Hans-Hilger Ropers, Direktor am Max-Planck-Institut für moleku-lare Genetik in Berlin, ist für sei-ne herausragenden Forschungs-arbeiten über die Ursachen von seltenen, monogen bedingten Störungen sowie seinen uner-müdlichen Einsatz im Kampf ge-gen seltene Krankheiten mit dem „EURORDIS Scientific Award 2014“, dem Wissenschaftspreis der Europäischen Organisation für seltene Krankheiten, geehrt worden. Der Preis wurde am 25. Februar 2014 in Brüssel verlie-hen.
Hans-Hilger Ropers erhält Wissenschaftspreis der europäischen Organisation für seltene Erkrankungen (EURORDIS)
Zum „Internationalen Tag für seltene Krankheiten“ fanden sich Experten und Expertinnen im Schloss Fürstenried (München) ein, um neueste Erkenntnisse auf dem Gebiet der Immunologie bei Kindern und Erwachsenen aus-tauschen zu können. INSOPA-Stiftung, Care for Rare Found-ation, Kindernetzwerk e.V., das Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik in Martinsried sowie die Kinderkli-nik und Kinderpoliklinik im Dr. von Haunerschen Kinderspital
der Ludwig-Maximilians-Uni-versität konnten gemeinsam mit der Deutschen Selbsthilfegrup-pe Angeborene Immundefekte (DSAI e. V.) deutlich machen, dass interdisziplinäre Zusam-menarbeit auf dem Gebiet der Immunologie Kindern mit selte-nen Krankheiten der Immunab-wehr im Vergleich zur Vergan-genheit vielfach durch frühzeiti-ge mehrdimensionale Diagnostik geholfen werden kann.
Angeborene Störungen des Immunsystems werden als pri-
märe Immundefekte bezeichnet (PID) und zählen zu den seltenen Krankheiten. Die Krankheitsbil-der sind zum Teil äußerst hetero-gen. Die schweren kombinierten Immundefekte (SCID) manifes-tieren sich in frühem Lebensalter und sind gekennzeichnet durch zumeist opportunistische Infek-tionen, chronischem Durchfall, Gedeihstörung. Unbehandelt haben die Betroffenen keine Überlebenschancen. Durch ei-ne vernetzte Zusammenarbeit spezialisierter Laboratorien zur
Immundiagnostik gemeinsam mit Laboratorien der Human-genetik können mittels phä-notypischer und funktioneller Lymphozytendiagnostik sowie Molekulargenetik, diese selte-nen Krankheiten typisiert und mit allogener hämatopoietischer Stammzelltransplan tation den Patienten ein Überleben ermög-licht werden (Hauck Fabian).
Was im Kindesalter zu Er-krankungen des Immunsystems diagnostisch früh möglich ist, stellt sich im Erwachsenenalter
Primäre Immundefekt und autoinflammatorische Erkrankungen – Klinik, Diagnostik, Genetik und TherapieBericht von dem 4. Fürstenrieder Symposium in München, 28.2.-1.3.2014
Aktuelle Nachrichten
288 | Medizinische Genetik 2 · 2014
Anwesende Mitglieder: Andrea Bier, Hannelore Hauß-Albert, Friedmar Kreuz, Joachim Schin-delhauer-Deutscher, Caren Wal-ter, Dorothea Wand
1. Begrüßung und Feststellung der Beschlussfähigkeit Der erste Vorsitzende, Herr Joachim Schindelhauer-Deut-scher begrüßt die Mitglieder und stellt die Beschlussfähig-keit der Versammlung fest.
2. Annahme der Tagungsordnung Die Tagesordnung wird von den Anwesenden wie in der schriftlich erfolgten Einla-dung angenommen.
3. Genehmigung des Protokolls der 23. Mitgliederversammlung vom 21.03.2013 in Dresden Das Protokoll der letztjähri-gen Mitgliederversammlung wird angenommen. Ände-rungen oder Ergänzungen zum Protokoll werden von der Mitgliederversammlung nicht beantragt. Das Protokoll wurde in der Medizinischen Genetik Heft 3, Sept. 2013, Seite 407-408 veröffentlicht.
4. Bericht des ersten Vorsitzen den Joachim Schindelhauer-Deutscher eröffnet seinen Rechenschaftsbericht mit einem Rückblick auf die Mit-gliederversammlung 2013 in Dresden, bei der es zu einem erfreulich regen Meinungs-austausch mit den dort ver-tretenen Selbsthilfegruppen-
vertretern kam. Die weiteren Punkte des Berichts beziehen sich auf die Beschlüsse der beiden Vorstandssitzungen in Frankfurt a. M. am 13.06.2013 und 14.11.2013 und deren praktische Umsetzung. U. a. wurde die in Dresden verein-barte engere Zusammenarbeit mit den SH-Gruppen durch die Vernetzung der Home-pages und die Zusendung der Checkliste der Qualitätskom-mission Genetische Beratung an alle in Dresden vertrete-nen SH-Gruppen eingeleitet. Auch die Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Medizinische Psychologie vom 18.09. bis 20.09.2013 in Dresden unter dem Titel „In Balance“ stand auf der Arbeitsliste des Vorstandes. Das ursprünglich bei dieser Tagung geplante Symposium des VPAH mit den beiden Schwerpunkten „Begleitung im Rahmen von prädikti-ven Untersuchungen“ und „Begleitung bei auffälligen Befunden in der Schwanger-schaft“ ließ sich leider aus or-ganisatorischen Gründen von Seiten des Veranstalters nicht verwirklichen. Immerhin war Hendrik Berth neben seiner Rolle als Organisator der Ta-gung zusammen mit einigen Mitarbeitern seiner Abtei-lung für Medizinische Psy-chologie und Medizinische Soziologie auch durch einen Kurzvortrag und ein Poster zum Thema „Psychosoziale Belastungen von Frauen nach einem Schwangerschaftsab-bruch bei fetalem patholo-
Protokoll der 24. Ordentlichen Mitgliederversammlung des Vereins Psychosoziale Aspekte der Humangenetik e. V. (VPAH)Essen, 20.03.2014, 12:30 – 14:00 Uhr
oft als viel schwieriger dar. Das variable Immundefektsyndrom (CVID) mit einer Prävalenz von 1:10.000 bis 1: 100.000 als sehr seltene Krankheit einer T- Zell-vermittelten Fehlsteuerung wird im Erwachsenenalter zumeist spät erkannt. 50% der so er-krankten Patienten weisen Sym-ptome gestörter Autoimmunität, Lymphoproliferation (Spleno-megalie, Lymphadenopathie, sekundäre Lymphome) auf. Der kurative Ansatz besteht ebenfalls aus einer hämatopoietischen Stammzelltransplantation. Hinzu kommt, dass mit der Einführung des „Next Generation Sequenci-ng“ eine Individualisierung der Patienten möglich geworden ist und damit auch die Therapie gezielter erfolgen kann (Warnatz K). Die klassischen angeborenen Immundefekte präsentieren sich vielfach durch disseminierte oder schwer verlaufende Infektionen (Mykobakterien, Salmonella en-teritidis, candida albicans, Her-pes-Simplex Typ I-Infektionen) und sind Zeichen von Defekten der Interferon-Alpha- Bildung oder Interferon Alpha-Antwort (Bernuth H von). Fiebersyn-drome und rheumatologische Erkrankungen bei Kindern hin-terlassen weiterhin viele offene Fragen. Zu 50 % lassen sich Fie-
bererkrankungen nicht kausal identifizieren. Dennoch helfen Erkenntnisse zu proinflamm-atorischen Zytokinen weiter, diese Erkrankungen teilweise zu kategorisieren und auch in inter-nationalen Registern zu erfassen (www.aid-register.de). Für die systemische idiopathische Arth-ritis (SJIA) ist zur Therapie ein wirkungsvolles Medikament mit Canakinumab ab dem 2. Lebens-alter verfügbar geworden (Lainka E).
Große Fortschritte haben sich zu rheumatologischen Krankhei-ten ergeben (25.000 Kinder in Deutschland). Eine Stufenthera-pie ist mit Methotrexat und Bio-logika in rund 50 Kinder-Rheu-matologischen Zentren möglich geworden (Roth J). An einem Einzelbeispiel einer sehr seltenen immunologischen Krankheit bei Kindern – nichtbakterielle auto-inflammatorische Osteitis – mit der Gefahr der Frakturierung von Wirbelkörpern – können bei rechtzeitiger Diagnose und gezielter Behandlung (anti-au-toinflammatorisch) bedrohliche Komplikationen vermieden wer-den (Jansson A).
Univ. Prof. em. Dr. med. Dr. h. c. Hubertus von VossMünchen
gischem Befund“ vertreten. Zudem firmierte der VPAH als einer der ausgewiesenen Sponsoren der Tagung. Dau-erthema war auch die fort-laufende Aktualisierung des VPAH-Infoflyers und der beiden VPAH-Broschüren „Schlechte Nachrichten …“ und „Familiärer Darmkrebs (HNPCC). Auf Caren Wal-ters Initiative hin wurde ein Konzept zur psychosozialen Begleitung von Paaren im Zusammenhang mit PID angedacht. Joachim Schin-delhauer-Deutscher und Friedmar Kreuz schickten am 27.06.2013 eine gemeinsame Stellungnahme an den BÄK-Präsidenten Montgomery, in der die Sorgen und Bedenken des VPAH bzgl. der sog. „Re-fresherkurse“ zum Ausdruck gebracht wurden. Die schrift-liche Antwort der BÄK er-folgte bereits am 16.07.2013. Essenz des Antwortbriefs: Die Muster-Weiterbildungs-Ordnung (MWBO) ist noch in der Entstehungsphase und mit der GfH und dem Berufsverband der Human-genetiker erscheint der BÄK ausreichend humangeneti-scher Einfluss auf die endgül-tige Fassung der MWBO ge-währleistet. Weitere Themen der Vorstandsarbeit im Jahre 2013 waren die Vorbereitung der 24. Ordentl. Mitglieder-versammlung 2014 in Essen und die Neubesetzung des Vorstandes angesichts des angekündigten Ausscheidens von Joachim Schindelhauer-Deutscher als 1. Vorsitzen-den sowie die Umstellung der Kontoführung auf das neue SEPA-Verfahren. Per Vorstandsbeschluss wurde festgelegt, dass künftig jedes neue Mitglied des VPAH ein sog. „Willkommenspaket“ mit allen Informationsunterlagen und Broschüren des Vereins erhalten soll. Darüber hinaus beabsichtigte der Vorstand, sich mit der Veranstaltung „Humangenetiker im Dialog mit Selbsthilfevertretern“ in
die aktuelle GfH-Tagung in Essen einzuklinken. Die vom VPAH-Vorstand moderierte Dialogveranstaltung sollte den teilnehmenden Selbsthil-fevertretern die Gelegenheit bieten, sich und ihre Interes-sen sowie ihre Wünsche an die Humangenetiker in einem etwa 5-minütigen Statement vorzutragen und darauf auf-bauend in einem offenen Mei-nungsaustausch gemeinsame Lösungswege zu diskutieren. Die GfH konnte diese Veran-staltung jedoch aus zeitlichen und räumlichen Kapazitäts-gründen leider nicht mehr in die hiesige Tagung einbauen. Die GfH begrüßte aber aus-drücklich unseren Vorschlag und bekräftigte die Absicht, eine solche Veranstaltung mit den Selbsthilfegruppen bei ei-ner der nächsten Jahrestagun-gen anzubieten. Des Weiteren erging das Angebot der GfH an Joachim Schindelhauer-Deutscher, einen Beitrag zur Festschrift der GfH anlässlich ihres 25-jährigen Jubiläums zu schreiben. Dieser Artikel mit dem Titel „Psychosoziale Aspekte als systemimmanen-te Aufgabe der Genetischen Beratung“ wurde ohne Ände-rungswünsche am 13.1.2014 von der Redaktion angenom-men und ist inzwischen in der Festschrift auf den Seiten 52-54 erschienen. Eine Spenderin bedachte den VPAH als An-erkennung für die Broschüre „Schlechte Nachrichten …“ mit einer Geldspende in Höhe von 500,- EUR. Vor wenigen Wochen wurde analog zum Vorjahr ein Sponsoringver-trag zwischen dem VPAH und dem Institut für Medizi-nische Psychologie der Uni-versität Greifswald anlässlich des dort vom 17. bis 20.9.2014 stattfindenden Kongresses der DGMP abgeschlossen. Dieser Vertrag beinhaltet das Recht des VPAH auf Einrichtung eines eigenen Informations-standes, die Verteilung von Infomaterial und das Erschei-nen des VPAH als offizieller
Sponsor in allen Veranstal-tungsmaterialien. Als Gegen-leistung gewährt der VPAH dem Veranstalter der DGMP einen finanziellen Zuschuss in Höhe von 250,- EUR.
5. Bericht des Schatzmeisters Die Einnahmen beim Ver-einskonto im ablaufenden Geschäftsjahr kamen durch Mitgliedsbeiträge (€ 832,-) Fehlbuchungen von Broschü-ren (90.-) und Spenden in Höhe von € 515.- zustande. Hauptausgabeposten waren in diesem Jahr das Stand-geld für die DGMP-Tagung in Dresden mit € 297,50 und die Vorstandsarbeit (Reise-kosten und Spesen) in Höhe von € 860.58. Abschlusssaldo zum 30.12.2012 2.542.99 €Abschlusssaldo zum 30.12.2013 2.688,95 €Differenz: +145,96 €
Für das Broschürenkonto ergeben sich folgende Zahlen:Abschlusssaldo zum 30.12.2012 2.420,81 €Abschlusssaldo zum 30.12.2013 2.408,74 €Differenz: – 12,07 €
der Broschüre nur noch einen Link geben, in dem die Darm-krebszentren zu finden sind.
8. Wahl der Versammlungsleiterin Frau Hauß-Albert wird zur Versammlungsleiterin ge-wählt.
6. Bericht der Kassenprüfer Wolfram Henn (entschuldigt) und Andrea Bier Herr Henn hat die Kasse im Vorfeld geprüft. Frau Bier ver-liest den Kassenbericht. Dem Schatzmeister wird eine ord-nungsgemäße Kassenführung bestätigt. Frau Bier bittet aus Datenschutzgründen darum, künftig keine Emailadressen
mehr von Spendern den Kas-senunterlagen beizufügen.
7. Aussprache über die Berichte Frau Bier fragt nach, welche Änderungen in der neu-esten Ausgabe der Broschüre „Schlechte Nachrichten…“ vorgenommen wurden. Frau Walter berichtet, dass neben der Aktualisierung von Ad-ressen hauptsächlich ein Abschnitt über PID neu auf-genommen wurde und die Änderungen im Bestattungs-recht für Feten eingearbeitet wurden. Frau Bier merkt an, dass in der HNPCC-Broschü-re lediglich die universitären Zentren als Ansprechpartner genannt würden und es so sein könnte, dass die Broschü-re von anderen Beratungsein-richtungen nicht weitergege-ben wird. Zukünftig wird es in
Aktuelle Nachrichten
290 | Medizinische Genetik 2 · 2014
9. Entlastung des Vorstandes Der Vorstand wird unter Ent-haltung der Vorstandsmitglie-der entlastet.
10. Neuwahl des Vorstandes Trotz intensiver Bemühun-gen im Vorfeld der Mitglie-derversammlung konnte kein neuer Kandidat für den Vereinsvorsitz gefunden wer-den. Joachim Schindelhauer-Deutscher erklärt sich bereit, bis zur Klärung der Nachfol-ge – längstens bis zum Ablauf der zweijährigen Wahlperiode – noch einmal zu kandidie-ren. Joachim Schindelhauer-Deutscher wird einstimmig als erster Vorsitzender wieder gewählt. Er nimmt die Wahl an und übernimmt wieder die Versammlungsleitung. Der Schatzmeister Herr Friedmar Kreuz stellt sich erneut zur Wahl und wird einstimmig in seinem Amt bestätigt. Die Schriftführerin Frau Caren Walter stellt sich erneut zur Wahl und wird einstimmig in ihrem Amt bestätigt. Da vom bisherigen Kassenprüfer Wolfram Henn nicht bekannt ist, ob er wieder als Kassen-prüfer kandidieren möchte, erklärt sich Frau Wand bereit, für das Amt zu kandidieren. Sie wird einstimmig gewählt. Die zweite Kassenprüferin Frau Andrea Bier stellt sich erneut zur Wahl und wird ein-stimmig in ihrem Amt bestä-tigt. Alle Gewählten nehmen die Wahl jeweils an.
11. Geplante Vereinsaktivitäten für 2014/2015 Frau Hauß-Albert und Frau Wand möchten sich künftig vermehrt im Verein engagie-ren und werden in Zukunft zu den erweiterten Vorstandssit-zungen eingeladen werden. Bis zur nächsten Vorstands-sitzung im Juni sollen alle ihre Teile für die Brustkrebs-broschüre schreiben. Die Teile werden dann zusammenge-
führt, so dass die Broschüre noch in diesem Jahr fertig wird. Dabei soll vor allem auf eine klare psychosoziale Aus-richtung geachtet werden, um sich deutlich von ande-ren Schriften zu (erblichem) Brust- und Eierstockkrebs abzugrenzen. Der Verein soll auch in diesem Jahr wieder mit einem Infostand auf der DGMP-Tagung in Greifswald vertreten sein. Auch das An-gebot zur Durchführung eines Symposiums wird erneuert werden (siehe auch TOP 4). Der Verein kann sich vorstel-len, bei der Akademie Hu-mangenetik eine Fortbildung zu psychosozialen Themen und/oder Genetischer Bera-tung anzubieten. Frau Wand wird ein Konzept ausarbeiten. Frau Hauß-Albert schlägt ei-ne Vernetzung des Vereins mit dem Netzwerk Kinderwunsch vor; sie wird den Kontakt her-stellen. Daraus könnte sich evtl. künftig auch eine weitere Broschüre zu den überschnei-denden Themen ergeben.
12. Verschiedenes Herr Kreuz berichtet über Aktivitäten aus der DHH und der Deutschen Heredo-Ataxie-Gesellschaft (DHAG), die beide erreichen wollen, dass die jeweiligen Erkran-kungen nicht mehr nur als spätmanifestierend definiert werden. Das Positionspapier der DHAG ist bereits an die entsprechenden Institutionen geschickt worden; das Posi-tionspapier der DHH passiert gegenwärtig den Wissen-schaftlichen Beirat. Für beide Organisationen ist die Frage relevant, insofern es um Prä-nataldiagnostik und PID geht. Die Kommission für Quali-tätsmanagement des BVDH beabsichtigt, eine Umfrage unter den Beratungsstellen, in welcher Art und Weise über nicht-invasive Methoden wie z.B. Praena-Test beraten wird.
Das nächste Vorstandstreffen ist für 26. Juni 2014 anvisiert. Der Vorsitzende beschließt die Ver-sammlung um 14:00 Uhr.
Dipl.-Psych. Joachim SchindelhauerDeutscher Psychotherapeut 1. Vorsitzender
Ergänzung zum AutorenregisterZeitschrift Medizinische Genetik 1-2014, S. 205*
A
Abbasi R. P-CancG-028Abid L. W7-05, P-ClinG-125Abou-El-Ardat K. P-CancG-033Abou Jamra R. W1-02, W1-05, W5-05, P-ClinG-059,
P-ClinG-103, P-MonoG-224Abramova L.I. W6-03Abramova LI. W6-02Abu-Amero S. P-Basic-004Adam R. P-ClinG-135Adams M. P-MonoG-230Adham IA. P-Basic-011Adham Ibrahim M. P-Basic-020Agaimy A. P-CancG-045Agarwal A. M. P-CancG-048Agreus L. W9-04Ahmad Jamil. P-MonoG-214Ahnert P. P-CytoG-186Ahting U. P-ClinG-060, P-Counse-195Ainali C. P-CancG-050Akarsu N.A. W7-04Akkad AD. P-ClinG-140Al-Hebshi NN. P-Compl-155Al-Khateeb M. A. P-ClinG-059
*) aus technischen Gründen fehlten im Tagungsband (medgen 1-2014) die ersten Zeilen im Autorenregister
