom, die dazu führt, dass ein für den Menschen...

Fortsetzung PID-Bericht eines jungen Vaters | Aktionen am „Tag X“ | Jahrestagung 2011 | Internationaler Fragiles-X Workshop in Berlin | Treffen europäisches Netzwerk in Paris

Der Tag XFamilien machen europaweit auf Fragiles-X aufmerksamDer Tag XFamilien machen europaweit auf Fragiles-X aufmerksam

InfoDie Mitgliederzeitschrift der Interessengemeinschaft Fragiles-X e.V.

Ausgabe 29 | Dezember 2011

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Editorial FraX-Info | Dezember 2011

noch vor wenigenJahren hätten wires uns nicht träu-men lassen, ein-mal über 200 Teil -nehmer auf einerJahrestagung be -grüßen zu können.

Und so waren wir schon 2010begeistert, die große Zahl von220 zu erreichen. Dass wir aberin diesem Jahr mit 253 (!) nocheinen weiteren Rekord aufstel-len würden, war einfach wun-derbar. Ich möchte mich andie ser Stelle bei allen be -danken, die dazu beigetragenhaben, dass die Jahres tagung2011 in Bad Salzschlirf zu ei -nem so großen Erfolg gewor-den ist. Lesen Sie mehr dazuauf Seite 8 in diesem Heft.

Und obwohl die Jahrestagungquasi traditionellerweise denkrönenden Abschluss des Jahresdarstellt, ging die Arbeit dieses

Jahr eigentlich erst danach rich-tig los. Vorbereitungen zumers ten „Tag X“ (dem ersten eu -ropäischen Tag des Fragilen-X,s. S. 14), verbunden mit ei nemweiteren, sehr erfolgreichenTreffen europäischer Fra giles-XVereinigungen in Pa ris (S. 20),Informations stän de, Regional -treffen und nicht zu letzt alltäg-liche Arbeit wie die Erstellungdieser neuen FraX-Info, Pflegeder Website, unzählige Bera -tungs gespräche und auch Ar -beit im Dach verband ACHSEließen in den Wochen nach derJahrestagung keinerlei Lange -weile aufkommen.

Wir sehen dem Jahr 2012 mitgroßem Optimismus entgegen.Gemeinsam können wir vielfür unsere Familien und Kindertun. Helfen Sie dabei mit! Esgibt viele Möglichkeiten: Schrei -ben Sie einen Erfahrungsberichtfür unsere Zeitschrift, helfen

2011 – ein erfolgreiches Jahr für Familienmit Fragilem-X in Deutschland und Europa

In dieser Ausgabe:

Editorial...............................................S. 2

Kurz gemeldet – FraX intern...........S. 3

Studie: Interaktionsverhalten von Müttern und ihren Söhnen mit FraX-Syndrom

Was ist das Fragile-X Syndrom?

Spenden

Titelthema ..........................................S. 4

PID Teil II – die Prozedur geht weiter

Vereinsinterna ...................................S. 8

Rückblick auf die FraX-Jahrestagung 2011

Auf dem Weg zur Inklusion, M. Braden

Wissenschafts-News .........................S. 13

Intern. Fragiles-X Tagung in Berlin

Öffentlichkeitsarbeit ........................S. 14

Das war der erste „Tag X“

Aus dem Leben .................................S. 16

Flohmarkt in Emsdetten/Klassentreffennach 25 Jahren/3. FamilientreffenHolderhof

„Kids go“ – die Seite für die Youngsters! ...........................S. 18

Integrativer Handballsport Durlach

Jonas: „Musik macht mich glücklich…“

Fragiles-X weltweit ...........................S. 20

2. Treffen Europäisches NetzwerkFragiles-X, Paris

Service – Für Sie gelesen/Rechtliche Tipps ................................S. 21

50-km-Regelung aufgehoben

Gesetzl. Zuzahlungen für Kurmaßnahmen

Ant. Pflegegeld rechtswidrig reduziert

Abzweigung des Kindergeldes

Service – Termine..............................S. 22

Last but not least..............................S. 23

Spende statt Geschenke zum 90. Geburtstag

ImpressumKontakt und Versand:Fragiles-X e.V. – Geschäftsstelle – Carl-Malchin-Weg 5, 18055 Rostock,Tel. 03 81/29 64 23 75Fax 03 81/29 64 23 [email protected]

Redaktion:Birgit Krämer (V.i.S.d.P.) [email protected]

Satz & Layout:Antje Rode · Göttingen

Bildnachweis:Redaktion der Zeitungen „DiepholzerKreisblatt“ und „Die Rheinpfalz“;Presseabteilung „Turnerschaft Durlach“,Karlsruhe; Rainer Beckmann, www.fotolia.de sowie Fotos von Vereinsmitgliedern

Auflage: 2.000 Stück

Informationen & LiteraturWissenschaftliche Arbeiten zum Fragilen-X Syndrom, weiterführendeLiteraturliste, Vereinsnachrichten

Fragiles-X e.V. – Geschäftsstelle –www.frax.de

Liebe Leserinnen und Leser,Sie bei der Webseiten gestal -tung, vertreten Sie den Vereinauf einer Fachtagung, beteili-gen Sie sich an Regionaltreffenoder den Arbeitsgruppen, hel-fen Sie den Tag X 2012 vorzu -be reiten, organisieren Sie ei -gene Aktionen, um Fragiles-Xin der Öffentlichkeit bekannterzu machen oder auch Spendenfür unseren Verein zu sammeln.Für weitere Informationen kon-taktieren Sie bitte Frau AntjeBeckert in der Geschäftsstelleunter [email protected].

Gemeinsam sind wir stark!

Ich wünsche Ihnen allen ent -span nende Tage im Kreise IhrerFamilien und ein gutes undgesundes Neues Jahr 2012.

Ihr

Dr. Jörg Richstein

WANTED!

Unterstützung auf Messen und Tagungen gesucht!

„… the same procedure asevery year“: Wir sind als Aus -steller auf einem Fachkongressangemeldet – es fehlen abernoch engagierte Mitglieder, diebereit sind, un seren Stand zubetreu en. Oder die bereits an -gemeldeten Standbetreuer fal-len kurzfristig aus – wer kanndann helfen???

Was hat man davon, wennman so einen Stand be treut?Schließlich opfert man viel Zeit,muss oft eine Kinder betreuungorganisieren und und und …Gibt es denn überhaupt einenguten Grund, sich am Stand -dienst zu beteiligen? „Na klar“,werden diejenigen antworten,

die schon einmal dabei waren.„Schließ lich wünschen wir unsalle, dass wir auf ge schultesund erfahrenes (!!!) Personaltreffen, wenn wir mit unserenKindern/Jugendli chen einenArzt oder Thera peuten auf su -chen. Und eine Möglich keit,un ser Wissen und unsere Er -fahrungen weiterzugeben, sindeben diese Fach kon gres se.“ Da -rüber hinaus kann man übri-gens auch noch das Nütz lichemit dem An ge neh men verbin-den – also den All tag einmalhinter sich lassen und gespanntsein auf interessante Gesprächemit den Kon gres s teilnehmernsowie einen Er fah rungsaus -tausch mit anderen Ausstellern.

Nur Mut!!! Bitte melden Siesich bei Interesse in der Ge -schäftsstelle – hier bekommenSie weitere Informationen.

(Anfallende Kosten z.B. für dieFahrt oder eventuelle Über -nach tungen übernimmt dieInteressengemeinschaft.)

A. Beckert

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FraX intern FraX-Info | Dezember 2011

+++ Kurz gemeldet +++

Teilnehmer/innen für Studie zum Interaktionsverhalten vonMüttern und ihren Söhnen mitFraX-Syndrom gesucht!

Teresa Brandt, Mitarbeiterin an derHumboldt-Universität Berlin und Dok to -ran din bei Prof. Sarimski von der Päda -gogischen Hochschule Heidelberg, be -schäftigt sich im Rahmen ihrer Promo -tion mit der Frage, ob Mütter von Jungenmit Fragilem-X Syndrom spezifische Ver -haltensweisen in der Interaktion mit ih -rem Kind zeigen.

Sollten sich Mütter in ihrem Interak -tions verhalten aufgrund der syndromspezifischen Besonderheitenihres Kindes von anderen Müttern unterscheiden, hätte diesAuswirkungen auf die Praxis der Frühförderung.

Viele Mütter wünschen sich eine frühe und konkrete Beratung inBezug auf Interaktionsprobleme. Mit ihrem Forschungs vor habenhofft Teresa Brandt, dazu beitragen zu können, dass das Wissenüber das FraX-Syndrom in der Beratung in Frühför der stellenstärker nutzbar gemacht werden kann.

Für eine Vergleichsstudie mit quantitativen Methoden werdennoch Mütter und deren Söhne Söhne mit FraX im Alter zwischen3–6 Jahren gesucht. Die Mütter und ihre Kinder, die an der Studieteilnehmen möch ten, sollten bereit sein, an einem Termin in ih -rem Zuhause bei drei ca. 10-minütigen Alltagssituationen ge filmtzu werden. Selbstverständlich werden die Daten der Teil nehmervertraulich behandelt und anonymisiert dargestellt. Auf Wunschkönnen die Ergebnisse nach Abschluss der Studie auch gerne mitden Müttern besprochen werden.

Kontakt: Teresa Brandt, E-Mail: [email protected], Tel.: 0711/12891107,Mobil: 0151/56979851

Mit großer Freude konnten Anke Ungruh, Jutta Dieck und MikeEickhof einen Spendenscheck der Getränke Meyer GmbH ausLembruch in Höhe von 2.500,– Euro (!!!) entgegen nehmen. An -stelle der sonst üblichen Firmenpräsente wurde der gesamteBetrag diesmal für einen gemeinnützigen Zweck gespendet undkommt so unserer Interessengemeinschaft zugute. Am 29. No -vem ber 2011 wurde der Scheck durch Jutta und Henrik Meyerfeierlich an die Interessengemeinschaft übergeben. Wir be dan -ken uns ganz herzlich bei der Getränke Meyer GmbH!

Was ist das Fragile-X Syndrom?Fragiles-X Syndrom ist die häufigste erbliche Form geistiger Behinderung. Ursache ist eineVeränderung auf dem X-Chromosom, die dazu führt, dass ein für den Menschen wichtigesProtein in den Zellen nicht oder nicht mehr ausreichend gebildet werden kann. Der gene -tische Defekt entwickelt sich über mehrere Generationen unauffällig, bis er schließlich inseiner Vollausprägung die typischen Merkmale des Fragilen-X Syndroms hervorruft. Man gehtheute davon aus, dass Fragiles-X mit einer Häufigkeit von etwa 1:2500 auftritt. Jungen bzw.Männer sind dabei fast immer stärker betroffen als Mädchen/Frauen.

Die Entwicklung von Kindern mit Fragilem-X Syndrom verläuft zumeist verzögert. Sie laufenspät und können Gleichgewichtsunsicherheiten haben. Auch mit der Feinmotorik, wie z. B.dem Halten von Stiften oder dem Umgang mit Besteck, haben sie häufig Probleme. DieSprachentwicklung beginnt spät und verläuft langsam. Eine undeutliche Aussprache und dasWiederholen einzelner Wörter oder Sätze („Echolalie“) sind weitere typische Merkmale. DasSprachverständnis ist allerdings wesentlich größer, als es der oft lange gar nicht aktiv vor-handene Wortschatz vermuten lässt.

Die meisten Kinder mit Fragilem-X Syndrom zeigen deutliche Verhaltensauffälligkeiten, dieunterschiedlich stark ausgeprägt sein können. Dazu zählen vor allem Hyperaktivität undAufmerksamkeitsdefizite. Einige Verhaltensweisen tragen autistische Züge, wie das Vermeidenvon Blickkontakt, soziale Scheu, stereotypes Verhalten und das Bestehen auf Ritualen. Häufigwedeln Kinder mit den Händen oder beißen sich in den Handrücken, wenn sie besonderserregt sind. Viele neigen vor allem in jungen Jahren zu heftigen Wutausbrüchen. IhreFrustrationstoleranz ist niedrig, Bedürfnisse aufzuschieben fällt ihnen sehr schwer.

Es gibt typische körperliche Merkmale, von denen sich einige erst nach der Pubertät zeigen,andere vielleicht auch gar nicht sichtbar werden. Dazu zählen ein langes und schmalesGesicht (das Kinn kann sehr ausgeprägtsein), große abstehende Ohren, überstreckbareGelenke, Muskelschlaffheit („Hypotonie“), ein auffälliger Gang (wirkt schlaksig und etwasunbeholfen) sowie große Hoden („Makroorchidie“).

Menschen mit Fragilem-X Syndrom haben ein freundliches, offenes Wesen. Eine großeHilfsbereitschaft zeichnet sie ebenso aus wie ihre ausgeprägte soziale Sensibilität. Trotz derin der Regel erheblichen geistigen Beeinträchtigung haben die Betroffenen ein hervorragendesLangzeitgedächtnis. Vor allem Orte und Wege prägen sich nicht zuletzt auch wegen der sehrguten visuellen Auffassungsgabe fotografisch ein. Oft entwickeln sie ein starkes Interessefür ein Sachgebiet, auf dem sie sich dann ein erstaunliches Wissen aneignen können.

Fragiles-X Syndrom ist heute noch nicht heilbar. Allerdings können durch eine frühzeitig ein-setzende individuelle Förderung einzelne Symptome wesentlich beeinflusst werden.

Die folgenden Maßnahmen im Umgang mit Fragilem-X haben sich als außerordentlich hilfreich erwiesen:

· Aufbau einer gewohnten, gleich bleibenden und reizarmen Umgebung· Aufstellen eines strukturierten Tagesablaufs· Bewegungsangebote· Ausreichende Gewöhnungszeit an neue Personen ermöglichen· Veränderungen möglichst langsam einführen

Ausführliche Informationen erhalten Sie auch auf der Webseite www.frax.de.

Teresa Brandt.

Zuwendung der DAK

Großzügige Spende von Getränke Meyer

Die DAK in Rostock unterstützte die Selbsthilfegruppen-Arbeit derIG Fragiles-X e.V. mit einem Scheck über 500,– Euro. Antje Beckertvon der Geschäftsstelle der IG FraX nahm am 24. Juni 2011 denScheck von Petra Köster, Leite rin der DAK-Geschäftsstelle Ros tock,gerne in Empfang. Das Geld wurde für den Besuch von MarciaBraden auf der Jah res tagung2011 in Bad Salzs chlirf ver-wendet. Danke für die Unter -stützung!

Antje Beckert und Petra Kösterbei der Scheckübergabe.

Anke Ungruh und Jutta Dieck von der IG FraX mit Henrik und JuttaMeyer von Getränke Meyer. (www.getraenke-meyer.de)

PID-Regelung fürDeutschland gesetz-lich festgelegt

Am 7. Juli 2011 entschied der Deut -sche Bundestag, dass die Präim -plan tationsdiagnostik (PID) künftigauch in Deutschland nach dem po -sitiven Votum einer Ethikkom mis -sion an zugelassenen PID-Zen trenfür Paare erlaubt ist. Dies gilt fürPaa re, die die Veranlagung für einschwerwiegende Erbkrank heit insich tragen oder bei denen mit ei -ner Tot- oder Fehlgeburt zu rechnenist.

Quelle: Dt. Ärzteblatt vom 18. Juli 2011

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Titelthema – Teil II

Nicht zu vergessen –der kaufmännische Teil

Der Nachweis einer festen Part -nerschaft, auch ohne Ehe, warausreichend, um durch die auchin Tschechien vorhandenenEthik gremien die Genehmigungeiner Diagnostik zu erhalten.Um alle Formalitäten kümmer -te sich im Übrigen die Klinik, sodass wir lediglich einige Formu -lare ausfüllen mussten. DasGan ze hat aber seinen Preis,die Kosten sind erheblich. Trotz -dem ist eine IVF/PID inTschechien um einiges günsti-ger als in anderen Ländern wiez.B. Belgien. Gezahlt wird vorOrt in bar oder durch Über -weisung. Dabei halten sich dieKosten der reinen IVF noch inGrenzen. Die Eizellentnahmeund die Einsetzung der befruch-teten Zellen kostete bei unsjeweils 700 Euro. Dazu kom-

men noch diverse „Neben -kosten“ wie obligatorische HIV-Tests, Blutuntersuchungen,Sper miogramme usw., dieebenfalls 200–300 Euro ausma -chen können. Der Löwenanteilaber entfällt auf die eigentliche

PID. Die Pauschale für die Er -stellung des sondenbasiertenTestsystems, welches genauauf uns abgestimmt war, dau-erte 4 Wochen und kostete3.100 Euro. Ist der erste Versucherfolglos, so können die einmalerstellten Sonden glücklicher-weise weiterverwendet wer-den, so dass die PID-Kostendann geringer sind. Trotzdemmuss je Versuch mit ungefährweiteren 1.000 Euro allein fürdie PID gerechnet werden.

Alles in allem muss gesagtwerden, dass wir uns bei Gen -net auch in finanzieller Hinsichtgut aufgehoben fühlten. Nie -mals stand der finanzielle Teilim Vordergrund, alles lief trans-parent und fair ab. Von derErstberatung bis hin zur Über -weisung der jeweiligen PID/IVF-Kosten auf das deutscheKonto der Klinik hatten wirimmer den Eindruck, dass Geldhier eher Mittel zum Zweck alsdas treibende Element war.

Fallende Steine undFreudensprünge

Nach Abschluss des Embryo -trans fers unserer dritten IVF fuh-ren wir voller Bangen zurücknach Hause. Tom, unser erstge-borener Sohn mit FraX-Syn drom,hielt uns in den nächsten Tagenwie immer auf Trab, so dasskeine Langeweile aufkam. Viel -leicht war diese Art von Ab -lenkung auch hilfreich, uns aufden anstehenden Schwan ger -schaftstest vorzubereiten – so -fern er nicht wie zuvor durchdas Einsetzen der Regelblutungobsolet wur de.

Mit jedem Tag nahm die Span -nung zu. Heiße Diskussionenent spannen sich um die Frage,ob leichte Schmierblutungen

bereits Vorbote einsetzenderMonatsblutungen seien unddamit ein weiterer Misserfolgfeststände.

Die Klinik hatte uns genau aus-gerechnet, wann wir einenersten SST vornehmen sollten.Ausdrücklich wurde vor Unge -duld gewarnt, da diese Ergeb -nisse nicht belastbar seien.Nach Ausprobieren von mehre-ren Schwanger schafts tests er -hielten wir endlich das sehn-lichst erwartete Ergebnis: mei -ne Frau war schwanger!

Also urinierte meine Frau amMorgen des besagten Tagesvorbildlich 10 Sekunden langmit bestem „Mittelstrahl“ (alleslaut Testanleitung) auf den vonGennet beim Transfer mitge-gebenen SST. Nun sollte dereinem Fieberthermometer äh -nelnde Test in einem kleinenSichtfenster das Geheimniseiner möglichen Schwan ger -schaft durch das Sichtbar wer -den eines kleinen Striches lüf-ten. Da meine Frau die Span -nung nicht ertrug, übergab sieden Test an mich und übertrugmir somit die Interpretation desErgebnisses.

In der schwarz-weiß gedruck-ten Bedienungsanleitung desTests sah alles ganz idiotensi-cher aus. Nach ca. 5 Minutensollte sich bei bestehenderSchwangerschaft ein deutlich

Eine Zeit zwischen warten, bangen und ganz viel hoffen …

Der 1. Teil des PID-Berichts in der FraX Info Ausgabe Nr. 28endete mit einem Bericht über den Embryonentransfer und dem bangen Warten auf das Ergebnis des Schwanger -schaftstests. In diesem Teil wird nun der glückliche Ausgangder strapaziösen PID – die Geburt unserer Tochter – be -schrieben.

PID – die Prozedur geht weiterEin junger Vater berichtet über seine Erfahrungen

Eine PID stellt für Paareneben der emotionalen aucheine erhebliche finanzielleBelastung dar.

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FraX-Info | Dezember 2011

rückbestätigt werden – gingenins Land, bis der ersehnte Ter -min beim Frauenarzt unseremProjekt die professionelle Be -stätigung verleihen sollte.Gespannt starrten meine Frauund ich auf das Ultraschall-Ge -rät, denn in Kürze sollte sichzeigen, ob eine intakte Schwan -gerschaft bzw. wie viele intakteSchwangerschaften vorlagen.Aufgrund der geringen Wahr -scheinlichkeit einer Einnistungnach erfolgter IVF hatten wiruns beim dritten Versuch näm-lich dafür entschieden, einenTransfer beider intakter Em -bryonen vornehmen zu lassen.Dies allerdings mitnichten mitdem Gedanken, gern Zwillingezu bekommen, sondern ledig-lich, um bei einer nur ca. 25prozentigen Chance einer Ein -nistung die Wahr scheinlichkeiteiner Schwangerschaft etwasnach oben zu treiben. Nun hat-ten wir ordentlich „Bammel“.

sichtbarer roter Streifen bilden.Soviel also zur Theorie. In derPraxis passierte die ersten 10Minuten: nichts! Zu Tode be -trübt überlegte ich, wie ich denneuerlichen Miss erfolg meinerFrau überbringen sollte. Aufdem Rand der Ba dewanne sit-zend und auf den Test starrendkam es mir plötzlich vor, alshätte ich Hallu z i nationen. Warda nicht doch ein Hauch vonRosa? Oder bildete sich meinGehirn das so sehr ge wünschteErgebnis jetzt schon ein? Nachnochmaligen Blick in dasManual fand ich den Satz: „Istnach 10 Minuten kein deutlichausgeprägter Strich erkennbar,so ist das Ergebnis negativ“.

Also doch nichts? „Deutlich aus-geprägt“ ist eigentlich wenigverhandelbar – und war kaummit meinem zart-rosafarbe-nem, mit bloßem Auge kaumzu erkennenden Flaum zu ver-gleichen. Also was nun – einbisschen schwanger?

Stiftung Warentest – und derSieger ist …

Ein Vorteil unserer heutigenKonsum- und Wettbewerbs -gesellschaft ist, dass es alles inx-verschiedenen Ausprägungenfast rund um die Uhr zu kaufengibt. Und so stand ich nun imnächsten Drog erie markt voreinem halben Dut zend Schwan -gerschafts tests, von deren Ver -packungen mich ausnahmslosniedliche Babys, z.T. ergänztdurch verträumt lä chelnde Müt -ter, anglotzen. Egal – auf umfas-sende Beratung zu Stärken undSchwächen der unterschiedli-chen Tests durch das Drogerie-Fachpersonal brauchte ich wohlkaum hoffen, also kaufte ich:alle!

Einer würde mir schon dasgewünschte Ergebnis liefern –es sein denn, der rote Flaumwar doch Einbildung. Wiederzu Hause angelangt plante ichkurz die Logistik hinter demHalbdutzend-Test. Da zwei Mi -nuten Dauerpinkeln eine echteHerausforderung wären, wähl-ten wir die Bechervariante.Schupps, die Tests herein undlos ging der Spaß. Ohne hierweiter in die Details zu gehenmöchte ich zusammenfassendfeststellen, dass der „FacelleOvu lationstest“ mit großemVor sprung die Empfehlung derJury erhielt. Linienschärfe, Kon -trast verhält nis und Reaktions -zeit überzeugten die Tester vor-behaltlos – wir waren schwan-ger!!!

Die Tage und weitere Selbst -tests – immerhin musste das soerhoffte Ergebnis regelmäßig

Eine Zweierbande würde näm-lich – wie wahrscheinlich beiallen Zwillingsschwan ger schaf -ten – sowohl unsere weitereLebensplanung ordentlichdurch einanderwürfeln als aucheine nachfolgende Chorion -zotten biopsie nahezu unmög-lich machen. Diese war aberals Rückbestätigung des PragerPID-Ergebnisses unbedingt ein-geplant, da die angewandtemolekulargenetische Unter -suchung ein 1–3-prozentiges„falsch-negativ“-Risiko aufwies.(so genau wollte sich dazu kei-ner festlegen, es fehlten wohlauch ausreichend Testdatendazu). Kurzum – Zwillinge wa -ren in etwa das Letzte, was wirin diesem Augenblick gebrau-chen konnten.

Nach kurzer Analyse des in mei -nen laienhaften Augen wei ßenRauschens auf dem Ultra schall-Monitor bestätigte die Ärz tin

Endlich schwanger!

Schwangerschaftstest (SST)

Der Schwangerschaftstest funktio-niert über den Nachweis desSchwangerschaftshormons HCG imUrin der Frau, das nur während derSchwangerschaft produziert wird.Je nach Empfindlichkeit des Testsist das Ergebnis bereits acht Tageoder erst etwa zwei Wochen nachEmpfängnis positiv. Diese Urin -schnell tests sind in Apotheken, teil-weise auch in Drogerien oder imInternet erhältlich. Der Gynä kologekann das Hormon im Blut quanti-tativ nachweisen. Das bedeutet,dass zusätzlich das Fortschreitender Schwangerschaft beurteilt wer-den kann. Der Urinteststreifen solltebei einem SST möglichst morgensdurchgeführt werden, da die HCG-Konzentration dann besonders hochist. Nach dem Kontakt mit demUrin muss meist noch einige Minu -ten auf das Ergebnis gewartet wer-den. Wäh rend der erste Streifennur im Falle einer Schwangerschaftsichtbar ist, muss der zweite Strei -fen stets zu sehen sein und fungiertso zur Kontrolle der korrekten Funk -tion des Tests. In den ersten fünfWo chen nach Empfängnis kann derSchwangerschaftstest trotz vorlie-gender Schwangerschaft negativausfallen, da noch zu wenig HCGgebildet wurde. In diesem Fall eig-net sich der Bluttest beim Arzt, derzuverlässiger und früher positivausfällt. Für die Anwendung desSST ist etwas Geduld notwendig,da er frühestens nach acht TagenAuskunft über eine Schwanger -schaft geben und selbst dann nochfalsche negative Ergebnisse liefernkann.

Quelle: www.dr.-gumpert.de

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Titelthema

eine intakte Schwan ger schaftund gratulierte. Auch das zag-hafte Nachfragen meiner Fraunach einem möglichen wei terenkleinen Kerlchen „da untendrin“ wurde in ihrem Sin ne be -lohnt. Nur ein Embryo sichtbar,dafür aber alles an der richtigenStelle und bestens in Form.

Der Stein, der insbesonderemei ner Frau in diesem Au gen -blick vom Herzen fiel, waswahrscheinlich bis in den obe-ren Bereich der Richterskalamess bar. Wir waren im siebtenHimmel!

Blau oder Rosa?

Da aus der durchgeführten PIDsowohl ein weiblicher als auchein männlicher Embryo als in -takt hervorgegangen waren,wussten wir nach dem Arzt be -such zwar, dass wir ein Babybekommen würden, nicht aber,welches Geschlecht es habenwürde. Dies war zwar nichtkriegsentscheidend, aber dochschon wegen der Wahl derrich tigen Kinderzimmerfarbe ei -ne interessante Randin forma -tion.

Deutlich früher als der regel-mäßige Ultraschall half hier diebereits zuvor erwähnte Cho -rion zottenbiopsie weiter. Diesein der 12. Schwanger schafts -woche stattfindende Punktie -rung und Untersuchung desMutterkuchens ermöglicht de -taillierte Einblicke in die DNAdes heranwachsenden Kindes.Mittels einer molekulargeneti-schen Untersuchung wird noch -mals untersucht, ob eineFra(X)-Belastung des Embryosvorliegt. Aufgrund des bei derPID angewandten indirektenUntersuchungsverfahrens be -steht eine – wenn auch geringe– Wahrscheinlichkeit, dass diezuvor gestellte negative Fra(X)-Diagnose fehlerhaft war.

Die Untersuchung dauerte inunserem Fall eine gute Wocheund bestätigte wie erwartetdas Gennet-Ergebnis. Zudemwür de die Farbe Rosa in Zukunfteine größere Rolle in unseremLeben spielen, auch das verrietder Diagnosebericht.

Aufgrund der großen Wahr -scheinlichkeit einer Überein -stimmung der Zweitdiagnosemit dem ursprünglichen PID-Ergebnis war dieser Untersu -chungszeitraum für uns we -sentlich weniger belastend alsdie bei den vorherigen Ver -suchen durchgeführten Cho -rion zottenbiopsien ohne vorge-schaltete PID.

Vorgeburtliche Routine aufder Zielgerade

Nach dem Wegfall nahezu allenBallasts kamen wir erstmalsein wenig zur Ruhe und konn-ten uns mit dem Gedanken,nochmals Eltern zu werden,beschäftigen.

Natürlich stand die Sorge umdas ungeborene Kind weiterhinim Raum: wird mit der Geburtalles glattgehen und wird auchsonst „alles dransein“ (wie man

so schön sagt). Immerhin hatFra(X) eine Wahrscheinlichkeitvon 1:3000 – und uns getrof-fen – da macht man sich schonso seine Gedanken!

Ein weiteres spannendes The -ma war, wie sich Tom an dieneue Situation gewöhnen wür -de. Optimistisch stimmte uns,dass Tom bereits während derSchwangerschaft sehr interes-siert mit dem Thema umging.Waren die gemeinsamen Prag-Besuche am Anfang einfachnur spannend und war es toll,mit Mama und Papa in einemgemeinsamen Hotelzimmer zuschlafen, so realisierte Tom mitzunehmendem Bauchumfang,dass da wohl etwas Inte res san -tes und Neues auf uns zukom-men würde. Regelmäßig strei-chelte er den schwangerenBauch und hinterfragte genau,ob dort das Baby drin wäre.Auch wurde jeder vorbeifah-rende Kinderwagen intensivinspiziert. Dies war umso inter-essanter, da Tom nach wie vorsehr schreckhaft auf Geräuscheund generell veränderte Situa -tionen reagierte. Fazit: Derkünf tige große Bruder schienunserem Projekt wohlwollendgegenüberzustehen!

Die Wahl eines geeignetenKrankenhauses zur Entbindungwurde diesmal deutlich gelas-sener angegangen, als beimersten Kind. Nachdem uns einbefreundetes Ärztepaar ein-dringlich vor dem nächstgele-genen Klinikum gewarnt hatten(„Sie wollen doch wohl keineKomplikationen bei der Geburt,oder…?“) und uns ein Haus imNachbarbezirk empfohlen hat -te, musste nur noch kurz dieEinführungsveranstaltung be -sucht werden, dann war allesin trockenen Tüchern. Selbstden „Hechelkurs“ für werdendeEltern schenkten wir uns (vorallem meine Frau mir) diesmal– es würde wohl auch ohnegehen.

…wir wären dann mal soweit

Der prognostizierte Geburts -termin rückte mit großenSchritten heran. Da wir zumErstaunen aller Ärzte den Ter -min der Zeugung am XX.XX.2010 um … Uhr doch umeiniges genauer angeben konn-ten, als dies sonst üblich war,hielten wir den angekündigtenGeburtstermin für halbwegsbelastbar. Doch am Tag derTage passierte: nichts!

Was ist PID?Die Abkürzung PID steht für Präim -plan ta tions diagnostik.

Zweck der Präimplantations diag -nos tik ist die Untersuchung von imReagenzglas er zeugten, aus weni-gen Zellen bestehenden Embry o -nen auf bestimmte genetische De -fekte. Die Diagnose hat zum Ziel,nur solche Embryonen in die Gebär -mutter einzupflanzen, die von ei -nem genetischen De fekt nicht be -troffen sind.

Die PID ist ethisch und rechtlichumstritten und war in Deutschlandbis zu einem Ge richtsurteil AnfangJuli 2011 verboten. Fragiles-X lässtsich mithilfe der PID bestimmen.

Quelle: Rainer Beckmann

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So warteten wir nun gespanntab und hofften, dass dieÜberziehung nicht allzu langedauern würde. Wohlweislichbe reitete meine Frau bereitsim Vorfeld alle Unterlagen füreine PDA (eine Punktierungdes Rückenmarks zur Gabe vonSchmerzstillern während derGeburt) vor, damit diese Un -terlagen nicht erst in der hei -ßen Phase der Geburt unter-zeichnet werden müssten. Dieswar während der ersten Geburtnämlich der Fall. Während zwei-minütlich Wehen meine schrei-ende Frau schüttelten, bekamSie in Vorbereitung der drin-gend erwünschten PDA einenStapel Papiere mit Bitte umStudium und Unterzeichnung.Diese kleine Anekdote solltesich nunmehr also nicht wie-derholen, da alles generalstabs-mäßig vorbereitet war.

An einem Sonntagabend, dreiTage nach dem prognostizier-ten Termin, war es dann so -

weit. Meine Frau meldete dendringenden Bedarf eines Orts -wechsels Richtung Klinikum an.Also rein ins Auto, Eltern zwecksTom-Betreuung angerufen undab die Post.

Ende gut, alles gut – wennauch knapp!

Im Krankenhaus trafen wir aufgelassene Routine. Meine Frauwurde erst einmal verkabelt,um Wehen zu messen. Da eszwischenzeitlich 22 Uhr war,verabschiedeten wir uns schoneinmal von der Idee einesSonntagskindes. Nach und nachwurden die Abstände kürzerund die Wehen intensiver. Ohnean dieser Stelle genauer aufdie „Freuden“ einer Geburt ein-gehen zu wollen, kann ich nursagen, dass ich mit meinerVaterrolle bei diesem Procederewohl deutlich besser abge-schnitten habe. 10 Stunden Ge -burtskampf und einen Schicht -wechsel bei den Hebammenspäter waren wir glückliche El -tern einer kleinen Tochter. Nuraus dem Augenwinkel meineszwischenzeitlich doch deutlich

vorhandenen Tunnelblicks nahmich die erstaunten Ge sichtervon Hebammen und Ärztinwahr, ließ mich aber von ihrerAussage, dass alles in besterOrdnung sei, beruhigen.

Erst später las ich im ärztlichenBericht, dass im Fall meinerFrau eine sog. „insertio vela-mentosa“ vorlag. Es handeltsich um einen anormal ausge-bildeten Nabelschnuransatz ander Plazenta, bei dem Gefäßeungeschützt über die Eihäuteverlaufen. Diese seltene Ano -malie hätte in der bei meinerFrau vorliegenden Ausprägungbei einem vorzeitigen Blasen -sprung mit hoher Wahr schein -lichkeit dazu geführt, dass dasungeborene Kind verblutetwäre. Mit herkömmlicher Ultra -schall-Diagnostik ist eine solcheVeränderung kaum erkennbar,sie stellt sich in fast allen Fällenerst nach der Geburt heraus.Nach dem ersten Schreck be -schlossen wir, diesen glückli-chen Ausgang als Entschä di -gung für alle vorherigenSchwie rigkeiten aufzufassen.Wir waren unendlich glücklich!

Ein Jahr späterTom hat sein kleines Schwes -terlein in sein Herz geschlossen.Es wird gestreichelt und ge -herzt, was das Zeug hält. Stän -dige Nachfragen „was machtdie Kleine“, „wie geht es derKleinen“, aber auch sachdienli-che Hinweise wie „sie hat indie Hose gedonnert“ bestätigendas rege Interesse am Ge -schwisterkind.

Nur länger anhaltendes Baby -schreien bringt Tom immernoch durcheinander. Es scheintihn emotional sehr mitzuneh-men, dass seine kleine Schwes -ter weinen muss. Wir versu-chen ihn dann aus der Situationzu nehmen, was in der Regelauch gut gelingt.

Seit seiner Einschulung in dieerste Klasse einer integrativenGrundschule machte Toms Ent -wicklung deutliche Fortschritte.Unsere an fängliche Angst vorder neuen Situation mit frem-den Kindern in einer für Tomun gewohnten Schulumgebungwar unbegründet. Trotz einergleich zu Beginn des Schul -jahres katastrophalen Personal -si tuation an der Schule gehtTom Morgen für Morgen miteiner freundlichen Gelas sen -heit in die Klasse und scheintim Schulalltag angekommen zusein. Wenn es wie angekündigtdrei Monate nach Schulbeginnnun auch noch mit einer In te -grationslehrerin klappt, wärenwir wirklich zufrieden. Den not-wendigen Integrationshelferhaben wir bereits vor dem So zialgericht im Eilverfahrendurch gesetzt, da Jugendamtund Schul aufsicht dafür anfangs„keinen Bedarf“ sahen. Aberdas ist eine andere Geschichte,über die man auch viele, vieleSeiten schreiben könnte.

Wir freuen uns schon darauf ;-)

Anm. d. Redaktion

Endlich – die Familie ist vollzählig!

Periduralanästhesie (PDA)

Die Periduralanästhesie (PDA) zähltzu den Regionalanästhesien unddient dazu, in bestimmten Kör per -regionen das Schmerzem pfin denaufzuheben. Dies kommt vor allemdann zur Anwendung, wenn indie ser Körperregion operiert wer-den soll. Darüber hinaus kann diePeriduralanästhesie dazu benutztwerden, eine schmerzfreie Geburtzu ermöglichen. Der Begriff Peridu -ralanästhesie leitet sich aus demGriechischen ab. Die Worte „Peri“ =„neben, um herum“ und „dura“ =„hart“ beziehen sich auf den ana-tomischen Bereich, in dem dasMedikament wirken soll: Dieseswird mittels einer Nadel oder einesdünnen Schlauches „in den Raumum die harte“ Rückenmarkshaut,den Periduralraum, der sich inunmittelbarer Nähe zur Wirbelsäulebefindet, „herum“ gespritzt. DerBereich, in dem die Schmerzem -pfindung ausgeschaltet wird hängtdabei von der anatomischen Ein -stichstelle am Rücken ab. Die PDAwird bevorzugt in der Ortho pädieund Gynäkologie eingesetzt. Aberauch urologische Eingriffe könnenmittels PDA durchgeführt werden.

Quelle: www.dr.-gumpert.de

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Vereinsinterna

Weitere Themen waren: Neuesaus der Forschung, UN-Behin -dertenrechtskonvention undPID. Parallel zur Tagung für El -tern und andere interessierteBesucher fand auch ein Work -shop für männliche Jugendlicheund junge Erwachsene mit Fra -gi lem-X sowie erstmals auchein Seminar für Mädchen. DieTagung begann am Frei tag -nachmittag um 17.00 Uhr mitder Begrüßung durch den Vor -sitzenden Jörg Richstein.

Stand der aktuellen For -schung FraX-Syndrom, Ergeb -nisse der Fachkonferenzen inEuropa und USA, aktuelleTrends Prof. Dr. Boris Macek, Uni ver -sität Tübingen, brachte in sei-nem Vortrag eine Zusam men -fassung über: die genetischenGrundlagen des FraX-Syn droms,die Funktion des FMR-Proteinsund die Aus wir kungen bei Feh -len von FMRP (unkontrollierteHer stellung von Prote i nen) aufFraX-spezifische Symp tome. Erer läuterte die mGluR-Theorie,

nach der der durch den FMRP-Man gel veränderte neuronaleStoff wechsel mithilfe desBlockie rens von Glutamat-Re zeptoren in positiver Weisere guliert werden kann. Des -wei teren berichtete er über dasFRAXA Inves ti gators Meeting2011 im amerikanischen South -bridge, an dem im September2011 über 160 Fachleute ausaller Welt teilnahmen. Pharma-Fir men wie Roche, Novartis,Seaside The rapeutics und Gla -xo Smith Kline waren vertreten.Es wurden FRAXA-ge för derteProjekte vorgetragen und dis-kutiert. Die The men betrafeninsbesondere die Grundlage n -for schung: Repro grammierteStamm zellen zur Erforschungdes Fragilen-X Syn droms undIden tifizierung der Gen pro -dukte, die durch FMRP reguliertwerden. Klinische Studien zuArba clofen (Sea side Thera -peutics), AFQ056 (Novar tis),Minocycline und neue Zielpro -teine für Therapien wurden vor-gestellt.

Dr. G. Jaeschke, Fa. Roche, gingim nachfolgenden Vortrag aufden „Fortgang der klinischenStudien zur medikamentösenTherapie von Fragilem-X Syn -drom“ ein. Die Studie „Die Pla cebo-kontrollierte Untersu -chung der Pharmacokinetik,Sicherheit, Verträglichkeit undexploratorische Wirksamkeitvon RO4917523 bei erwachse-nen Patienten mit FraX“ befin-det sich in der klinischen Ent -wicklung (Phase II). 40 Patien -ten in der Probanden grup peer halten einmal täglich eineDosierung von RO4917523 für6 Wochen, danach wird dieDosis jeweils für 8 Patientenerhöht. Die Studie ist abge-schlossen – Ergebnisse sindnoch nicht publiziert. AktuelleInformationen zu RO4917523sind unter www.clinicaltrials.gov einsehbar.

Dr. Marc Brinkman, ProjektleiterKlinische Entwicklung, Fa. No -var tis, berichtete über ersteErgebnisse der weltweit durch-geführten Studien mit AFQ056für den Einsatz bei FraX-Syn -drom: Insbesondere konnteeine deutliche Verbesserung imstereotypischen, ritualisiertenund repetitiven Verhalten, ein-geschränktem Interesse, Hy -peraktivität und Sprache, sozia-len Verhalten nachgewiesenwerden. Alle Patienten erreich-ten die Zieldosis und beendetendie Behandlung regulär. DieNebenwirkungen waren leichtbis mittelschwer, zeigten sichzumeist in den ersten 12 Stun -den und verschwanden inner-halb von 24 Stunden nach Ab -setzen wieder. Erschöpfung undKopf schmerzen waren die ein-zigen Nebenwirkungen, die beimehr als zwei Patienten auf-traten. Bisher liegen noch keineErgebnisse vor, dass AFQ056

die Kognition verbessert. Eswerden noch Daten aus weite-ren Studien mit längeren Lauf -zeiten und evtl. auch mit jün-geren Studienteil neh mern be -nötigt.

Vor wenigen Monaten starteteNovartis eine Folgestudie mitJugendlichen mit FraX-Syndromim Alter von 18–45 Jahren bzw.11–17 Jah ren in Tübingen undBerlin (s. auch FraX-Info Nr. 28,S. 10). Inhalt ist der Nachweisder Wirksamkeit von AFQ056in verschiedenen Dosierungenanhand von Be urteilungen desVerhaltens, des Gesamt ein -drucks und sozialer Fähigkeiten.

Studie: Ausscheidungs pro ble -me bei Kindern und Ju gend -lichen mit FraX-Syndrom Mit Spannung warteten dieTeilnehmer der Tagung auf diePräsentation von Dr. MonikaEquit und Aline Piro-Hussongzum Vorkommen von Ausschei -dungsproblemen und beson-deren Verhaltensweisen beiKindern, Jugendlichen und Er -wachsenen mit Fragilem-XSyndrom, die an der Klinik fürKinder- und Jugendpsychiatrieam Uni versitätsklinikum Hom -burg/ Saar durchgeführt wurde.Es wurden 350 Fragebögen andie Mitglieder der Inte ressen -ge meinschaft geschickt. 166Fra gebögen wurden zurückge-

„Fragiles-X mittendrin“ Ein Rückblick auf die FraX-Jahrestagung 2011

Die Jahrestagung fand in diesem Jahr im Wellness- undTagungshotel „Aqualux“ mitten in der Natur am Rande desKurortes Bad Salzschlirf bei Fulda statt. Zentrales Thema wardie „Inklusion“ unserer Kinder und Erwachsenen, d.h. dieum fassende Einbeziehung in die Gesellschaft. Dr. MarciaBraden, Colorado Springs, USA berichtete in ihren Vorträgenüber Erfahrungen mit Inklusion in den USA.

Begrüßung durch denVorstandsvorsitzenden Jörg Richstein.

Aufbruch zur abendlichen Fackelwanderung.

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und die Akti vitäten der In te res -sen gemein schaft informiert zuwerden.

Abends gab es für Eltern undBesucher der Tagung wie injedem Jahr die Gele gen heitzum Erfahrungs austausch un -ter einander und mit Fach leu -ten. Da die Hotelbar an diesemAbend mit externen tanzfreu-digen Gästen überfüllt war,wich man lieber auf die gemüt-liche Weinstube aus.

Unsere jungen Er wachsenentrafen sich am Abend mit ihrenWorkshop-B e treuern zum ge -mütlichen Fuß ball-Abend – einSpiel der deutschen National -mannschaft wur de im Fern -sehen übertragen.

Außerdem stand auch noch derinteressante amerikanischeFilm „Living With Fragile X“ aufdem Programm.

Hauptthema: InklusionUlrich Hellmann, Leiter ReferatRecht, Bundesvereinigung Le -benshilfe e.V., startete amSamstag mit seinem Vortrag„Die UN-Behinder tenrechts kon -vention (BRK): Bedeutung fürMenschen mit Fragiles-Syndromin Theorie und Praxis“. Er wies

nahme der Eltern an dieserStudie. Die vollständigen Er -geb nisse werden nach Publi -kation dem Verein zur Verfü -gung gestellt.

Teilnehmer für Studie „Autis -mus und FraX-Syndrom“ ge -suchtDen Abschluss am Freitag nach -mittag bildete die Vorstellungeiner neu geplanten internatio-nalen Studie „So ziales Ver haltenbei Autismus und FraX Syn -drom“, zu der noch Jungen mitund ohne Autismus im Altervon 5–12 Jahren gesucht wer-den (Info: Daina Crafa, Uni ver -sität Os nabrück, E-Mail: [email protected]). In ter na tional wer-den Ärzte und For scher immermehr darauf aufmerksam, dassviele Leute mit Fragilem-X-Syndrom auch Symp tome vonAutismus aufweisen. Die Studiewill herausfinden, ob Menschenmit der Diagnose Autismus oderAutis mus/FraX-Syndrom unter -schied liche Erfahrungen mitsozialer Interaktion und Ängs -ten machen. Eine Be handlunggegen soziale Phobie muss evtl.diese spezifischen Ängste be -rücksichtigen.

Parallel zu den Vorträgen standDr. Marcia Braden für individu-elle Beratungstermine zur Ver -fü gung. Neue Familien, die zumersten Mal die Jahrestagungbesuchten, trafen sich zumKennenlernen, um Fragen/Ant -worten zum FraX-Syndrom zuerhalten und über die Struktur

sandt, was einem Rücklauf von47 % entspricht. Es wurdenKinder, Jugendliche und Er -wach sene zwischen 4–52 Jah -ren erfasst (153 männlicheTeilnehmer, 13 weibliche).

In der Gruppe der 5–8-jährigenKinder nässen 62,6 % nachtsund 56,2 % tagsüber ein.40,6 % koten ein und 81,3 %haben Schwierigkeiten, sichsich nach dem Toilettengang.eigenständig zu reinigen. ImAlter zwischen 9–13 J. reduzie-ren sich die Häufigkeiten auf40,6 % nächtliches Einnässen,43,7 % Einnässen tagsüber und34,4 % Einkoten. Mit fortschrei-tendem Alter treten die Aus -scheidungsprobleme seltenerauf. Sie liegen im Erwach se -nenalter jedoch immer nochbei 13,8 % für Einnässen nachtsbzw. tagsüber und 15,5 % fürEinkoten. 55 % der Erwach se -nen mit Fragilem X-Syndromhaben weiterhin Schwierig kei -ten beim eigenständigen Rei -nigen nach dem Toiletten gang.

Bezüglich besonderer Verhal -tens weisen werden bei 94,6 %der Befragten Konzentrations -schwierigkeiten, bei 61,4 %plötzliche Stimmungswechsel,bei 56,6 % furchtsames undängstliches Verhalten und bei50 % Rückzugstendenzen be -schrieben.

Die beiden Wissenschaftle -rinnen bedankten sich nocheinmal ausdrücklich für die Teil -

darauf hin, dass konkrete Um -setzungsschritte in Deutsch landfür die BRK, die die Grundlagefür Inklusion ist, im Koalitions -vertrag vom 26. Oktober 2009,Ka pitel III.7.4 festgelegt wur-den:

„Politische Entscheidungen, dieMenschen mit Behinderungendirekt oder indirekt betreffen,müssen sich an den Inhaltender UN-Konvention über dieRechte der Menschen mit Be -hin derungen messen lassen“.Die Bundesregierung will Bar -rie refreiheit in allen gesell -schaft lichen Be reichen schaffen.

Damit ist die Behinderten -rechtskonvention ein wichtigerWegweiser zur schrittweisenVer wirklichung der gleichbe-rechtigten Teilhabe von Men -schen mit Behinder un gen! Zielist es, die Um setzung der inder BRK verankerten Rechteauf allen Ebenen konsequentzu verfolgen und einzufordern!Mo mentan stellt sich die Si tu -ation der Umsetzung dieserKon vention so dar, dass dieRechtslage in Deutschland fürdie BRK zwar gegeben ist, kon-krete Maßnahmen zur Ver -wirklichung der BRK-Ziele je -doch noch weitgehend fehlen.

Es folgte der Vortrag von Dr.Mar cia Braden, Colorado Springs,USA, „Das Für und Wider derschulischen Inklusion von Kin -

Die Vorträge von Marcia Braden mit Simultanübersetzung ins Deutsche waren sehr gut besucht.

Viele Teilnehmer informierten sich in den zahlreichen Vorträgen.Vorträge der Referenten stehenals Download unter www.frax.de –Jahrestagung 2011 zur Verfügung.

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Vereinsinterna

dern und Jugendlichen mitFragilem-X Syndrom“ in Simul -tanübersetzung vom Englischenins Deutsche. Sie berichtete imLaufe dieser Tagung ausführlichin mehreren Referaten über dieUmsetzung von Inklusion inSchule, Arbeit, Freizeit undWoh nen in den USA. (s. auchBericht von Marcia Braden aufS. 12)

Im Foyer der Eventhalle infor-mierte eine Info-Tafel die Be -su cher der Tagung über Bei -

spie le der Umsetzung von In -klusion bei FraX-Betroffenen.Fotos zeigten praktisch erlebteIntegration am Arbeitsplatz.

Die frühere stellvertretendeVorsitzende und heutige Ge -schäfts führerin der Bundes ver -einigung Lebenshilfe e.V., Prof.Dr. Jeanne Nicklas-Faust, hieltim Anschluss einen sehr enga-gierten und informativen Vor -trag zum schwierigen ThemaPID. Sie gab einen Überblicküber medizinische Hinter grün -de, physische und psychischeAuswirkungen und ging aufethische und gesellschaftlicheAspekte sowie die derzeitigeRechtslage in Deutschland ein.Ihr Vortrag löste nicht ganz un -erwartet eine emotional ge -prägte Diskussion aus, die densehr sensiblen und kontrover-sen Charakter des Themaswiderspiegelte.

Samstag nachmittags fandenparallele Gesprächs grup pen zuIn klusion in Schule, Wohnen,

Beruf, Freizeit; PID; Medikationbeim FraX-Syndrom sowie eineVätergruppe statt. VerschiedeneArbeits grup pen tagten zu denThe men: Päda gogik, Erwach -se ne, Tag „X“.

Workshop und Seminar fürdie jungen BetroffenenDas Thema „Inklusion“ wurdeauch in dem Workshop „Zieleund Wün sche“ aufgegriffen.Vie le der Kursteil nehmer kann-ten sich aus den früheren Work -shops. Zu Beginn des Work -shops sollten die TeilnehmerIhre Wün sche und Ziele aus far-biger Knet masse modellieren.Es entstanden die un ter schied -lichsten „Skulptu ren“, die dieWünsche der jungen Män nerverdeutlichten. Jeder „Künstler“erläuterte mit ein paar Sätzensein Kunstwerk. Auch hier warFußball ein Thema. Ein Jugend -licher modellierte sogar eineganze Wohn zimmerein rich tung!Das Mo dellieren war für vieleder Teilnehmer eine gute undeinfache Aus drucksform! BeimImprovisationstheater solltenSzenen aus den verschiedenenLebensbereichen (nach-)ge -spielt werden. Die The menFreundschaft/Be zieh ung undUmgang mit Vor ge setzten stan-den im Vor der grund. Vor allembeim Theater spielen war beiallen Betei lig ten eine großeBegeis terung zu sehen und zu

spüren! Zu sammen sah mansich den mit Auszeichnungenprämierten Spielfilm: „Verrücktnach Paris“ an, in welchemdrei Bewohner eines Behin der -tenwohnheimes nach Parisflüchten, um dem Alltag zuentkommen.

Auch für Mädchen gab es zumersten Mal auf dieser Jahres -tagung ein Seminar über ihrRollenverständnis und Zukunfts -wünsche. Sie genossen neben-bei mit ih ren Betreu er innenauch den Wellnessbereich desHo tels: Thermalsolebad, Saunaund Fitnessräume.

Die große Anzahl der mitge-brachten Kinder wurde mit Ac tion- und Bastelprogrammbe treut. Eine besondere Über -ra schung für alle war die Fahr -rad aus stellung der Firma „Hase -bikes“. Die Kinder und Ju gend -lichen testeten begeis tert dieschicken Spezial räder in derEventhalle des Hotels.

Wie schon in den letzten Jahrengab es am Samstagabend eineTombola, deren Erlös in dieKin derbetreuung fließt. AlsAbschluss am Samstagabend

„FraX for Fitness“ – im Gymnastikraum und in derEventhalle auf den „Hasebikes“.

Frax-Jahrestagung 2012Jetzt schon vormerken: Im Jahr 2012sehen wir uns vom 16.–18.11.2012 imHotel „Relexa“ in Braunlage im Harz!Das charmante Tagungs- und Freizeithotel „Relexa“ imHer zen Deutschlands, idyllisch gelegen direkt im Wald,ver bindet den Service und Komfort eines modernen Ta -gungs hotels mit den vielfältigen Angeboten eines Familien-und Freizeithotels. Hier wird unsere Jahrestagung 2012stattfinden. Familien und Kinder gleichermaßen dürfensich wieder über eine umfangreiche Kinderbetreuung freu -en (geplant: Ausflug zum Brocken mit der historischenDampflokeisenbahn). „Uns Eltern“ erwartet wie immer einspannendes und informatives Vortrags pro gramm, Work -shops, Elternberichte, eine Podiumsdiskussion und Zeit fürintensive Gespräche. Nach der Auswertung der Frage bö -gen und Ihrer genannten Themenwünsche für zukünftigeJahres tagungen, lautet unser Schwerpunktthema im Jahr2012: „Erwach sen werden mit FraX“. Freuen Sie sich mituns auf ein er eig nisreiches, geselliges und informatives Ta gungs pro gramm!

Infos zum Hotel: www.relexa-hotel.de (Braunlage)

Daniel Pertzborn aus Belgienstellt seine integrativenArbeitsstellen in Hotels undGaststätten vor.

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stand dann noch eine Fackel -wanderung mit den Familienzur nahegelegenen Marien -grotte auf dem Programm.

Mitgliederversammlung amSonntagJörg Richstein erläuterte denMitgliedern die Vorteile derGrün dung einer Förderstiftung,die die Vereins finanzierung aufDauer sichern soll. Ein Entwurffür eine Stif tungssatzung liegtbereits vor und soll von juristi-scher Seite überprüft werden.Bei den Mit gliedern bestehtein großes Interesse an einerStiftungs gründung.

Desweiteren stellte unser Vor -sitzender die Idee zum Ak tions -tag „Der Tag X“ vor und rief dieMitglieder zur Beteiligung auf.

Der Verein plant außerdem, ei -nen E-Mail-Newsletter einzu-richten, der über kurzfristigeNeuigkeiten informieren soll.

Im Rahmen der Mitglieder ver -sammlung am Sonntag Vor -mittag wurde Elke Offenhäuser,die 14 Jahre lang Vorsitzendeder IG FraX war, nach der Grün -derin Elsbet Lamp zum zweitenEhren mit glied der Interessen -ge mein schaft Fragiles-X e.V. er -nannt. Jörg Richstein würdigtein seiner Laudatio ihre uner -müd liche Arbeit für die Familienmit Fra X in Deutschland und en -dete mit den Worten: „Wir allewünschen uns für Elke Offen -häuser, dass ihr Leben im ’Ver -einsruhestand’ zwar tat sächlichruhiger, aber nie ganz ohne un -seren und ihren Verein verläuft.“Zur neuen stellvertre ten den Vor -sitzenden wurde Antje Rode aus

Dank zahlreich abgegebener Frage -bögen mit vielen Anre gungen undVorschlägen können wir Ort, Inhalte,Ablauf und Organisation für zukünf-tige Jahresta gungen immer noch wei-ter verbessern. Die Ergeb nisse derMit glieder befra gung zur Jahresta gung2011 zeigen uns, dass wir auf demrichtigen Weg sind (s. Aus wer tung/Grafiken rechts).

Aus den frei formulierten Be mer -kungen und Wünschen konnte manersehen, dass beispielsweise derBücher tisch und Spiele/Spielzeug an -gebot sehr gut ankam, so dass dieserService im nächsten Jahr sicher wie-der angeboten werden wird. Wirdan ken Ria van Houten, Mutter einesSohnes mit FraX und beruflich Buch -händ lerin, die künftig den Markt füruns beobachten und Em pfehlungenfür uns sammeln und vorstellen wird.

Nicht ganz so glücklich waren vieleüber das gewählte Hotel, die Verpfle -gung und einige „Pan nen“ in dem

durch das Ho tel verantworteten Teilder Organisation. Für das kommen deJahr haben wir ein an deres Hotelausgewählt (s. Infobox S. 10). Vieleder genannten Wunsch themen für2012 werden wir voraussichtlich im

Programm aufnehmen: Medi ka tion,Puber tät/Sex ua lität, Leben mit FraXim Erwach se nenalter, El tern berichtevon erwachsenen Kin dern zum The -ma Wohnen, Ar beiten und Freizeit,gesundheitliche Pro bleme von FraX-

Müttern etc. Viel sei tige und interes-sante Themen, die hoffentlich schonheute Neugierde wecken und Vor -freude machen auf November 2012!

Thema

Programminhalte

Präsentation

Organisation

Tagungsort

Zeit für Gespräche

Tagungspauschale

Verpflegung

ausreichend

angemessen

zu kurz

sehr günstig

ausgezeichnet

gut

geht so

mangelhaft

schlecht

Die Ergebnisse unserer Mitgliederbefragung zur Jahrestagung 2011

Daniel Pertzborn bei der Fackel-wanderung zur Mariengrotte.

Jörg Richstein überreicht Elke Offenhäuser die Ehren -mitgliedschafts-Urkunde.

Mit Hartnäckigkeit, vielen Losenund Glück zum Ziel: Mika miteinem der Hauptgewinne – einerKlangschale. Mit Fiona Melzer (li.)und Karen Hase-Fiebich (re.).

Göttingen, un sere Lay outerinder „FraX Info“ gewählt. Jetzthat sie zwei wich tige Auf gabenübernommen!

Die Jahrestagung 2011 warerneut ein voller Erfolg, siewurde übrigens auch wiedervon Aktion Mensch mit einemgroßen Betrag gefördert. DieIn te ressengemeinschaft be -dankt sich für diese Förderungsehr herzlich.

Birgit Krämer

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Vereinsinterna FraX-Info | Dezember 2011

Auf dem Weg zur Inklusion Praktische Umsetzung der Inklusion in Regelschulklassen in den USA

Die schulische Inklusion be -ginnt, wenn ein Kind mit Behin -derung am Anfang seiner schu-lischen Laufbahn, seinen Fähig -keiten angemessen, in einerge eigneten Regelschule vor Ortunterrichtet wird. Die notwen-digen Förderleistungen müssenfür diesen Schüler in seinerSchu le bereitgestellt werden.

Ergebnis einer Studie von Sy -mons, Clark und Roberts (2001)ist, dass ein signifikanter Zu -sam menhang zwischen der ak -tiven Teilnahme des Schüler mitFXS einerseits und einer struk-turierten Arbeitsweise der Leh -rer sowie einer geeigneten Ge -staltung des Klassenraums an -dererseits besteht. In dem Scriptvon Marcia Braden wird eineAnzahl wichtiger gestalterischerund pädagogischer Fak torenaufgelistet, die bei der Auswahleiner geeigneten Re gel schulebeachtet werden sollten.

Eine erfolgreiche Inklusion inder Regelschule setzt eine sys -tematische und schrittweiseVorbereitung und Vorgehens -wei se voraus. Zu Anfang müs-sen Eltern und Schule denZweck der Inklusion definieren.Es reicht nicht aus, einen Schü -ler mit FXS mit seinem Schulbe -gleiter einfach in eine Regel -schule zu versetzen. Ohne eineangemessene Unterstützungwird er daran scheitern, einenZugang zu den Inhalten desLehr plans und in die Klassen -

tionen auf diese Weise zu absor-bieren. Der Schulbegleiter solltesich zu dem Thema, das imUnterricht behandelt wurde,Notizen machen, um demSchüler mit FXS zu einem spä-teren Zeitpunkt – nicht in deraktuellen Unterrichtssituation –Fragen zum Thema zu stellen.

Leider gibt es immer wiederauch Beispiele einer geschei-terten Inklusion in den ameri-kanischen Regelschulen zu be -obachten. Es soll nicht nur nachgemeinsamen Klassen unter -richt aussehen, sondern diesersoll auch praktiziert werden.Schüler mit Behinderung müs-sen darin unterstützt werden,sich mit ihren besonderenQualitäten in die Klasse einzu-bringen – uneingeschränkt undvoll akzeptiert – zum Wohle derganzen Klassengemeinschaft.Dann haben sie die Chance,befriedigende Erfahrungen imUnterricht zu machen und auchfür ihre Klassenkameraden istihre Teilhabe eine wertvolle Be -reicherung.

Es ist zu hoffen, dass sich in denUSA die Inklusion in den Regel -schulen gemäß der Absicht vonIDEA weiterhin mit positivenErgebnissen entwickelt.

Quelle: Dr. Marcia Braden, ColoradoSprings/USA, Sommer 2011

gemeinschaft zu finden. Inklu -sion sollte nicht mit allenMitteln durchgesetzt werden,wenn sich herausstellt, dass dieBeschulung in einer Förder schu -le geeigneter ist. Der Schülermit FXS muss individuell vonder Inklusion profitieren, dabeisteht die akademische Leistungnicht an vorderster Stelle.

Sind die gewünschten Ziele for-muliert, muss das Team ausEltern, Integrationshelfern, Re -gel schullehrern und Sonder pä -dagogen gemeinsam konkreteStrategien entwickeln, die denSchüler darin unterstützen, er -folgreich in seiner Regelschul -klasse am Unterricht teilzuneh-men. Es ist notwendig, ein spe zielles Curriculum zu ent -wick eln. Eine optimale Team -arbeit der Fachleute und Elternträgt dazu bei, den individuellenUnterricht in die Aktivitäten dergesamten Klasse einzubettenund fördert die soziale Inter ak -tion mit den gleichaltrigennicht behinderten Schülern.

Der Umfang der Unterstützungim Un terricht orientiert sich anden individuellen Bedürfnissendes Schülers mit FXS. Die Hilfe -stel lung durch Lehrer oderSchulbe gleiter sollte so geringwie mög lich sein. Da Kindermit FXS sehr gut auf visuelleReize ansprechen, bietet sichder Einsatz entsprechenderHilfs mittel wie beispielsweiseSchau tafeln an.

Der Klassenlehrer muss nebender Verantwortung für seinenichtbehinderten Schüler auchdie Anleitung und Unter stüt -zung des behinderten Schülersübernehmen. Klassenregelnund Verhaltenserwartungengel ten grundsätzlich für alleSchüler einer Klasse. Es seidenn, es stellt sich im Unterrichtheraus, dass diese für Schülermit FXS modifiziert oder aufge-geben werden müssen.

Veränderungen, wie sie zumRegelschulumfeld dazugehören,stellen grundsätzlich für Schülermit FXS ein Problem dar. Einegeeignete evtl. auch indirekteVorbereitung (Schüler hört ne -benbei mit, wie sich Erwach se -ne im Klassenraum über bevor-stehende Veränderungen unter-halten) gibt ihnen die Chance,sich angemessen auf eine neueSituation einzustellen. Sinnvollist es auch, einen Schüler mitFXS eine Aufgabe zu übertra-gen, z.B. ihn etwas von derSporthalle in den Klassenraumbringen zu lassen. So kann ersich in dieser Übergangszeit aufdie neue Situation einstellenund seine Ängste unter Kon -trolle bekommen.

Da Schüler mit FXS beiläufiglernen, ist es wichtig, ihnen dieMöglichkeit zu geben, Infor ma -

Dr. Marcia Braden, Colorado Springs/USA.

Grundlage für die Einbeziehung von Schülern mit geistigerBehinderung wie dem Fragilen-X Syndrom (FXS ) in amerika -nische Regelschulen bildet das „IDEA“ („Individuals withDisabilities Act)“, ein Gesetz für Menschen mit Behinderung,das 2004 verabschiedet wurde. In den USA besteht mit der„Section 504 of Rehabilitation Act of 1973“ ein zivilrechtlichfestgelegtes Bürgerrecht für behinderte Kinder, in der Umge -bung ihres Wohnortes beschult zu werden. Eine Zusam men -fassung des Scripts zum Vortrag bei der Jahrestagung IG FraX.

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Wissenschafts-News FraX-Info | Dezember 2011

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Internationale Fragiles-X Tagung in Berlin

Die Besetzung des Workshopswar wieder hochrangig. Sowaren einige der Ent decker desFMR1-Gens an wesend, darunterBen Oostra, David Nelson undStephen War ren. Und auchRandi Hager man, die viele nochvon der Tagung der IG FraX imJahr 2006 kennen, war dabei.Über 150 Teil neh mer erlebteneine vom Lei ter der Human ge -netik des In stituts, Prof. Dr.Hans-Hilger Ro pers mit seinerKollegin Dr. Vera Kal scheuersowie Frau Gabriele Eder her -vor ragend or ganisierte Konfe -renz.

Von den Vorträgen speziell überFragiles-X waren einige beson-ders interessant für uns. Sofand man bsw. heraus, dass esbei der für die Vererbung biszur Aus prä gung der Vollmu ta -tion Fragiles-X relevanten Längeder maternalen CGG-Sequenznicht nur auf diese selbst an -kommt, sondern auch auf die

Eingriff in Abläufe aufzeigen.Wir sind einerseits froh darüber,dass man den Ur sachen derPro ble matik unserer Kindernachgeht, möchten diese aberandererseits nicht als For -schungs ob jek te verstandenwissen. Diese scheinbare Dis -kre panz bedarf des ständigenAus tauschs, um für beidseitigesVer ständnis zu sorgen. DieGrund lage der For schung übergeistige Be hin derung, insbe-sondere das Wissen darum,dass die Kom plexität des Men -schen in natürlicher Weise zuBe son derheiten führt, die ebenim mer Teil der Mensch heit seinwerden, darf ein Wissen schaft -l er dieses Bereichs nie verges-sen. Und wir müssen als Fami -lien verstehen, dass eine ge -wisse Abstraktion vom Lebenmit Fragilem-X und vom Alltagmit unseren Kindern oft not-wendig ist, um mit dem Zieldes Verständnisses komplexerbiochemischer Abläufe beimVorliegen genetischer Beson -der heiten forschen zu können.

In zwei Jah ren können sichunsere australischen Freundeund Vertreter der dortigen FraX-Vereine über die Fortführungder Workshopreihe in der Nähevon Adelaide freuen. Wir hoffenunsererseits, dass es nicht allzulange dauert, bis die Tagungwieder nach Europa kommtund uns die Teilnahme ermög-licht.

Jörg Richstein

Anzahl (bzw. vorhandene) vonAGG-Einschlüssen in der CGG-Kette. Neuere Unter suchungenbestätigten, dass diese eineentscheidende Rolle beimAnwachsen der CGG-Sequenzin der nächsten Generationspie len. Eine Infor mation, diezukünftig bei genetischen Be -ratungen mit einfließen sollte.

Eine weitere Arbeit widmetesich der Frage, inwieweit dasFehlen von FMRP irreversibleEntwicklungsdefizite hervorruft,oder ob eine Normalisierungdes neuronalen Proteinhaus -halts auch wenigstens eineMinderung von Symp tomen zurFolge hat. Mithilfe von Maus -modellen konnte man hier zueinem ermutigenden Er gebnisgelangen: Das „Wieder anschal -ten“ der FMRP-Pro duk tion führ -te zu einem Ver schwin den vonSymp tomen. Leider ist ein der-artiges An schalten beim Men -schen so nicht möglich. Aber

die Unter suchungen zeigtennun, dass ein wie auch immergearteter möglicher Ein griff inden durch das Fehlen von FMRPveränderten Stoff wechsel auchbei Erwachsenen noch einesubstantielle Aus wirkung ha -ben könnte.

Mehrere Arbeiten beschäftigtensich mit den Auswirkun gen derPrämutation. Wann treten wel-che Symptome auf? WelchenEinfluss auf die mögliche Ent -wicklung von FXPOI/ FXTAS hatdie CGG-Länge? Wie kann mandiese Länge besser messen?Gibt es Indikatoren für dieEntwicklung von FXTAS? Wel -cher Zusammenhang be stehtmit Autoimmun erkran kungen?

Natürlich ist es unmöglich, allefür uns relevanten Vorträge derTagung hier zusammen zu fas-sen. Wir werden aber wie auchschon in der Vergangenheitver suchen, Experten zu gewin-nen, die uns dann auf der Jah -res tagung von neuen Erkennt -nissen berichten.

Fachkonferenzbesuche unserer-seits sind aus mehrfacher Hin -sicht wichtig. Einerseits geht esdarum, dass wir uns einenÜberblick über aktuelle For -schungsarbeiten und -ergeb-nisse verschaffen und Kontaktegewinnen und pflegen. UnsereTeilnahmen sind aber auch vonBedeutung, weil der For -schungsbereich „Geistige Be -hinderung“ als solcher äußerstsensibel ist. Ein Forscher, dersich mit dem Stoffwechsel des„Fragiles-X Proteins“ FMRP be -schäftigt, ist nicht automatischmit dem Alltag der betroffenenMen schen vertraut. Wis sen -schaft soll Wissen schaffen, dasVer ständnis verbessern und da -durch auch Möglich keiten zum

Blick in den Hörsaal, MPI für Molekulargenetik, Berlin.

Die Teilnehmer des Workshops in Berlin.

Vom 4.–7. September dieses Jah res fand eine Konferenz mitlanger Tradition erstmals ihren Weg nach Deutschland –genauer ans Max-Planck-Institut für Mole ku lar genetik inBer lin-Dahlem. Seit fast 30 Jahren treffen sich Wissenschaftleraus aller Welt zu der bislang als „XLMR-Workshop“ (=X-Linked Mental Re tardation Workshop) bezeichneten Tagung,um sich über neu este Forschungen zu geistiger Behinderungmit X-chromo somaler Ursache auszu tauschen. Fragiles-Xspielte als häufigste dieser Ursachen schon immer einebesondere Rolle, und bildete auch diesmal einen Schwer -punkt: So beschäftigte sich et wa jeder dritte der über 60Vorträge mit „unserem“ Thema.

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Öffentlichkeitsarbeit

Das war der erste „Tag X“ 1. europaweiter Tag zum Fragilen-X Syndrom am 18. November 2011

Beim Treffen der EuropäischenFragiles-X Gruppen in Amster -dam vom 12. bis 15. Mai 2011wurde beschlossen, den „TagX“, als einen „Awareness Day“für Fragiles-X Syndrom europa-weit auf den 18. November zulegen. Am 18. November 2011fand erstmalig europaweit der„Tag X“ statt. Die europäischenPartnerorganisationen organi-sierten zahlreiche Aktionen, umdas Fragile-X Syndrom ins Be -wusstsein der Öffentlichkeit zurücken. Eltern veranstalteten

Flohmärkte und Kinderfeste,hielten Vorträge an Universi tä -ten, verteilten an zahlreichenStänden Informationsmaterialund beantworteten Fragen zurAlltagsbewältigung der Be trof -fe nen. Sogar Tea-Parties nachbritischem Vorbild fanden statt.

Auch die Mitglieder der Inte -res sengemeinschaft Fragiles-Xe.V. beteiligten sich mit Ak tio -nen an diesem FraX-Aware -ness-Day, um

n Informationen über das FraX-Syndrom und deren Auswir -kungen weiterzugeben so -wie über die Tätigkeit desVereins zu informieren,

n generell um Unterstützungfinanzieller oder ideeller Artzu werben und Spenden zusammeln,

n mit dazu beizutragen, dassdie Vernetzung der europäi-schen Selbsthilfegruppenzum FraX-Syndrom gestärktwird.

Und hier einige Beispiele prak-tizierter Öffentlichkeitsaktionenzum Tag X aus unseren Re gio -nalgruppen:

Regionalgruppe Nordrhein-Westfalen – Nord

Anke Ungruh, Regionalver -treterin, NRW-Nord berichtetebereits am 17. November ineinem Interview mit „Herein-TV-Rheines Fernsehen im Web“über die Merkmale des FraX-Syndroms und stellte ihrenSohn Niklas vor. In dem Bericht„Tag X: Rheinenser machen aufSyndrom aufmerksam“ wurdeauf den Info-Stand am 18.Novem ber als Tag X-Aktion hin-gewiesen.

Die Familien um Anke Ungruhmachten mit einem Glücksradam Info-Stand im „ems einkaufcentrum“, Rheine, auf ihr An -

Robin und Silvia Renner mit Elke Offenhäuser im Einkaufszentrum „ö“.

X18.11.11

DER TAG

X

Die Regionalgruppe Nordrhein-Westfalen/Nord veranstaltete eine Glücksrad-Aktion im „ems einkauf centrum“.

liegen aufmerksam. Ne ben vie-len informativen Ge sprä chenmit interessierten Fami lien, Er -zieherinnen und Lehrern, wurdedort ein Betrag von 242,– Eurofür die In te res sen gemeinschaft„ersam melt“.

Mike Eickhof, selbst betroffenerVater, brachte ein Interview mitRadio Westfalica, Minden-Lüb -becke über das FraX-Syndromund den Tag X unter. Er be -schreibt das FraX-Syndrom mitseinen Auswirkungen undweist auf die europaweiten Ak -tionen am Tag X hin. DieserBeitrag wurde am 18. No vem -ber auf die europaweite Platt -form „Euranet“ gestellt.

Regionalgruppe Baden-Württemberg

Elke Offenhäuser, Regional ver -treterin Baden-Württemberg,organisierte am 18. Novemberzusammen mit Silvia Rennerund ihrem Sohn Robin einenInfo-Stand im „ö“, Einkaufs zen -trum in Öhringen. Dort infor-mierten sie interessierte Be su -cher, insbesondere Erzieher in -nen, über das FraX-Symdrom

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und die besonderen Verhal -tensweisen von FraX-Kindern.Fast alle Be sucher waren durcheinen kurzen Presseartikel inder Tages zeitung auf diese Ak -tion aufmerksam geworden.Durch den Ver kauf von Keksenund Mar melade konnte außer-dem ein kleiner Beitrag fürden Verein gesammelt werden.

In der Heidelberger Zeitung, inder Koblenzer Rheinzeitung, inder Münsterländischen Volks -zei tung, sowie in vielen ande-ren Zeitungen erschienen Ar -tikel über das FraX Syndrom,um die Öffentlichkeit zu sensi-bilisieren, letztlich die Akzep -tanz unserer Kinder in ihremUmfeld zu erhöhen.

So platzierte Manuela Sütterlin,Regionalvertreterin Rheinland-Pfalz, z.B. einen Artikel überden Werdegang ihres SohnesCedric vom integrativen Kinder -garten bis zur Integrations -klasse einer weiterführendenSchule in der Zeitung „DieRheinpfalz“ am 11. November.

In dem ganz seitigen Artikelwird das FraX-Syndrom be -schrieben und unser Verein kurzvorgestellt. Es folgt ein Verweisauf den besonderen „Tag X“und den Termin des regionalenStamm tisches in Mannheim, andem Manuela Sütterlin überihre Erfahrungen mit integrati-ven Einrichtungen berichtet.

Regionalgruppe Hamburg

Bereits am 4. Juli 2011 strahltedas ZDF in seiner alltäglichenMorgensendung „Volle Kanne“einen Bericht über Jonas Borekund ein Interview mit seinerMutter Gesa Borek, Regio nal -vertreterin Hamburg aus. DasFilmteam besuchte vor Ort dieheilpädagogische Förder schulevon Jonas in Hamburg undbeobachtete, mit welchem be -sonderen Einfühlungs ver mö genseine Lehrerin auf seine beson-deren Bedürfnisse (feste All -tagsrituale, Interesse an Rhyth -mikunterricht) eingeht. ImInterview erläutert Gesa Borekdie Hintergründe seiner FraX-spezifischen Verhaltens wei sen,insbesondere seine emotiona-len Schwan kungen. Sie berich-tet, wie sie und ihr Mann denAlltag mit zwei vom FraX-Syn -drom betroffenen Söh nen mei-stern. Auch wenn diese Sen -dung nicht am 18. No vem berausgestrahlt wurde und nicht

in einem direkten Zu sam men -hang mit dem Tag X steht, warsie sicherlich eine besonderswirksame Öffentlich keits aktion.

Am 18. November stand KarinaBoshyan (betroffene Mutter)mit einem Info-Stand im Zen -trum von Schwäbisch Hall. Siehat einfach Leute angesprochenund Infos verteilt und wurdedabei von Mitarbeiterinnen von „TAM“ – Technik, Alltag,Mensch, ei nem Projekt der„DAA“ – Deutsche AngestelltenAka de mie, Schwäbisch Hall, un -terstützt.

Für diesen ersten Tag X inDeutsch land waren das bereitsviele beachtliche Aktionen un -serer Mitglieder. Wir möchtenMut machen für das Jahr 2012,noch weitere kreative Ideenvor Ort praktisch umzusetzen.Machen auch Sie mit!

Birgit Krämer

Karina Boshyan mit Frau Schaaf und Frau Marcea bei den Vorbereitungen für denInfostand im Zentrum vonSchwäbisch Hall.

Manuela Sütterlin und Sohn Cedric – Artikel in „Die Rheinpfalz“.

Cedric verteilte am Tag X imMutterstädter Palatinum währendder Pause vom „RockCHORSpeyer“ Flyer und Infoblätter an die Zuschauer.

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Aus dem Leben

Am Samstag, den 18. Juni 2011fuhren wir morgens um 4.30Uhr mit drei vollgeladenen Au -tos und viel Motivation inRichtung Emsdetten zum Floh -markt. Trotz Regen bauten wirunsere drei Flohmarktständeauf und warteten auf Besucherund besseres Wetter! Beidestraf nach etwa einer Stundeein!!! Der Verkauf lief leidersehr schleppend, aber mit vielOptimismus und guter Launehielten wir durch. Nebenbei in -formierten wir die Gäste unse-

rer Stände über das Fragile-XSyndrom und freuten uns überdas große Interesse!

Gegen Mittag kam dann auchdie Sonne heraus und die Geld -einnahmen steigerten sich, sodass wir eine gut gefüllte Kassemit nach Hause nehmen konn-ten. Es hat viel Spaß gemachtund Ideen für Aktionen imnächsten Jahr werden schonfleißig gesammelt!

Anke Ungruh

Am Sonntag, den 18. Sep tem -ber 2011 war es wieder so -weit – 15 Familien trafen trotzschlechten Wetters auf demHolderhof in Ingersheim ein.Der Besitzer des Holder hofes,Herr Zentmaier, stellte unseinen überdachten Grill zurVerfügung und so konnten wirwetterunabhängig unser Mit -tag essen grillen. Es wurde einereichhaltige Auswahl an Kuchenvon den Familien mitgebracht.Die Eltern tranken gemütlichbei netten Gesprächen Kaffeeund tauschten sich aus, wäh -rend die Kinder sich mit demRiesentrampolin, den Schau -keln und den verschiedenenFahrzeugen vergnügten.

Am Nachmittag kam die Pfer -debetreuerin Maxi mit demTherapiepferd „Hexe“, auf demdie Kinder so oft wie dies fürdas Pferd vertretbar war, reitenkonnten. Herzlichen Dank fürdie Bereitstellung des Pferdesbei der Tierarztpraxis Herrmannund Bensinger. „Kitty“ war nichtmehr dabei, denn sie hat sichaufgrund ihres Alters den Ruhe -stand wohl verdient.

Für die Teilnahme der vielenFamilien bedanke ich mich.Dies zeigt, dass diese Familien -treffen in Baden-Württembergfür alle sehr wichtig sind. Dasnächste Treffen ist bereits fürden 16. September 2012 ge -plant und der Holderhof fest

gebucht. Ich freue mich heuteschon darauf!

Susanne Baumann

Flohmarkt in Emsdetten

Jennifer Honerpeick mit Sohn Marlon, Anke Ungruh und LouisaHonerpeick verkaufen Flohmarktartikel zugunsten FraX.

Klassentreffen nach 25 Jahren „25 Jahre aus der Schule!“ Das war für uns ein Grund für einWiedersehens-Treffen mit den ehemaligen Schulkameraden mei-nes Sohnes, Christian Lamp, in unserem Garten. Besonders freu -ten wir uns darüber, dass auch die damalige Klassenlehrerin, FrauHeinold, die jetzt in der Senioren-Villa in Bad Bramstedt wohnt,zu unserem Treffen kam. Von den damaligen sieben Schülernfolg ten vier unserer Einladung: Drei von ihnen sind in Behinderten-Werkstätten beschäftigt, der Vierte hat einen Führerschein undarbeitet im Tierpark Eckholt. Wir verbrachten einen sehr gemüt-lichen Nachmittag bei schönem Wetter mit Kaffee und Kuchen.Viele Erinnerungen wurden ausgetauscht, wir sahen uns alteFotos an und blätterten die Schular beitsmappen durch. So vergingdie Zeit sehr schnell. Christian fühlte sich als stolzer Gastgeber undalle wünschten sich ein weiteres Treffen, an dem auch die dies -mal fehlenden ehemaligen Schüler, kommen können.

Elsbet Lamp Christian Lamp, 2. von li., mit drei ehemaligenKlassenkameraden und seiner Klassenlehrerin (re.).

Drittes Familientreffen Baden-Württemberg auf dem Holderhof

Familientreffen mit Grillen aufdem Holderhof! Rechts:Betreuerin Maxi mit „Hexe“,Tom und Susanne Baumann.

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Philipp konnte sich als Kindkeine Mi nu te konzentrieren undwar oft unzufrieden. Am Bahn -steig ir gendeines Bahn hofsaber war er Züge guckend stun-denlang ruhig und ausgegli-chen. Andere Familien fuhrenam Wochen ende in den Zoo,wir verbrachten unsere Sonn -tagnach mit ta ge auf dem Hage -ner Haupt bahnhof. Im An -schluss pfiff Philipp in seinemZimmer Züge ab mit Schaffner -mütze auf dem Kopf und Kellein der Hand.

Jakob hat sich mehr auf Bussespezialisiert. Busfahrer habenin seinem Weltbild den Platzgleich neben dem lieben Gott.Während Philipp sich zu seinerVolljährigkeit eine Fahrt mitdem Glacier-Express wünschte(und auch erhielt), machte Ja -kob, als er 18 wurde, eine Fahrtmit dem Bus nach Use dom.

Beide Jungen können wederlesen noch schreiben, dieFahrtziele der Hagener Busseund die wichtigsten Zielorteder Züge erkennen sie aber.Fahr- und Linienpläne dienen

ihnen als Struktur, um dasChaos des täglichen Lebens zuordnen. Umso schlimmer sindAbweichungen vom festgeleg-ten Plan: ausgedünnte Fahr plä -ne am Wochenende, Aus fälleoder Verspätungen aufgrundvon Baumaßnahmen, Un fällenoder witterungsbedingt.

Die Idee, eine ganz lange Fahrtmit der Straßenbahn zu ma -chen, begeisterte meine Söhnesofort. Im grauen und feucht-kalten Herbst ist so eine gemüt-liche Sightseeing-Tour durch dasRuhrgebiet genau das Richtige. 9:30 Uhr morgens. Es geht los.Wir reisen mit der Bahn nachWitten an. Wir kürzen ab undsteigen um 10:14 Uhr an derHaltestelle „Bahnhofstraße“ indie Straßenbahn aus Witten-Heven Richtung Bochum Haupt -bahnhof. Durch kleine Gassen,die Wittener Fußgän ger zoneund über Autobahn brücken hin-weg, steuert die Linie 310 gera-dewegs ihr unterirdisches Zielan. Noch bevor uns die Dunkel -heit des U-Bahn-Schachtes er -reicht, baut sich hinter der lin-ken Fensterfront das Opel-Werk

auf. Nach 46 Minuten findet inBochum der erste überdachteBahnwechsel statt.

Zur Enttäuschung von Philippund Jakob fährt die Linie 310nur mit einem Wagen nach Gel -senkirchen-Buer. Die Bahnschlängelt sich auf dieser 55-minütigen Teilstrecke größten-teils oberirdisch durch die nochaus der Zechenzeit stammendenSiedlungen. Die Stadt gren zenzwischen Bochum und Gel sen -kirchen gehen ineinander über.Wir überqueren die A40: Mitder Bahn kommen wir schnellervoran als die Au tos.

In den Fenstern der vorbeiglei-tenden Häuser nimmt die Zahlder blau-weißen Fähnchen zu.Nach dem Durchfahren desGelsenkirchener Hauptbahnhofsnähert sich die 302 einem dermodernsten Stadien Europas –der Veltinsarena auf Schalke.Erst jetzt wird mir klar, dass wirGlück haben. Schalke hat keinHeimspiel. Fußballfans sind andiesem Mittag auf dem Weg inandere Stadien.

In Gelsenkirchen-Buer findetder zweite Straßen bahnwech -sel statt. Innerhalb von 16 Mi -nuten gleitet die Linie 301 zurnächsten Wechselstation: „Bue -rer Straße“. Wir fahren mit derU11 (Jakob: „Eine alte Klap per -kiste“) in den Essener Haupt -

bahnhof ein. Wir nutzen diekurze Wartezeit, um uns mitKu chen und Tee zu Stärken.

Um 12:47 bringt uns diequietsch-gelbe U18 nachMülheim an der Ruhr. Jetzt wirdes richtig interessant: Auf denfolgenden Kilometern befindenwir uns auf Augen höhe mitden Auto bahnfahrern auf derA40, da die Bahn auf dembeschienten Mittelstreifenfährt. Vorbei am Rhein-Ruhr-Zentrum geht es wieder in denUntergrund.

Am Mülheimer Hauptbahnhofmachen wir Mittagspause. Da -nach geht es mit der Linie 901weiter bis nach Duisburg. End -lich sitzen wir in einer unkom-fortablen Bahn mit hohemEinstieg und roten Kunststoff -sitzen ohne Polster! Nach 20Minuten betreten wie dieFahrgastzelle der U79. Jetztbeginnt der längste Teilab -schnitt. 52 Minuten fahren wirin ländlicher Umgebung anWiesen und Feldern vorbei.

An der Düsseldorfer Haltestelle„Heinrich-Heine-Allee“ wech-seln wir zum letzten Mal denfahrbaren Untersatz. Die U76führt uns über den Rhein unddurchs Grüne hin zum KrefelderHauptbahnhof. Wir erreichenKrefeld um 16:05 Uhr. Keineder Straßenbahnen hatte Ver -spätung. Wir haben alle An -schlüsse erreicht – jetzt sindwir straßenbahnmüde. Vor unsliegt die fast zweistündigeBahnfahrt zurück nach Hagen.Den letzten Bahnwechsel unddie Fahrt nach St. Tönis schen-ken wir uns. Vielleicht wieder-holen wir diese Bahn-Projektim Frühjahr oder Sommer mitlängeren Tagen und grünenWiesen noch einmal.

Petra Fernholz

Die längste Straßenbahnfahrt der Welt120 Kilometer in fünf Stunden und neunmal umsteigen – fürPhilipp und Jakob ein Highlight. „Mit der Straßenbahn vonWitten-Heven, Westfalen nach St. Tönis, Niederrhein … Vielge sehen. Spannender kann eine Tour durchs Ruhrgebietkaum sein.“ So klang die An kündigung zur längsten Stra -ßenbahnfahrt der Welt in der örtlichen Presse. Genau dasrichtige für uns. Mei ne beiden Söhne, Philipp (24 Jahre) undJakob (18 Jahre), sind begeisterte Nutzer des öffentlichenPersonen nahver kehrs.

Philipp (li.) und Jakob (re.) sind begeisterte Bahnfahrer.

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„Kids go“ – die Seite für die Youngsters!

Die Idee für die integrativeHandballgruppe entstand imRahmen der Special OlympicsNational Games vom 20.–22.Juni 2008 in Karlsruhe. 3.200Ath leten mit geistiger Behin -derung begeisterten die Fä cherstadt mit Einsatz, Team -geist und Lebensfreude. Wäh -rend der nationalen Som mer - spiele hatte die TurnerschaftDurlach (TSD) Handballer ausDelitzsch bei Leipzig und derenBetreuer untergebracht. Ausdieser Begegnung entwickeltesich Freundschaft und der festeWille, nach dem Vorbild dererfolgreichen Kooperation desZweitligisten Concordia Delitzschund des dortigen Behinder ten -zentrums ein Handball-Projektfür geistig behinderte Sportler -innen und Sportler ins Leben zurufen.

Schon bald nach dem Sportfestkonnte die Turnerschaft Durlachin Kooperation mit dem Stadt -amt Durlach und dem Verein„Humanitäre Botschaft“ das

geplante Projekt „Inte grativerHandballsport“ umsetzen. Un -ter stützt wurden sie dabei vondem Badischen Handball ver -band, dem Handballkreis Karls -ruhe, Special Olympics Baden-Württemberg, der LebenshilfeKarlsruhe, Ettlingen und Um -gebung, den Hagsfelder Werk -stätten und weiteren Partnern.

Die TSD, der größte Verein desStadtteils hatte sich zum Zielgesetzt, vom Sport begeisterteMen schen mit geistiger Behin -de rung an den Handball heran-führen. Zunächst sollten ihnendie Grundlagen des schnellenSpiels beigebracht werden, imnächsten Schritt musste einTeam zusammenstellt werdenund als weiteres Ziel galt es,geistig behinderte Handballerin die eigenen Wett kampf-Mann schaf ten zu integrieren.Für ihr besonderes und nach-haltiges soziales Engage mentwurde die Tur ner schaft Durlach2008 mit der „Glä ser nen Py -ramide“ der Stadt Karls ruheausgezeichnet.

Der Startschuss für die „Tur na -dos“ genannte Handballgruppefiel am 8. März 2009 beim Ak -tionstag „Handball live undpur“, bei dem gut 50 Beschäf -tigte der Hagsfelder Werk stät -ten zusammen mit 600 Zu -schauern das Landesliga-DerbyTS Durlach gegen TG Neureutverfolgten. In der bis auf denletzten Platz besetzten Hallestellte sich auch das zwölfköp-fige Team aus sportlich undsozial pädagogisch geschultenTrainern und Betreuern der „Tur -nados“ um Projektleiter MarkRuppert ihren künftigen Mit -spielern vor. Das erste Malgemeinsam zum Ball griffendie „Turnados“ beim Auftakt -training am 21. März 2009 inder TSD-Sporthalle auf der

Unteren Hub. Mehr als zehnBeschäftigte der HagsfelderWerkstätten und aus dem Cap-Markt Ettlingen (integrativerLebensmittelmarkt) hatten sichim Vorfeld dazu bereits ange-meldet.

Beim ersten Training überreich -te Ortsvorsteherin AlexandraRies eine Spende von über6.000,– Euro für das Projekt anden TSD-Vorsitzenden MathiasTröndle. Die Summe setzte sichaus Spenden des StadtamtsDurlach, der Humanitären Bot -schaft, von Firmen und Privat -personen sowie aus dem Erlösdes Aktionstags „Handball liveund pur“ am 8. März zusam-men.

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Integrativer Handballsport bei der Turnerschaft DurlachThorben Williams bekam den Anruf an seinem Arbeitsplatz in den Hagsfelder Werkstätten,Karlsruhe: „Hast Du Lust in einer Handballgruppe mitzuspielen“. Sein Gruppenleiter gab ihmeinen Zettel mit allen Infos für Nachhause mit. Er war von diesem Sportangebot begeistert,sein Entschluss stand fest: „Da muss ich hin, da mach ich mit“. Seit 2008 geht er nun regel-mäßig zum Training. Das Spannendste sind natürlich die Turniere. Mit dem Schlachtruf„Schulz“ steigt er zu Harald in den Mannschaftsbus und dann geht’s ab. Einige Siege konntensie bereits einfahren.

Die Durlach Turnados in Aktion!

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Kommt Jonas (13 Jahre) vonder Schule nach Hause, ver-schwindet er zunächst in sei-nem Zimmer. Kurz darauf hörtman harmonische Tonfolgen.Unbekannte Melodien – wiesie nirgends bisher notiert sind.Ja, er mag Musik. Nicht zu laut,meditativ. Ob die Klänge derKlangschale, der Gitarre, desAkkordeons – Hauptsache har-monisch.

Bei jeder Gelegenheit sammel -te er Musikinstrumente – diealte Gitarre – Papas altes Melo -deon – Opas defektes Akkor -deon … Seine Überredungs -künste, die er dabei einsetzt,um ein Instrument in die Fingerzu bekommen, lassen uns im -mer wieder staunen.

Seit ca. 6 Monaten erhält ervon einer ortsansässigen Kir -chen musikerin einmal wö -chent lich Orgelunterricht zuHause. Dabei zeigt sich, dass ersehr wohl in der Lage ist, Me -lodien eigenständig nachzu-spielen – auch wenn es beimehrfacher Tonwiederholungstärkerer Einübung bedarf.Schwie rig für ihn ist es ver-

Seit März 2009 treffen sich dierund 20 Sportler mit geistigerund körperlicher Behinderungals „Durlach Turnados“ zweimalpro Woche zum Training. Dieausschließlich ehrenamtlichenTrainer und Betreuer integrierenSportler mit Behinderung inWettkampfmannschaften mitNichtbehinderten und in dasgesellschaftliche Leben desVereins. Auch eine Auszeich -nung gab es bereits für die„Durlach Turnados“ – sie wur-den der 3. Sieger beim Ehren -amts wettbewerb des LandesBaden-Württemberg „Echt gut!

Ehrenamt in Baden-Württem -berg 2009“ in der KategorieEnBW Ehrenamt Impuls.

Die „Durlach Turnados“ dientenals Vorbild für ein ähnlichesPro jekt in Bruchsal. Für die Zu -kunft ist geplant, weitere inte-grative Handballgruppen in Süd -deutschland zu initiieren undbeim Aufbau zu helfen.

Info: TSD-Geschäftsstelle, Claudia Schaffner,Tel. 0721/47 30 71, oder Projektleiter MarkRuppert per E-Mail: [email protected];www.tsdurlach.de

schiedene Dinge zu koordinie-ren, z.B. beim Akkordeon dasgleichzeitige Bass- und Melo -diespiel und die Betätigung desBalges. An der Orgel gelingtzunehmend das Spielen einerMelodie begleitet durch gleich-mäßige Akkorde.

Die verschiedenen automati-schen Rhythmen, welche dieOrgel zur Verfügung stellt, mager nicht.

Ein besonderes Highlight imschulischen Bereich ist seineBläserklasse, in deren Rahmener sich am Euphonium probiert.

Ein Realschullehrer einer be -nachbarten Schule hat dieseKlasse an der Förderschule insLeben gerufen und ist von denKindern mit all ihren Beson der -heiten sehr begeistert.

Unübertroffen ist Jonas Be -geisterung für Musik. Er freutsich auf die Bläserklasse amMittwoch morgen, dann aufdie Orgelstunde freitags – indie seine Lehrerin auch gerneein bisschen das Akkordeon in -

tegriert. Zwischendurch hört ergerne Mozartmusik.

Musik erfüllt sein Leben – gibtihm viel, trägt ihn und tröstetihn. Sie gibt ihm Ambitionen –er möchte „eine Band grün-den“ – zu Weihnachten eineigenes kleineres Akkordeon –und von Beruf nicht mehr nurBusfahrer – sondern Busfahrerund Musiklehrer werden.

Wünsche, Träume – warumnicht? Sie bringen uns schließ-lich alle weiter.

Gabi T. (Mutter von Jonas)

Jonas: „Musik macht mich glücklich und froh!“

Das Handball-Team der Durlach Turnados – in der unterenReihe, 2. v. re.: Thorben Williams.

Jonas an der Orgel, mit Akkordeon und beim Posaunespiel.

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Fragiles-X weltweit FraX-Info | Dezember 2011

Im vergangenen Mai hattensich erstmalig Ver tre ter vonFragiles-X Vereini gun gen auszehn europäischen Länder imRahmen des Mitglie der tref -fens der europäischen Dach -or gani sation Eurordis zu sam -men gefunden, um über die gemeinsa me Arbeit für dievom Fragilen-X betroffenenFami lien in Europa nachzu-denken (s. FraX-Info Nr. 28).Nun gab es ein erstes Folge -treffen, diesmal in der fran-zösischen Haupt stadt. Nureinen Tag nach dem erstma-lig europaweit be gangenen„Tag X“ am 18. No vem bertraf sich die inzwischen als„Euro pean Fra gile X Net -work“ be zeichnete Gruppe,um konkrete Koope rationenzu planen.

Einen Schwerpunkt bildete da -bei ein gemeinsames Umfrage -projekt unter den Mitgliedernder Vereine in den verschiede-nen Ländern. Eines, das wirnämlich in Europa teilen, ist dieunzureichende Kenntnis derSituation und Meinung unsererFamilien in vielen Bereichen.Diese Kenntnis ist aber Voraus -setzung dafur, die wichtigsten

Problempunkte zu identifizierenund nach außen konkrete For -de rungen stellen und Wunscheformulieren zu können, umschließlich fur Verbesserungenzu sorgen. Ein paar Beispiel -fragen sind etwa die Dauer biszur Diagnosestellung (und ins-besondere die Grunde fur derenVerzögerung), die Zufriedenheitmit genetischen Beratungen,mit der schulischen Situationun serer Kinder sowie mit denMöglichkeiten unserer erwach-senen Kinder in den BereichenWoh nen, Arbeiten, Freizeit. Von

Interesse sind aber auch Mei -nungen zu sensiblen Fragenwie PID oder auch Reihen un -tersuchungen von Neu ge bo -renen auf Fragiles-X. Durch diebeeindruckend hohe Ge samt -zahl unserer Mitglieder in alleneuropäischen Vereinen (meh-rere Tausend Familien) könntees gelingen, signifikante Infor -mationen zu erhalten, die wireinzeln nicht erlangen könn-ten.

Ein solches Projekt erforderteinen nicht unerheblichen Auf -wand. Wir hoffen, dies ge -meinsam schultern zu können.Letztendlich steht und fällt dasProjekt aber mit der Bereit -schaft der Familien zur Teil -nahme. Wir werden von nunan laufend uber den Fortgangder Planungen informieren. Einerster Zeitplan sieht vor, dassdie Umfrage im Herbst/Winter2012 starten soll.

Weitere Themen in Paris warendie Vorstellung erster Entwurfezu gemeinsamen Broschurenuber FXTAS und FXPOI (in denjeweiligen Landessprachen),die Etablierung von Richtlinien

zur Teilnahme an Forschungs -projekten, der Status der klini-schen Studien in Europa, undnicht zuletzt die Planungen furden zweiten „Tag X“ im näch-sten Jahr.

Das European Fragile X Networkhat sich in Paris weiter gefes -tigt. Es ist eine neue Gruppehinzugekommen, mehrere Län -der, die bislang noch nicht teil-nehmen konnten, haben gro -ßes Interesse bekundet undwollen das nächste Mal kom-men. Der Ort des Folgetreffenssteht noch nicht fest, daruberwird aber in diesem Jahr nochentschieden.

Wie schon in Amsterdam wares gerade in Zeiten häufigereuro pakritischer Töne in denMedien ein tolles Gefuhl zusehen, wie eine „grenzenlose“genetische Besonderheit dieMenschen in Europa zusam men -bringen kann. Wir danken unse-rem Dachverband Eurordis furdie finanzielle Unterstutz ung.

Jörg Richstein

Weitere Infos: www.fragilex.eu

Zweites Treffen des Europäischen Netzwerks Fragiles-X in Paris

Die Teilnehmer des FraX-Netzwerktreffens in Paris kamen aus ganz Europa.

Konstruktive Arbeit über den Dächern von Paris.

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Service – Rechtliche Tipps FraX-Info | Dezember 2011

Anteiliges Pflegegeld rechtswidrig reduziert

Bewohner, die in vollstationären Einrichtungen der Behin -der tenhilfe wohnen erhalten von der Pflegekasse für dietageweise Pflege zu Hause bei den Eltern geringeres antei-liges Pflegegeld.

Seit April 2011 berechnen verschiedene Pflegekassen das antei-lige Pflegegeld nach einer anderen Berechnungsmethode: Fürjeden Tag zu Hause werden nicht mehr wie bisher 1/30 des mo -natlichen (vollen) Pflegegeldes bezahlt sondern nur noch 1/30eines verminderten monatlichen Pflegegeldes angesetzt. Als Be -rech nungsgrundlage dient nur noch ein um den Vom hun dert -satz, in dem der Pflegebedürftige bereits Sachleistungen in An -spruch genommen hat, vermindertes Pflegegeld.

Grundlage für die ungünstigere Berechnung ist ein entsprechen-des Urteil des Bundessozialgerichts vom 13. März 2001. Es wirdempfohlen bei einer vorgenommenen Kürzung zu prüfen, anwieviel Tagen im Jahr der behinderte Mensch bei der Familiewohnte und ob der Höchstbetrag, unterschiedlich gestaffelt nachPflegestufe (Pflegestufe I: maximal 12 Tage – Höchstbetrag94,05 Euro, Pflegestufe II: monatlich maximal 22 Tage – Höchst -betrag 324,14 Euro, Pflegestufe III: monatlich maximal 24 Tage –Höchstbetrag 568,89 Euro) überschritten wurde, so dass die Re -ge lung 1/30 angesetzt werden kann.

Wenn sich die Kinder nur an den Wochenenden und in den Fe -rien/Urlaub zu Hause aufhalten, werden diese Höchstgrenzenpraktisch nicht ausgeschöpft, sodass die Begrenzung des anteili-gen Pflegegeldes nicht gerechtfertig ist.

Bis zur Klärung der Angelegenheit sollte unbedingt Widersprucheingelegt werden und gegebenenfalls auch Klage gegen dieKürzung des anteiligen Pflegegeldes.

Quelle und Infos: www.hoffman-gress.de

Mustereinspruch gegen die Abzweigung des Kindergeldes

Sozialämter sind berechtigt, das eigentlich den Eltern zustehendeKindergeld an sich abzuzweigen, wenn sie behinderten KindernLeistungen der Grundsicherung im Alter und bei Erwerbs min de -rung gewähren und die Eltern keine Unterhaltsaufwendungenfür ihre Kinder haben. Belaufen sich die monatlichen Aufwen -dun gen für das Kind auf mehr als 184,– Euro, dürfen die Elterndas Kindergeld behalten.

Eltern können auch ihre eigenen Betreuungsleistungen zu denUnterhaltsaufwendungen rechnen, sofern sie konkret dargelegtund durch ärztliche Bescheinigung glaubhaft gemacht werden.Die vom Bundesverband für körper- und mehrfachbehinderteMenschen e.V. (bvkm) erstellte „Argumentationshilfe gegen dieAbzweigung des Kindergeldes“ beinhaltet einen Mustereinspruchund erklärt, wie sich Eltern behinderter Kinder gegen Abzwei -gungsanträge der Sozialämter zur Wehr setzen können.

Download unter: www.bvkm.de, Rubrik: Arbeitsbereiche/Recht und Politik/Argumentationshilfen, Stichwort „Kindergeld“. Quelle: Pressemitteilung bvkm vom 5.9.2011

Freie Fahrt: „50 km-Regelung“ gilt nicht mehr!

Entsprechend einer Verein ba -rung zwischen der DeutschenBahn AG und dem Bundes -minis terium für Arbeit undSoziales wurde für schwerbe-hinderte Menschen, die in ih -rer Bewegungsfreiheit er heb -lich beeinträchtigt sind undeinen Schwerbehin der ten aus -

weis besitzen, zum 1. September 2011 die 50 km-Rege lung nach§ 147 Abs. 1 SGB IX aufgehoben. Damit haben die rund 1,4Millio nen schwerbehinderten Menschen (auch behinderte Kinderund Jugendliche und ihre Betreuungspersonen) in Deutsch landbundesweit freie Fahrt in allen Regionalzügen der DB (2. Klasse,im RE, RB, IRE, S-Bahn) außerdem in Regionalzügen an de rerAnbieter. Mit dieser neuen Regelung wird auch das bis herigeStreckenverzeichnis, das Freifahrten für Schwerbehinderte aufeinen Radius von 50 Kilometern um den Wohnort begrenzte,nicht mehr benötigt und verliert seine Gültigkeit.

Mit dieser Regelung wird das Bahnfahren für Menschen mit Be -hinderungen vereinfacht: Es muss keine Fahrkarte gelöst werden,der rot-grüne Schwerbehindertenausweis mit gültiger Wertmarkegenügt. Die Bestimmungen für Begleitpersonen, für die Mitnahmeeines Hundes und für kostenfreie Platzreservierungen gelten un -verändert. Das Reisen innerhalb von Verkehrsverbünden ist wei-terhin unentgeltlich.

Infos: www.deutschebahn.com/freifahrtregelung. Quelle: mobil 08.2011

Reduzierter Eigenanteil bei Kurmaßnahmen für Mütter mit geringem Einkommen

Einkommensschwache Mütter, die eine Mütter- oder Mutter-Kind-Kurmaßnahme antreten wollen, sollten laut Empfehlungdes Müttergenesungswerkes einen Antrag auf Reduzierung desgesetzlichen Eigenanteils stellen, damit eine Pauschalzahlung zuJahresbeginn möglich ist Dieser beträgt für eine dreiwöchigeVorsorge- oder Rehamaßnahme für Mütter oder Mutter-Kind ein-heitlich 220,– Euro.

Die Selbstbeteiligung an den Kosten für Leistungen der Gesetz -lichen Krankenversicherung ist gesetzlich auf zwei Prozent bzw.ein Prozent bei chronisch Kranken des jährlichen Bruttoein kom -mens begrenzt. So würden beispielsweise Hartz IV-Bezieherinnenund Sozialhilfeempfängerinnen am Jahresbeginn ca. 80,– anstatt220,– Euro zahlen und wären damit außerdem von sämtlichenZu zahlungen für Gesundheitskosten im Jahresverlauf befreit. Diesist eine Möglichkeit der Kostenbegrenzung, die viele Kranken -kassen ihren Versicherten auf Antrag einräumen.

Laut Müttergenesungswerk gibt es gute Erfahrungen mit diesenAnträgen. Rund 1.400 Beratungsstellen unterstützen bei allenFragen rund um die Kurmaßnahmen. Außerdem kann in der Be -ra tung auch geprüft werden, ob die Kurmaßnahme in den aner-kannten Einrichtungen des MGW mit zusätzlichen Spenden -mitteln unterstützt werden kann.

Beratungsstellensuche und weitere Informationen zu Mütter- und Mutter-Kind-Kurmaßnahmen: www.muettergenesungswerk.de oder Kurtelefon: 030/330029-29

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Service – Termine FraX-Info | Dezember 2011

Vereinsinterne Veranstaltungen

StammtischeStammtisch Frankfurt und UmgebungDer Elternstammtisch trifft sich alle zwei Monate in „Pinocchio’sWintergarten“, Massenheimer Weg 2, Bad Homburg-Ober esch -bach. Infos und Anmeldungen bitte bei: Birgit Krämer, Tel: 069/591279 oder E-Mail: [email protected]

Stammtisch Schleswig-Holstein und UmgebungDer Stammtisch findet ab 2012 halbjährlich statt. Wir treffen unsam 1. März 2012 um 19.30 Uhr im Restaurant „Feuerstein“,Ham bur ger Str. 48, 23795 Bad Segeberg. Infos und Anmeldungenbitte bei Silke Bluhm, Tel: 040/6701473 oder E-Mail:[email protected]

Stammtisch HamburgOrganisation: Gesa Borek, Tel: 040/5704259 oder E-Mail:[email protected]

Stammtisch Karlsruhe und UmgebungStammtisch-Treffen finden in der FSSV Waldgaststätte, Ade -nauerring 36, 76133 Karlsruhe statt. Weitere Informationen bei:Monika Williams, Tel: 0721/73660 oder E-Mail: [email protected]

Stammtisch KölnDer Stammtisch Köln trifft sich regelmäßig im Gemeindehaus derFrie dens kirche in 50259 Pulheim-Sinnersdorf, Horionstraße 12.Der nächste Termin ist am Samstag, den 17. März 2012. Bittetelefonische Anmeldung: Elisabeth Gosselaar, Tel: 02238/6572oder E-Mail: [email protected]

Stammtisch Raum MünchenDie Elternstammtisch-Treffen finden im Lokal „Gleiswirtschaft“,Giesinger Bahnhofsplatz 1, München – Ortsteil Giesing statt.Informationen bei: Jutta Schuderer, Tel: 089/66002499

Stammtisch Nordrhein-Westfalen-NordOrganisation: Anke Ungruh, Tel: 05971/54613 oder E-Mail:[email protected]

Stammtisch Rheinland-PfalzDie Elternstammtischtreffen finden vorerst ca. zweimal im Jahrim „Familienbetrieb“ M2, 12, 68161 Mannheim, statt. Informa -tionen und Anmeldung bei: Manuela Sütterlin, Tel: 0621/5390159oder E-Mail: [email protected]

Eltern-Stammtisch Stuttgart/LudwigsburgZu den Treffen wird im Turnus von drei Monaten eingeladen.Termine auf Anfrage bei Susanne Baumann, Tel: 07145/939395.Treffpunkt ist das Restaurant „Goldener Pflug“, Dorfstr. 6, 71638Ludwigsburg-Pflugfelden (direkt an der Autobahnabfahrt Lud -wigs burg-Süd) ab 19.00 Uhr.

RegionaltreffenRegionaltreffen Schleswig-Holstein Das Regionaltreffen findet am Wochenende vom 28./29.04.2012als Familienwochenende im Wildpark Eekholt in Heidmühlen(www.wildpark-eekholt.de) statt. Es ist ein Parkbesuch mit an -schließendem Gril len geplant. Auf Wunsch der Teilnehmer be -steht die Möglichkeit der Übernachtung in Blockhütten. NähereInformationen und Anmeldungen bei Silke Bluhm, E-Mail: [email protected]

Vereinsexterne Veranstaltungen

Jubiläumstagung „20 JAHRE KINDERNETZWERK“

22. bis 24. März 2012 in Kooperation mit der Charité Berlin, im Campus Virchow Klinikum,Augustenburger platz 1, Berlin

Auf der 10-jährigen Jubiläumstagung des Kindernetzwerks inBerlin 2002 wurde ein 1. Berliner Appell mit Forderungen der El tern selbsthilfe an die Politik verfasst. 10 Jahre später will dasKinder netzwerk als Dachverband der Eltern-Selbsthilfe in Deutsch -land die Ergebnisse der Zukunftsforen der Jubiläumstagung 2012,die die künftige Arbeit der Eltern-Vereinigungen mit bestimmen,in einem 2. Berliner Appell zusammentragen.

Das Programm der Jubiläumstagung ist breit gefächert und um -fasst: Politik für Kinder und Jugendliche mit besonderen Bedürf -nissen, Medizinischer Fortschritt für Kinder und Jugendliche mitchronischen und seltenen Erkrankungen/Behinderungen, NeueHerausforderungen in den nächsten 10 Jahren. Die Palette derEhrengäste reicht von der Schirmherrin Bettina Wulff über denBundesgesundheitsminister Daniel Bahr und den Staatssekretärim Bundesforschungsministerium Dr. Helge Braun bis hin zuSpitzen funktionären aus den Reihen der Leistungsträger, derÄrzte- und Apothekerschaft und den Patientenbeauftragten derBundesregierung. Es werden aber nicht nur diese bekannten Na -men das Bild dieser Kindernetzwerk-Tagung prägen. Ganz ent -schei dend wird es in Berlin auf diejenigen Inhalte und Themenankommen, die von erfahrenen Experten in- und außerhalb derSelbsthilfe mit Leben gefüllt werden sollen. Alle Mitglieder, In -teressierte und Förderer des Kindernetzwerkes sind ganz herzlichzur Jubiläumstagung nach Berlin eingeladen und zugleich ermun-tert, sich aktiv einzubringen.

Anmeldungen bitte unter: www.kindernetzwerk.de

Raimund Schmid (Geschäftsführer Kindernetzwerk)

TERMINE …

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Buchtipps | Last but not least FraX-Info | Dezember 2011

Anstelle von Geburtstagsgeschen -ken – eine Spende für die IG FraX

Ein besonderer Festtag für OmaErna – zu ihrem 90. Geburtstaghatte sie die ganze Familie undalle Freunde zum Feiern, amSamstag, den 15. Oktober 2011nach Großostheim bei Aschaf -fenburg eingeladen. Natürlichgra tulierte auch Enkelsohn To bi as Krämer. Die Gäste warenge beten worden, anstelle von Geschenken Geld an unseren Ver -ein zu spenden. So ist eine stolze Summe von 500,– Euro zu sam -mengekommen – dafür bedankt sich die Interessen ge mein schaftganz herzlich und wünscht Erna Feuerbach beste Gesund heit imAlter und viel Freude mit Enkel und Urenkel, den jüngsten Fami -lienzuwachs.

Birgit Krämer

Buchtipps – angesagt

18 werden mit Behinderung – was ändert sich beiVolljährigkeit?“

Der neue Ratgeber erklärt, was sich bei Volljährigkeit ändert undgibt Menschen mit Behinderung und ihren Eltern einen Überblickdarüber, was sich für sie mit Erreichen der Volljährigkeit ändert:rechtliche Betreuung, Wahlrecht und Führer schein. Weitere The -men sind unter welchen Voraussetzungen erwachsene Menschenmit Behinderung ein Testament errichten dürfen, ob sie über ihreEltern weiterhin krankenversichert bleiben und ob sie Anspruchauf Leistungen der Grundsicherung im Alter und bei Erwerbs -minderung haben. Der Ratgeber berücksichtigt die gesetzlichenÄnderungen, die rück wirkend zum 1. Januar 2011 in Kraft ge -treten sind. Eltern werden außerdem darüber informiert, in wel-chem Umfang sie zum Unterhalt verpflichtet sind und ob sie überdas 18. Lebensjahr hinaus Kindergeld für ihr erwachsenes Kindmit Be hinderung beziehen können.

Kostenloser Download unter www.bvkm.de in der Rubrik „Recht und Politik“. Die gedruckteVersion ist zu bestellen beim: BVKM, Stichwort „18 werden mit Behinderung“, Brehmstr. 5–7,40239 Düsseldorf Preis: 3,– Euro, [email protected], Tel.: 0211/64004-0 oder -15

Steuererklärung leicht gemacht

Der BVKM hat sein jährlich neu erscheinendes Steuermerkblattfür Familien mit behinderten Kindern aktualisiert. KostenloserDownload unter www.bvkm.de oder Bestellung gegen Ein sen -dung eines frankierten Rückumschlages beim BVKM.

„Wohnen heute – Beispiele fürselbstbestimmtes Leben“

Menschen mit geistiger Behinderungberichten, wie sie wohnen. Die angeführ-ten Wohnbeispiele haben Menschen mitjeder Art von Behinderung im Blick, unab-hängig vom Umfang des Unter stüt zungs -bedarfs. Wohnen kann jeder Mensch – es

muss nicht trainiert werden. Es ist sicherzustellen, dass jederMensch die er for derliche Unterstützung erhält, die seinen indivi-duellen Bedarf deckt. Darauf müssen sich Menschen mit Be hin -derung und ihre Angehörigen verlassen können.

Lebenshilfe, Leipziger Platz 15, 10117 Berlin, www.lebenshilfe.de, ISBN 978-3-88617-534-5;Preis: 5,– Euro. Quelle: Lebenshilfe, Marburg

„Arbeiten heute – Das kann ichauch!“

19 Menschen mit Behinderung stellenihren neuen Arbeitsplatz vor. Sie zeigenauf, was sich für sie verändert hat, wassie lernen mussten und wie sie auf ihremWeg begleitet wurden. Das Buch gibt In -for mationen und Entscheidungshilfen für

Menschen mit Behinderung, deren Eltern, Angehörige und recht-liche Betreuer, die das Spektrum der Arbeitsmöglichkeiten jen -seits des klassischen WfbM-Arbeitsplatzes zeigen.

1. Auflage 2011, 48 Seiten, ISBN 978-3-88617-536-7, Bestell-Nr. LER 536; Preis: 5,– Euro, Lebenshilfe, Leipziger Platz 15, 10117 Berlin, www.lebenshilfe.de. Quelle: Lebenshilfe, Marburg

„In mir ist Freude“ von Doris Stommel-Hesseler

Großeltern, Eltern und Geschwister von Kindern mit einerBehinderung stellen die Freude im Zusammenleben mit ihrembesonderen Kind in den Vordergrund. Die Texte und 80 Farbfotosbedeuten allesamt wirkliches Leben, ein Leben mit Höhen undTiefen, mit Mut, Kraft, sowie einer ansteckenden Lebensfreude,die bestärkt.

Doris-Verlag, Mittelsaurenbach 3, 53809 Ruppichteroth, www.doris-verlag.de, E-mail: [email protected], Tel. und Fax: 02295/903658, ISBN-Nr. 978-3-9810523-0-4Preis: 16,90 Euro. Quelle: www.kindernetzwerk.de

„Lehrer und ihre auffälligen Schüler“ von Gwendolin Julia SchulzEine qualitative Studie zu Verhaltensauffälligkeiten an Förderschulen

In dieser Studie werden zum ersten Mal „subjektive Theorien“von Lehrern zum Phänomen Verhaltensauffälligkeiten bei ihren

Schülern an Förderschulen mit dem För -derschwerpunkt Geistige Ent wicklung inNRW erforscht. Zudem werden Fragen zuBelas tungs- und Unter stützungs mo men -ten, zu Fort- und Aus bildung sowie zurgenerellen Relevanz des Themas Ver hal -tens auffällig keiten be trachtet.

Lebenshilfe-Verlag, Raiffeisenstr. 18, 35043 Marburg, ISBN 978-3-88617-215-3, Preis: 25,– Euro. Quelle: Lebenshilfe Marburg

Berichtigung

Leider hatte sich in der letzten FraX-Info Ausgabe Juni 2011 in den Artikel„Schule – was kommt danach?“, Seite 19 der Fehlerteufel eingeschlichen:Der Sohn von Frau Luzia Ebert heißt „Marius“ und nicht „Tobias“ und derab ge bildete Markt in dem er arbeitet, ist nicht das „Reformhaus Bacher“,sondern ein „CAP-Lebensmittelmarkt“. Die richtige Bildunterschrift lautetda her: „Marius Ebert bei der Arbeit in einem CAP-Lebensmittelmarkt derWinter huder Werkstätten.“ Wir entschuldigen uns für die falsche Angabe.

Redaktion FraX-Info

FraX InfoRegionalvertreter der Interessengemeinschaft Fragiles-X e.V.

Baden-Württemberg

Elke OffenhäuserGartenäcker 2074635 Kupferzell-HesselbronnTel. 0 79 44/4 [email protected]

Monika WilliamsKentuckyallee 9676149 KarlsruheTel. 07 21/7 36 [email protected]

Bayern

Barbara FörsterHöfleser Mühle 396317 KronachTel. 0 92 61/5 14 [email protected]

Petra LackingerAndreas-Schmidtner-Straße 46A82362 WeilheimTel. 08 81/63 87 [email protected]

Berlin/Brandenburg

Klaus-Peter KulackSchlehenstraße 5116321 BernauTel. 0 33 38/76 86 [email protected]

Bremen

Peter SchminkeMilchstraße 328755 BremenTel. 04 21/65 46 [email protected]

Hamburg

Gesa BorekThormannstieg 1222523 HamburgTel. 0 40/5 70 42 [email protected]

Saarland

Stefanie RascherHermann-Berwanger-Straße 1966440 AßweilerTel. 0 68 03/81 [email protected]

Sachsen und Sachsen-Anhalt

Kerstin LunzeSalzburger Straße 2101279 DresdenTel. 03 51/4 42 02 [email protected]

Schleswig-Holstein

Silke BluhmBergredder 1022885 BarsbüttelTel. 0 40/6 70 14 [email protected]

Österreich

Rudolf HöhlZeilenbauerstraße 21A-4540 Bad HallTel. +43 (0)6 76 7 80 89 [email protected]

Schweiz

Manuela AmmannWängimattweg 2CH-8142 Uitikon-WaldeggTel. +41 (0)4 44 91 48 [email protected]

Hessen

Birgit KrämerNordendstraße 2360318 FrankfurtTel. 0 69/59 12 [email protected]

Mecklenburg-Vorpommern

Antje BeckertCarl-Malchin-Weg 518055 RostockTel. 03 81/1 28 91 [email protected]

Niedersachsen

Tanja MüllerAlte Frankfurter Straße 16738122 BraunschweigTel. 05 31/87 19 [email protected]

Irene RickmeierBorsteler Landstr. 3728832 AchimTel. 0 42 02/8 86 91 [email protected]

Nordrhein-Westfalen

Dr. Elisabeth GosselaarWupperstraße 10750259 PulheimTel. 0 22 38/65 [email protected]

Anke UngruhWeddigeweg 148432 RheineTel. 0 59 71/5 46 [email protected]

Rheinland-Pfalz

Manuela SütterlinVon-Kieffer-Straße 10967067 LudwigshafenTel. 06 21/5 39 01 [email protected]

Interessengemeinschaft Fragiles-X e.V.

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BLZ 290 501 01 · Kto-Nr 804 086 10

Date post:	24-Dec-2019
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Der Tag X · Veränderung auf dem X-Chromosom, die dazu führt, dass ein für den Menschen...

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